2020年10月21日，Pharming Group N.V宣布，基于欧洲药物管理局（EMA）孤儿医药产品委员会（COMP）的积极意见，欧盟委员会（EC）授予leniolisib治疗活化的磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征（APDS）的孤儿药资格。APDS是由编码PI3Kδ亚基的基因PIK3CD或者PIK3R1的遗传突变引起淋巴细胞中PI3K激酶信号通路异常活化，从而引起的罕见原发性免疫缺陷病。这类疾病最初于2013年Angulo等报道，比较常见的是由PIK3CD基因突变引起的APDS1，而由PIK3R1基因突变引起的APDS2则更为罕见。APDS1也叫做PASLI（p110 δ activating mutation causing senescent T cells, lymphadenopathy,and immunodeficiency），即“p110δ激活性突变相关T细胞衰老，淋巴结病和免疫缺陷征”。APDS患者体内PI3Kδ的活性增加，导致参与免疫反应的细胞不能正确分化，体内淋巴细胞较少。患者不能很好地对病原体感染做出反应，由此可能出现早发窦肺感染、非肿瘤性淋巴增殖、疱疹病毒感染、自身炎症疾病、淋巴瘤和神经发育迟缓等。孤儿药资格认定将提供监管和经济激励，从而帮助Leniolisib更快地在欧洲上市。这些激励包括减少产品开发期间的费用，欧洲集中式上市许可的直接通道，以及产品获批后10年的市场独占权。2018年1月，Leniolisib曾被FDA授予治疗APDS或PASLI的孤儿药资格认定。Leniolisib，也叫CDZ173，是一种小分子磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）抑制剂，可以抑制磷脂酰肌醇-3-4-5-三磷酸（PIP3）的产生，具有免疫调节和潜在的抗肿瘤活性。PI3Kδ在调节适应性免疫系统细胞（B细胞和较小程度的T细胞）以及先天免疫系统（中性粒细胞、肥大细胞和巨噬细胞）中具有重要的作用，是多种免疫疾病潜在有效的治疗靶点。该药最初由诺华研发，不过2019年8月，Pharming公司与诺华达成合作协议，获得该药开发与商品化独家许可。诺华完成了CDZ173所有的临床前和早期临床试验，并将继续开展注册性试验和开放标签扩展研究。目前，Pharming和诺华正在进行CDZ173治疗APDS的II/III期注册研究。Pharming是一家专注于生物技术与制药的上市公司，主要针对罕见病开发创新药物，为患者提供安全有效的治疗方案。该公司主要药物Ruconest是一种重组C1-酯酶抑制剂，已被批准用于治疗成人、青少年和儿童遗传性血管水肿的急性发作。参考资料来源：
[1]https://www.pharming.com/news/pharming-receives-orphan-drug-designation-european-commission-leniolisib-treatment-activated[2]https://www.pharming.com/news/pharming-receives-european-commission-approval-treatment-acute-hereditary-angioedema-attacks
- END -
内容仅供感兴趣的个人谨慎参考，非商用，非医用、非投资用。版权归作者。衷心感谢！
时间、水平有限，错误偏颇难免。欢迎朋友们指正！
版权声明：文中图片取自网络，根据CC0协议使用，版权归拥有者。
点击直达，每月2万多朋友到过这里！