华盛顿邮报：中国精准医学力量带来的生命奇迹
▎药明康德/报道
编者按：我们在2017年读到的第一篇故事来自药明康德集团企业明码生物科技。在其独有的测序/分析平台的推动下，明码生物科技帮助一名罕见病患者吹散重重迷雾，找到了他的病因。《华盛顿邮报》在几天前为此进行了长篇报道，指出来自中国的力量，在全球基因组学的应用中扮演了越来越重要的作用。基因组学带来的技术与信息有着无尽的应用前景。它们在未来的影响力，将不亚于互联网给世界带来的变革。
昆兰·维克斯（Quinlan Weekes）的诞生过程很顺利。6斤1两的他有着和父亲一样浓密的卷发，初看之下是一名再普通不过的健康宝宝。然而只有他的母亲发现，小昆兰身上好像哪里不对劲——当他呼吸时，肌肉一直是紧绷的。
出生不到24个小时，小昆兰就被送往了附近的儿童医院进行重症看护。没有人会想到，波士顿的医生们对他的病因竟会一筹莫展。也没有人会想到，最终揭开这一谜题的，是来自中国的精准医学力量。
迷雾中的前行
在出生后，小昆兰在医院的重症看护室度过了人生最初的100个小时。这段时间内，他的儿科医生仔细分析了他的病情，却不知道什么导致了他的症状。四天后，小昆兰回到了波士顿近郊的家。
但他的情况并没有因此好转。2014年的新年之夜，小昆兰的母亲惊讶地发现，怀中的儿子嘴唇发紫，两眼翻白，看上去就好像癫痫发作了一样。“你看到了吗？”他的母亲急忙喊来了丈夫。然而就这几秒钟的功夫，小昆兰的嘴唇恢复了健康的粉色，让他的家人感到困惑不已。
▲小昆兰的疾病一度让他的家人困惑不已（图片来源：《华盛顿邮报》）
好景不长，当晚，小昆兰又出现了两次同样的症状。他的父母急忙叫来了救护车，将孩子送往了波士顿儿童医院。全家在惊慌失措中，完全没有意识到，新年已于前往医院的路上悄然到来。
在进行了详尽的检查后，波士顿儿童医院的医生们发现癫痫并非是小昆兰唯一的症状——他的双眼无法顺利追踪移动的物体，也不会翻身。更糟糕的是，医生还是不知道什么导致了小昆兰的症状。几个月后，他的癫痫越发严重，甚至需要切开气管来帮助他呼吸。
▲病情严重时，小昆兰需要借助气管切开术来呼吸（图片来源：《华盛顿邮报》）
半岁的他，原本应该和大多数孩子一样，处于无忧无虑的欢乐时光。一想到这一点，就让他的父母心碎。
“我们没有一个确切的诊断，所有治疗都是治标不治本，”小昆兰的母亲说：“这就好像拼图少了关键的一块，我们需要马上找到它。”
关键的一块拼图
日复一日的等待中，小昆兰的母亲感到深深的无助：“我不是医生，我只能坐在这里，努力想知道‘为什么我的孩子出现了这些问题？’除了焦虑地拉扯头发，我什么都做不了。”
“为什么不尝试一下基因组测序呢？”波士顿儿童医院的医生建议说。在波士顿儿童医院的诸多合作伙伴中，有一家叫做明码生物科技（下称明码）的公司。它由deCODE公司分拆而出，并于2015年为药明康德收购。前者曾完成了冰岛全部居民的基因组测序与分析工作，而这也是人类历史上首次对一整个国家的人群进行大规模基因组分析。
▲明码生物科技与波士顿儿童医院、复旦大学附属儿科医院等均有着合作（图片来源：明码生物科技）
随着测序成本的下降，基因组测序本身的门槛已大大降低，小昆兰的父母也欣然答应了医生的建议。然而，获取基因组信息仅仅是拨开迷雾的第一步——一个人的基因组测序结果，数据量可以高达150G，相当于50万本书的内容。而给小昆西带来不幸的基因，可能隐藏在这50万本书的任何一小段文字中。
而明码搭建的平台能加快这一寻找的过程。好比谷歌等搜索引擎，明码能在云端将基因组的信息与数十个数据库进行比对，以寻找潜在的基因突变。这些庞大的数据库是成功的保障——数据库内的信息越多，找到突变基因的希望也就越大。
在明码的数据库中，负责本次分析的医生输入了小昆兰的基因组信息，并附加上了“小头、癫痫、不自主运动和肌肉僵硬”等症状。明码很快返回了分析结果：有120个基因突变可能会导致这些症状，有一半与患者的基因组信息相符。此外，由于小昆兰的父母都没有这些症状，给小昆兰带来不幸的基因突变，很有可能是隐性的。通过进一步限制条件，明码的程序将最终的范围缩小到了6个基因。
在这6个基因中，医生们找到了病因——小昆兰的第7号染色体的一小段上，BRAT1基因出现了罕见的突变。
▲BRAT1基因的突变解释了小昆兰的症状（图片来源：Neuro-Oncology）
“得到诊断结果后，我们真的感到松了一口气，”小昆兰的母亲说道：“我们不知道未来将会怎样，但至少，我们知道了孩子的病因。”
小昆兰的疾病叫做刚性与多灶性癫痫综合征，在新生儿中往往是致死的。尽管这种罕见病目前并没有药物可以治疗，但仅仅是诊断，已经足以给他的生活带来巨大改善：先前的病例表明，患有这种疾病的儿童往往会出现呼吸困难，因此医生给他配备了一个氧气监测器，用来应对睡眠中可能出现的呼吸暂停。此外，他的父母与医生也了解到，普通的感冒可能会为小昆兰带来非常严重的后果，因此每次治疗都格外用心。
▲小昆兰的生命如同超人一般坚强（图片来源：《华盛顿邮报》）
在悉心的照料下，坚强的小昆兰活得比绝大多数病例都要久。几个月前，小昆兰在他的祖父母家度过了两岁生日。他的生日蛋糕上画着一个硕大的超人标记，中间用名字的首字母Q代替了超人的S。这份与家人共度的来之不易的时光，是中国精准医学力量带来的生命奇迹。
参考资料：
[1] China’s $9 billion effort to beat the U.S. in genetic testing
[2] Love and Support for Baby Quinlan!