全球首例！基因治疗给6岁“儿童阿尔兹海默症”女孩带来生的希望

（本文转自生物探索。衷心感谢！）

近期，外媒网站报道了一个被称之为“奇迹”的故事。

故事的主人公是一名只有6岁的小女孩Eliza O'Neill。虽然看起来天真烂漫，Eliza却身患一种致命的罕见病——沙费利波综合征（Sanfilippo syndrome）。作为一种概率仅为7万分之一的疾病，它会导致儿童体内缺乏一种分解长链糖分子的关键酶类，从而引发寡聚糖在体内过度累积，逐步对机体造成损伤，阻碍智力发育。

一些人将其称为“儿童阿尔兹海默症”。大多数患儿活不过青少年。更糟糕的是，Eliza患的最严重的A亚型。

家人的不离不弃

Eliza与她的妈妈、爸爸G和哥哥在一起

2013年，Eliza被确诊。为了挽救她，O'Neill家庭从未放弃努力。他们注意到有研究团队已经在患病老鼠模型上进行了基因治疗，但是他们没有足够的资金将其投入临床试验。所以，O'Neill家通过“拯救Eliza”活动筹集了超180万美元鼓励他们开展临床试验。

但是，没有人能够保证Eliza能够入选这一临床试验。为了争取一线生机，2014年O'Neill全家隐居，只为避免Eliza对基因治疗使用的病毒产生免疫。一旦对治疗病毒产生免疫，Eliza将不能参加该临床试验。

这一场“离群索居”坚持了近2年。2年内，在大家满怀期待的同时，Eliza病症却越发明显：最初，她能够唱歌、能够说完整的句子。慢慢得，她只能够说1至2个单词，最终她不再能表达……这绝对是毁灭性的。

一线生机：基因治疗

今年5月，Eliza在哥伦布全国儿童医院接受基因治疗

基因治疗使用的病毒，类似于一种运货卡车。它携带一个关键基因，通过注射进入患者体内，使其细胞能够表达出先天缺失的关键酶。

2016年5月10日，俄亥俄州哥伦布全国儿童医院的医生团队将这一无害的病毒注入Eliza血液中。30分钟的注射过程，短而漫长，却满含对生命的渴望。

庆幸的是，治疗过程中Eliza一直表现稳定。Eliza的父亲Glenn O'Neill表示：“现在我们又对Eliza满怀希望。我开始敢于畅想她的未来。”

需要强调的是，基因治疗并不是完美无缺的，何况它仍然处于临床阶段，需要很多工作去验证其安全性和有效性。

Eliza是第一个参加试验的患儿。所以没有人知道结局。但是欣慰的是，至少到目前为止，Eliza一直反应良好。妈妈Cara表示：“现在，她会用眼神跟我们交流，并试图开口说话。我们在她的眼睛里重新看到了光彩。”

Eliza父母表示，现在又有了新希望

O'Neills家庭希望能够继续募集更多的资金去帮助其他患沙费利波综合征的儿童，让他们有机会参与临床试验，并有所改善。

最后，爸爸Glenn表示：“Eliza的未来依然有很多不确定。但是如果不接受治疗，她的未来只能是痛苦、癫痫、鼻饲、轮椅和死亡。所以，不确定是一件好事，因为有希望！”

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