DIA年会洞察分享 | 罕见病治疗新突破

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作者：胡静秋

DIA中国青年团成员

缔脉生物医药临床科学和医学事务副总监

2019 DIA中国年会的治疗领域新突破分会场，除了肿瘤和免疫这些热门的医学话题外，也把关注的目光投向了罕见病这一罕见而又不罕见的人群。虽然单个疾病的患病率很低（不同国家有不同的定义，但一般为0.1 ‰-0.8 ‰），但这么多不同的罕见病无论对于患者或是他们的家庭影响都是巨大的，因此被罕见病困扰的人群绝对不是少数。

武田公司副总裁兼亚洲研发中心负责人王璘和北海康成制药有限公司罕见病业务部负责人吴斌是“罕见病治疗新突破”的专题负责人。

▲武田公司副总裁兼亚洲研发中心负责人王璘

▲北海康成制药有限公司罕见病业务部负责人吴斌

中国罕见病联盟副秘书长冯岚女士深度剖析了罕见病的医疗现状：

（1）确诊困难，误诊率高；

（2）药物可及性面临挑战：价格昂贵的罕见病药品上市难、支付难；价格过低的药品面临断供甚至停产危机。目前国家各部门相继出台了各种政策，以保障罕见病患者的用药，比如发布了第一批罕见病目录，成立了中国罕见病联盟和中国罕见病诊疗协作网。

▲中国罕见病联盟副秘书长冯岚女士

上海罕见病防治基金会理事长李定国教授用生动的举例向我们说明了立法对促进孤儿药迅速发展的重要性。目前全球孤儿药市场正在蓬勃的发展中：2017年全球孤儿药的销售额比2016年增长了130亿美元，而非孤儿药的部分增长只有80亿美元。预计截止至2024年，孤儿药市场将高达2620亿美元，占全球处方药销售的21.7%。在中国，对罕见病的重视还远远不够，除了政策法规外，媒体宣传，科研基金以及医疗保障也非常重要。目前对罕见病的医疗保障还不得力，仅有少数的省市有相关政策。上海在这方面做的比较领先，目前庞贝病，戈谢病，粘多糖病和法布雷病都已纳入少儿住院互助基金。

▲上海罕见病防治基金会理事长李定国教授

中国人民解放军总医院儿科孟岩教授多年来一直致力于罕见病的诊治，在临床的第一线为患者服务。她以一个家系的法布雷病案例为切入点，向我们介绍了罕见病患者的艰辛和临床医生的无奈。以法布雷病为例，患者由于长期受病痛折磨，多数为低学历低收入人群，他们的家族中通常也有其他的患者，但是由于诊断了之后也没有药物治疗，患者往往不会选择去检查确诊。北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋女士作为一个患者家属，讲述她们一家为了挽救家中的粘多糖宝宝艰辛的寻药之路。上海四叶草罕见病家庭关爱中心的黄如方主任与上述讲者的互动让大家听到了不同角度对加强罕见病关爱的呼声。

▲中国人民解放军总医院儿科孟岩教授

▲北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋女士

▲上海四叶草罕见病家庭关爱中心黄如方主任

北京协和医院张抒扬副院长为我们介绍了罕见病诊疗与保障体系建立与提升，目前许多医院比如北京协和医院，阜外医院，解放军总医院等都展开了罕见病相关的临床队列研究。而来自北海康成制药有限公司的董事长薛群和武田制药Björn MELLGARD 博士也分别从工业界的角度与我们分享了在罕见病领域的经验。

▲北京协和医院张抒扬副院长

▲北海康成制药有限公司董事长薛群

▲武田制药Björn MELLGARD 博士

▲淋巴瘤之家负责人顾洪飞

▲武田研发中心罕见病负责人Dan CURRAN博士

近10年来，FDA批准的356个新药中，孤儿药有147个，占比41%。而相比肿瘤药物8-10年的临床开放周期，孤儿药的临床开发周期仅4-5年。在中国，各地罕见病分会的成立、各省市也正在将罕见病纳入医疗保障范围内，这些利好政策将推动中国罕见病领域的持续发展。中国的企业在罕见病方面也蓄势待发。针对庞贝病，戈谢病，粘多糖病和法布雷病的酶替代疗法、基因疗法等不同类型的生物技术的持续突破将为罕见病患者带来新生。

当然罕见病治疗的开发也面临着不同方面的挑战，比如从临床上讲，大多数罕见病都很严重，有巨大的未满足的临床需求；而这些疾病本身并没有被很透彻的研究清楚，也没有确认的终点指标；由于伦理问题不能选择安慰剂对照；通常需要比较长的观察期。

正如多个参会嘉宾反复提及的，罕见病的患者替整个社会承担了人类进化过程中基因突变所导致的病痛，虽然在罕见病治疗的开发过程中困难重重，但是我们仍要尽我们之所能给予他们关怀、帮助，以及生的希望。

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