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最新发现：人的大便频率可能与基因有关
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一项新的研究表明，从父母那里得来的基因信息可能会影响到你大便的频率。对这些关键的“大便基因”进行研究，可有助于人们更深入地了解一些成因复杂的胃肠道疾病，比如肠易激综合征 (IBS)。该研究近日发表在期刊《细胞基因组学》上。
研究人员所分析的样本资料来自于英国生物银行（UK Biobank）以及荷兰、美国、比利时和瑞典等国家的四个较小数据库。这些样本资料包含上述数据库提供的167875份个人的基因序列和健康数据信息。
据称，一些样本患者患有IBS，具有一些明显的肠道症状，如反复发作的腹痛、腹胀、胀气和肠道功能紊乱，与之伴随的还有便秘、腹泻，甚而两者兼而有。研究人员对他们的 DNA 进行分析，并向他们提出了一个关键问题：“每天大便的平均次数是多少？”
根据报告数据，大多数参与者报告的排便频率为每天大便一到三次；少部分人则一天大便四到六次；而一些人的每天大便次数更是达到了20 次。大便频率在一定范围内波动是正常的，但每天20次大便无疑是一个极端的数据。
通过分析被试的大便频率数据与基因信息，研究团队发现人的大便频率表现出“适度但可检测的遗传性”，这意味着大便频率至少部分地受到遗传信息影响。研究人员同时确定了可能与大便频率有关的14段基因片段。那些大便频率较低的被试在这14个区域内表现出相似的遗传变异模式，而那些大便频率更高的被试在这些基因区域也具有相似的基因组成。
那么基因是如何具体影响排便频率的呢？为了回答这一问题，研究人员更仔细地研究了14段遗传信息中出现的特定基因，并探索它们与排便频率和IBS等肠道疾病的关系。
本次研究的通讯作者、意大利Libera Universita' del Mediterraneo的遗传学教授Mauro D'Amato表示，关涉到的14段遗传信息中的每个区域都包含几个基因，一些具有已知功能的基因对研究产生了重要意义。例如，一个基因参与编码脑源性神经营养因子 (BDNF)，BDNF是神经营养因子家族中的重要成员，是人体内含量最多的神经营养因子。
BDNF在神经元的维持和存活，保持突触完整性和突触可塑性中起重要作用。它可促进神经系统的发育，维持神经系统的功能。有证据表明，增加肠道中BDNF的水平可以提高肠道的蠕动能力，影响消化物通过胃肠道的速度。过去的研究已经在探索BDNF治疗慢性便秘的可能性。D'Amato表示，BDNF基因的出现证明了本研究方向的潜力。虽然目前尚不清楚各种BDNF基因究竟如何影响排便频率，但它为团队未来的研究提供了一个良好的起点。
研究人员还进一步从基因分析预测了被试罹患IBS的可能性。研究人员计算了每个被试的“多基因风险评分”，多基因风险评分是一个用来评估个体患某种疾病风险的方法，它是通过全基因组关联分析 (GWAS)统计数据的基因型效应值来计算的。根据基因信息，该风险评分表明每个被试有高排便频率的可能性。经分析发现，1%的被试得分最高，而这部分人患IBS的风险是其他被试的五倍，患导致腹泻增加的IBS亚型(IBS-D)的风险尤其的高。
研究人员的分析中还发现了一些其他的有趣基因，包括一些编码神经递质、激素和分子的基因，这些分子往往也有助于控制参与肠道蠕动的神经细胞，从而推动粪便排出肠道。值得注意的是，与BDNF类似，这些分子中的多数也同时在大脑中发挥作用。
这一发现与D'Amato的一项早期研究有一致之处，该研究提示，IBS的遗传风险因素可能与焦虑、抑郁的遗传风险因素存在重叠部分。其基因数据分析也与IBS患者的临床观察结果一致，即这些患者在出现IBS症状之前通常会经历焦虑水平升高。这也就表明，IBS同时关涉到大脑和肠道。
展望未来，D'Amato和同事们计划更详细地研究鉴定每段 DNA，确定哪些基因对大便频率和 IBS 症状最重要。此外，他们还希望解决当前研究的一些局限性。比如，他们没有任何关于参与者饮食的数据，而这显然会影响他们的大便频率和潜在的 IBS 症状；对被试的大便频率统计方式也存在局限性，因为被试是被问及每天的大便次数，而非每周或每月。问题的提出方式本身就会影响到数据的形成。
而且从平均大便频率也很难充分地反映肠道的整体活动情况。比如一些IBS 患者的排便习惯会在没有明显原因的情况下从腹泻转变为便秘，对大便频率的平均测量就不太可能捕捉到这一点。对此，D'Amato表示，尽管存在局限性，但目前的研究可以帮助科学家揭示IBS的分子基础，并可能为这种疾病提出新的治疗思路。
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