基因检测PK常规体检，基因检测能够成为常规的健康检查吗？
目前，由Geisinger Health System所主持实施的宾夕法尼亚州先驱基因组医学计划（Pennsylvania’s pioneering genomic medicine program）已经对92400人的编码DNA进行了测序，将166000人纳入了他们的研究。
在通过测序技术预防和治疗疾病的同时，Geisinger Health System的科学家也希望能够将遗传学的技术和知识纳入社区中最为基础的医疗保健体系，让更多携带遗传疾病风险因素的个人和家庭能够了解的更多，更好地避免这些人生中的不幸。
除此之外，Geisinger Health System的科学家也在积极探索将大规模基因组测序用于遗传疾病筛查与预防的可能性。几十年来，位于美国宾州东北的Geisinger Health System已成为了一家覆盖13家医院和两个研究中心的大型地区医疗系统，而自从2006年开始，Geisinger的科学家便开始着手大型地区性样本库的建立，试图通过对地区居民的大规模基因检测更好地进行遗传疾病的预防和研究。
Geisinger医疗中心遗传咨询师Heather Rocha与病人Jeffrey Mowery在一起
2014年，Geisinger展开了与Regeneron公司的广泛合作，免费使用后者的DNA测序技术，应用包含DNA数据的电子健康档案更好地服务生活在宾州东北的人们。
而在这几十年间，Geisinger也通过测序技术帮助大量诸如BRCA2基因突变携带家庭成功避免了癌症的发生和恶化。然而即便如此，仍然有质疑着认为Geisinger在进行大量的人群测序之后并没有发现足够多的新突变。在这些质疑声中，Geisinger的科学家仍然坚持应该在通过足够多的实验验证之后再为用户提供切实可靠的建议与遗传咨询。“医生和公众不应该像挑樱桃一样将注意力集中在一两个可能存在疾病相关的新发突变上，只有在经过大量临床试验验证之后，新发现的突变才能够用于具体遗传咨询的制定。” Geisinger的合作伙伴，北卡罗莱纳大学教堂山分校癌症临床遗传学主任James Evans强调。
在测序与遗传咨询的成本方面，哈佛医学院的Jason Vassy及其同事则认为Geisinger的做法具有更高的成本效益。这些仅针对于已经成熟疾病相关变异基因检测能够在尽量节省成本的前提下满足人们最大的遗传学需求，更好地对特定区域中某一疾病的高风险人群进行识别并为其提供后续的临床干预。
目前，Geisinger Health System也正在宾州东北推广药物基因组检测与胎儿疾病的产前诊断。在基因检测的基础上设计更为科学合理的后续辅导系统帮助更多的疾病遗传风险家庭。
关于Geisinger Health System：Geisinger Health System，GHS位于美国宾夕法尼亚州中部和东北部，是一家由临床医生主导的医疗保健系统。Geisinger Health System近几年来在遗传咨询的推广与应用方面进行了积极的实践并取得了受到广泛认可的成绩。
常规体检与基因检测二者各有利弊，区别如下：
基因检测技术，可以在受检者处于健康状态时，发现与生俱来的先天缺陷，了解自身将来患上某种疾病的风险概率，针对基因检测结果，给出合理的治疗建议，从而达到有效预防、延缓疾病的发生。
常规体检，只有在受检者已经患病的时候，才可以判断受检者当前的疾病状况，一旦发现确诊，往往已经达到疾病的中晚期，治愈的可能性将会十分渺茫，治疗费用将会成为家庭的重担，从而大大降低生活质量。
基因来源于父亲和母亲，与生俱来，大多数情况下不会发生改变，但是在某些特殊情况下，也会发生相应的突变，例如：核辐射导致的基因突变。所以针对同一种疾病，终身只需检测一次即可。
由于常规体检只是针对某一阶段对受检者的健康状况进行判断、检查，所以需要进行定期检查与追踪，以便及时了解自身健康状况，避免疾病的恶化带来的人员以及财务方面的损失。
基因检测通过采集受检者口腔粘膜脱落的口腔细胞、血细胞或其他组织细胞，扩增其DNA信息，使用国际特定的先进设备对受检者基因密码进行检测。通过基因检测结果，可以预知身体罹患某些重大疾病的风险，从而提供终身受益（从儿童→青年→中年→老年）的健康指导建议和管理方案，有针对性的预防、延缓、避免疾病的发生，准确率高。
常规体检，只可以检测已经存在的健康问题，准确率可达60%~95%。
基因检测可以为常规体检提供科学、可靠的治疗方向，使得在疾病预防上更加精准、更具前瞻性。故基因检测与常规体检是健康管理的“左膀右臂”，二者相辅相成，不能互相取代。
目前国内技术比较有优势的基因检测公司有：北京凡知医学科技有限公司、天津迈基生物科技有限公司、北京诺禾致源科技股份有限公司等等。
目前国内医学服务比较好的常规体检中心有：民众体检连锁集团、美年大健康体检中心、慈铭体检等等。
文章来源：转化医学网，个体化医疗与体外诊断
文章转载自：罗辑医学
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