超越99%的准确率，NIPT让唐氏、爱德华兹无处可藏！|火视全球266

摘要

谈到孕期产检，相信大部分人都不会陌生，尤其是生过孩子的妈妈。近几年,一种新兴的孕期产检技术：NIPT（Non-invasive Prenatal Testing）技术开始步入人们的视野，即无创产前DNA检测技术，通过对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿的染色体疾病。

翻译：张誉宁  排版：谢鸣洲审稿：周俊  火视观点：周俊

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Premaitha Health成立于2000年4月13日，是英国一个采用最新最先进的DNA分析技术来发展无创产前DNA检测技术及其他应用的创新型分子诊断公司。公司名称：Premaitha Health
创立时间：2000年4月公司属地：英国曼彻斯特所属行业：健康诊断，生物信息学公司网站：http://premaitha.com公司CEO：Stephen Little核心技术：The IONA® test 产前诊断系统The IONA® test 作为Premaitha的旗舰产品，是第一个用于产前筛查并使临床实验室能提供NIPT内部监管的非侵入性的体外诊断CE认证产品，通过ISO 13485:2003认证。

国际知名投资公司ViaLogy于2014年以1780万英镑收购Premaitha Health，并将业务扩展至欧洲、中东、非洲，同时拟进军亚洲市场。这将加速NIPT技术的广泛传播，使更多的孕妇能享受到新技术带来的安全及方便。

Premaitha Health目前的精力集中在产前筛查，之后将着手于解决其他重要卫生挑战，开发更多产品用于癌症等领域的筛查、监测和疾病的早期发现，为人类的健康卫生事业出一份力。

融资情况

Premaitha Health，作为英国一家采用下一代DNA分析技术的创新型分子诊断公司，其产品在NIPT市场中一直为怀孕妈妈们的产前筛查提供高质量的服务体验。
国际知名投资公司ViaLogy于2014年以1780万英镑收购Premaitha Health，并将业务扩展至欧洲、中东、非洲，同时拟进军亚洲市场，计划在2015年推出NIPT，之后与Panmure Gordon (UK) & Co.及 FinnCap Ltd的合资使得自身业务得以向癌症等领域的筛查、监测和疾病的早期发现发展。
同年赛默飞将以担保贷款的形式向Premaitha Health公司投资500万欧元，其中300万欧元用于接下来两年的开发计划，Premaitha Health公司将向赛默飞发行高达20,325,204的认股权证，占公司的8.2%，该认股权证将于8年后到期。
另外值得一提的是，Premaitha Health的检测是在赛默飞公司的Ion Proton平台上运行的，2016年赛默飞又为Premaitha Health提供了500万英镑的贷款。
这对Premaitha Health公司的全球业务扩展有极大帮助，使其能向更全面的方向发展，在分子诊断行业里拼出一片天地。

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Premaitha Health公司主要专注于无创产前DNA检测技术，其旗舰产品The IONA® test就是最好的代表。

The IONA® test

The IONA® test是第一个实现让实验室提供自己公司内部的无创性产前检测（NIPT）服务的CE-IVD产品。The IONA® test是一种先进的产前筛查测试，可以预测孕妇的胎儿可能受到以下染色体疾病影响的风险如：21-三体综合征（唐氏综合症），18-三体综合征（爱德华兹综合征），13-三体综合征（Patau综合征），胎儿性别鉴定等。

在怀孕期间,胎盘泄漏游离DNA进入母体血液中。因此，产妇血浆样本包含胎盘DNA和孕产妇DNA的混合物。通过高通量测序仪作为技术基础，可以对产妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测，这就是NIPT技术的理论基础。
The IONA® test的操作步骤如下：

第一步是获取产妇的外周血10ml；第二步是胎儿DNA的提取，通过QlAsymphony®进行快速的全自动DNA提取，使测试过程所需的时间大大缩短；第三步是DNA文库的准备，这个过程使用的是公司的the IONA®Library Preparation Kit，样本的定量则是靠LabChip® GX Touch；第四步是DNA的测序，这个过程使用的是the Ion ChefTM 及the Ion ProtonTM系统。最后一步自然是分析环节，通过全自动的数据分析the IONA® Software进行快速的样本分析，最终得出检查报告。

以上执行流程到测试结果出炉只需3天时间。 高度的自动化测试工作让所有步骤包括从DNA提取到分析不再需要传统技术那么长的时间。
快速、可靠的结果为产妇减少侵入性操作和减轻了医疗人员的相关压力和焦虑。同时The IONA® test也凭借自身试验的高敏感度和低假阳性率获得了业界不少的赞誉。

产品特点

1、优秀支持：无技术转让，无隐藏花费的CE-IVD。世界一流的技术支持和培训。专业的验证和确认。支持性的服务实验室。 2、值得信赖：检测结果的敏感度> 99%，假阳性率< 1%。测量胎儿DNA片段所占分数≥2%，高度灵敏。 3、快捷易用：检测结果出炉仅需3天。IONA® Software for analysis——值得信任的报告。Premaitha® Workflow Manager使用户可全程在移动端跟踪样本结果。

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无创产前筛查（NIPT）的技术优势

传统的孕期产检的次数很多，高达11次，妊娠14-19周的第二次检查会进行唐氏筛查，即妊娠中期非整倍体母体血清学筛查，因为胎儿的染色体在胎儿的细胞核内，无法直接检测，所以当出现检查异常时要采取有创的羊膜腔穿刺获取胎儿的细胞进行检测以明确诊断。
但凡是有创操作必然存在其风险，就羊膜腔穿刺而言，有流产和感染的风险（0.5%左右），而且不适用于患有乙型肝炎等传染病的怀孕妈妈，因为有可能会传染给宝宝；同时，穿刺对操作人员的技术要求也很高。
而NIPT技术的出现，很好地避免了有创操作带来的流产、感染风险，也为患有传染病的孕妇们带来了曙光，而且得益于新的高通量测序技术，NIPT技术与传统的血清学筛查相比漏诊率低，阳性预测值高，而且检测也不受孕周的限制。
 

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竞争与合作

高通量测序在全球范围的兴起，使得其重要应用无创产前DNA检测技术越来越受到市场的追捧，自然要面临的竞争对手不在少数。
同在欧洲，Premaitha Health的竞争对手有来自德国的LifeCodexx公司；
在美国，面对的竞争对手是Verinata Health，Sequenom，Ariosa Diagnostics和Natera等公司。
Premaitha Health在诸多竞争对手中，凭借自身成熟的营销生产模式，完善的公司管理体制，尤其是公司对于产品质量的高要求在市场中占有一席之位。
Premaitha Health公司与Panmure Gordon (UK) & Co.及 FinnCap Ltd的合资使得自身业务得以往癌症等领域的筛查、监测和疾病的早期发现发展，最终朝多种业务全面发展的分子诊断公司的方向前进，为人类的健康卫生事业做出贡献。

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