聚沙成塔 | chiari I型畸形

概述

• Chiari畸形I型（Chiari type I malformation，Ch 1）

• 小脑扁桃体异位（tonsillar ectopia）

• 枕大孔（foramen magnum，FM）下向尾侧突出的狭长的钉形小脑扁桃体。

影像表现

一般特点

• 最佳诊断要点

小脑扁桃体低于枕大孔≥5mm，±脊髓积水空洞症

斜或垂直的（非水平的）脑沟

小脑延髓池受压/缺失

• 部位

颅颈连接（Craniovertebral junction，CVJ）

• 大小

经典的低于枕大孔≥5mm，但形态改变比下降程度更重要

• 形态

尖的、三角形（钉形）的扁桃体

无小脑扁桃体嵌入枕大孔的尾侧疝，也可有症状

小脑延髓池缺失、齿状突向后成角压迫脑干、第一颈椎后弓短、斜坡短、空洞.

X线表现

• X线

• 第4枕生骨节综合征（＞50%）

颅颈分节/融合异常、前寰椎残留、寰枕融合、齿突后屈

小枕部软骨内头骨：枕骨基底部/斜坡、枕髁、枕骨上部

齿突后斜（女性多见）→症状增多

• 如果侧位片发现颈部椎管扩大，要怀疑是否有空洞

CT表现

• NECT

颅后窝（posterior fossa，PF）小→低位窦汇，颅后窝池消失

“拥挤的”枕大孔

侧脑室/第3脑室通常正常（89%）

MR表现

• T1WI

矢状位：尖的、三角形的（钉形的）扁桃体低于枕大孔≥5mm

“拥挤的”枕大孔、脑池消失

短斜坡→第4脑室“明显”下降

±第4脑室延长，薄束核低位

• T2WI

寻找上颈髓水肿、空洞（15-75%）

垂直或斜的扁桃体叶（像中士臂章）

脊髓积水空洞症（14-75%）

• 相位对比电影MR或稳态自由旋进造影示扁桃体搏动性收缩期下降，阻塞脑脊液流过枕大孔

超声表现

• 彩色多普勒

脑脊液双向流动消失，峰速3-5cm/s，波形随着血管搏动和呼吸变化

影像检查方法推荐

• 最佳影像检查

颅颈连接部矢状位薄层扫描

• 检查方法推荐

MR±脑脊液动力学研究

脊柱MR检查空洞、低位/栓系脊髓、±脂肪丝

鉴别诊断

正常年龄相关的扁桃体下降低于“枕后点-颅底点连线，OB线”（opisthion-basion line，OB line）

• 10岁以内（6mm）；4岁左右最显著，然后扁桃体“回缩”

• 11岁至30岁（5mm）

• 31岁至80岁（4mm）

• 81岁至90岁（3mm）

获得性扁桃体异位／疝出

“从下面牵拉”

• 腰穿或腰穿分流→低颅压

脑干“下陷”，获得性扁桃体疝

• 自发性低颅压

“从上面推动”

• 慢性脑室腹腔分流（颅骨增厚、颅缝过早融合、腰部蛛网膜粘连）

• 小脑扁桃体疝继发于颅内压升高、占位效应或肿瘤

病理

一般特点

病因

• 颅后窝大小（变小）与小脑（正常）不匹配→扁桃体“异位”

• 症状性Chiari I型的流体动力学理论

嵌塞的小脑扁桃体／延髓呈收缩期的活塞样下降→椎管内脑脊液压力的异常波动

脊髓积水空洞症为继发性

遗传学

• 综合征性／家族性

颅缝早闭，中线结构异常

LH1X4基因突变（Chr Iq25）

—垂体后叶异位，Chiari I型

巨脑综合征

—神经纤维瘤病1型、Solos综合征、Proteus综合征、半侧巨脑畸形

• 伴发的异常

常有颅颈连接部的骨性异常

—第4枕生骨节异常，颅底软骨发育不全、Klippel-Feil畸形，Sprengel畸形，扁平颅底（platy-basia）

胚胎学

—枕骨内软骨发育不全→颅后窝穹隆小→颅后窝拥挤→后脑向下疝出→枕大孔梗阻→颅内／脊髓脑脊液室缺乏交通

分期、分级和分类

• 1＝无症状（14％～50％），治疗有争议

• 2＝脑干受压

• 3=脊髓积水空洞症

大体病理和术中特征

• 疝出的、硬化的钉形小脑扁桃体

• 由于枕后点嵌塞，扁桃体有凹槽

• 小脑扁桃体、延髓之间有蛛网膜粘连

• 颅颈连接部有柔脑膜增厚和／或硬膜增厚

显微镜下特点

• Purkinje细胞／颗粒细胞丢失

临床要点

临床表现

• 最常见的体征和症状
  

1.高达50％无症状

2.如果椎管直径＜19mm，症状发生率增加

3.“Chiari1型魔咒”：咳嗽或打喷嚏→因脑脊液流动梗阻出现急性鞘内压升高→头痛或晕厥

4.症状性脑干受压

嗜睡病／中枢性呼吸暂停／猝死（婴儿）

球部体征（如，后组脑神经麻痹）

颈或背痛、斜颈、共济失调

5.症状性脊髓积水空洞

发作性肌张力障碍、步态不稳、尿便失禁

不典型脊柱侧弯（进行性、痛性、不典型弯曲）

分离性感觉丧失／神经病（手部肌肉萎缩）

　　6.其他：呃逆，三叉神经面痛，可相似多发性硬化

• 临床特点

婴儿／幼儿：口咽功能障碍常见

儿童：头痛、颈痛、空洞或脊柱侧弯

成人：颈痛和跌倒发作

人口统计学

• 年龄

婴／幼儿：平均3．3岁

儿童：平均11岁（一项系列研究的范围：2个月大至20岁）

成人：平均34岁

• 性别

男性：女性＝1：1．3

• 流行病学

占人口的0.01%
病程和预后

• 异位加重+病程增长→出现症状的可能性升高

• 儿童治疗效果较成人好；早期治疗

• 术后并发症

小脑下垂

切除骨再生长／骨化

治疗

• 争议：国际共识强调“除非有空洞，无症状的Chiari I型畸形无需干预”

1.如果出现脊柱侧弯，即使没有脊髓积水空洞或中枢性呼吸暂停，大多数病例需要干预

2.仅在枕骨下减压术后空洞持续存在或进行性发展时，才采取空洞分流

• 治疗目标＝枕大孔处恢复正常脑脊液流动

枕骨下减压术／切除C1后弓；±硬脑膜成形术小脑扁桃体切除或内窥镜下枕下减压.

·＞90％→脑干体征减轻

·＞80％→脊髓积水空洞症减轻

·脊柱侧弯停止进展（年轻患者可改善）

·年龄较大、首发症状严重、双重脊柱侧弯、胸椎后凸、旋转、弯曲度大的患者枕下减压术后可使脊柱畸形进展加速

诊断纲要

注意：

• 如果先进行脊髓影像检查，切记行脑部影像检查：脑积水和脑肿瘤可以把扁桃体向下推移

影像解读要点：

• 呈正常圆形的低位小脑扁桃体通常无症状

• 在OB线以下任何水平，钉形/三角形小脑扁桃体+其周围脑脊液消失为异常