经典 | 脑部先天性畸形总体影像检查方法

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婴儿或儿童因癫痫发作或发育迟缓行影像检查时，病因可能为脑畸形，如有外形异常(如低位耳、异常面容、眼距过窄)，则脑畸形可能性更大。

在此情况下，影像检查应针对于结构异常的进行显示，所选择的影像序列应显示灰质和白质之间的最大程度的对比，空间分辨率高，尽可能获取容积数据，以便在任何平面进行重建或呈现为影像的一个层面，高分辨率和重建有助于细微畸形的诊断。对此，高分辨T1加权像尤为重要。若可能的话也需获取T2加权像，但疾病诊断中影像需要很好的空间分辨率和强烈的灰质和白质对比，目前使用的T2加权序列很难达到上述要求，如容积序列影像灰白质对比度较差，则至少需要两个层面的二维序列，同时层厚需相对薄(3-4mm)，FIAIR成像灰白质对比度通常较差，对于发现畸形无特别优势，使用弥散张量成像DTI可获得各项异性分数FA彩色图，纤维束成像术可更好地显示畸形脑的连接性，在不远的将来有望用于临床。

采集合适的影像后，需按一定顺序进行影像分析，每例患者都应详查如下结构和部位：

中线结构(包括大脑联合，透明隔，鼻与嗅脑，脑垂体和下丘脑)，大脑皮质(皮质厚度，脑回模式，皮质-白质交界)，脑白质(髓鞘形成，是否存在小结节和裂缝)，基底节，脑室系统(是否所有脑室都存在且形态正常)，半球间裂和中脑后脑结构(脑干和小脑)。

由于很多儿童疾病发生在中线，包括大脑联合异常(胼胝体，前联合和海马联合)，中线肿瘤(包括鞍上区、松果体，脑干和第四脑室)，小脑蚓部异常和颅颈连接区异常，故应首先检查中线结构，大脑联合异常是最常见的脑畸形，涉及该部位的综合征多达

有130种以上，其中很多伴发下丘脑异常，因此一定要注意查看下丘脑和垂体，确保垂体后叶在蝶鞍内，而不是在下丘脑的正中隆起内，中线柔脑膜在联合发育中很重要，故一定要寻找合并中线柔脑膜异常的其他异常，如当联合缺失或出现异形时，要注意寻找半球间脂肪瘤和半球间囊肿。

颅后窝的大脑脊液间隙(大枕大池)通常伴发小脑异常，最近才发现上述异常的原因是数种小脑生长因子起源于被覆的小脑柔脑膜，因此小脑柔脑膜异常可导致小脑本身异常，也可以引起其周围脑脊液间隙异常，这是Dandy-Walker畸形发生的基础：需要有小脑自身和被覆的小脑柔脑膜的发育异常，查看中线结构影像时，可以通过评估颅面比，可反映头的相对大小，正常新生儿，中线位于影像中颅顶到面部的比例为5:1或6:1，两周岁时比例应为2.5比1，十周岁时应大约为1.5比1。

查看完中线结构，应从外向内检查大脑，首先从皮层开始，皮层厚度是否正常(2-3mm)，若太厚应考虑到巨脑回或多小脑回。皮质-白质交界是光滑还是不规则，若不规则应考虑多小脑回或鹅卵石皮质(见于合并的先天性肌营养不良，如肌肉-眼-脑病)。这些畸形的部位也很重要，顶叶和枕叶巨脑回比较严重，提示LIS1或TUBA1A突变，而额叶巨脑回高度提示DCX突变。与此类似，多小脑回依据部位的不同，而有多种不同的多小脑回综合征，双侧额叶多小脑回是一种不同的疾病实体，而双侧大脑外侧裂多小脑回或双侧矢状窦旁顶枕部多小脑回不是独立的疾病实体，报告这些异常的具体部位十分重要，若皮层异常薄，尤其是局灶性或多灶性变薄，应考虑到产前损伤(感染或缺血)。

检查完皮层后要查看白质，确认髓鞘形成与年龄相符(正常髓鞘形成的相关图表有很多来源，包括文献和教科书)。然后在深部白质中查找异常髓鞘，形成区域，弥漫多层的髓鞘形成减少或无髓鞘形成，同时合并多被覆的小脑回，应增加对先天性巨细胞病毒感染的怀疑，在先天性肌营养不良患者的深部白质和局灶性皮层发育不良的患者的皮层下白质，可见到多部位的局灶性髓鞘形成延迟或缺失。在局灶性皮层发育不良患者，髓鞘形成缺乏的异常可能位于脑回或从皮层到侧脑室上外侧区域的、呈向中心性延伸的，曲线圆锥形(即所谓"倒斗篷"征)。

同时，要在侧脑室周围或深部脑白质寻找异位灰质小结节，皮质下灰质异位通常从皮质一直延伸到侧脑室壁，而脑室周围结节状异位更多的位于紧邻室管膜下/脑室周围区域。T1WI上灰质异位很难与无髓鞘的或受损伤的白质相鉴别，所以一定要查看T2WI或FLAIR，确认在所有序列中病灶相对于灰质呈等信号。

基底节产生于中间和外侧神经节隆起的神经元，同迁移至大脑皮层的GABA能神经元在相同的生发区，所以神经元迁移过程中的紊乱，有时存在基底节的异常，尤其是皮质下异位者，基底节从外观上有异形性趋势，另外在皮质发育畸形中，海马经常出现异常，尤其是无脑回患者，海马存在不完全折叠，有时儿童发育延迟的唯一结构异常就是海马，因此一定要确认海马折叠充分并且不太圆。

必须查看整个大脑纵裂，若大脑半球连续穿过中线，应诊断为前脑无裂畸形，严重前脑无裂畸形大脑纵裂完全缺失，而较轻的前脑无裂畸形，某些区域的大脑纵裂缺失(如半叶前脑无裂畸形中的前脑无裂畸形，端脑融合畸形中的中央前脑无裂畸形)。查看透明膈，隔膜缺失见于胼胝体发育不良/不发育、隔-视神经发育不良和某些脑裂或双侧多小脑回。查看隔膜时应注意侧脑室形态和大小是否正常。侧脑室三角区和下角异常扩大，经常伴发胼胝体异常和巨脑回。在双侧额部多少脑回中常见前角扩大。

不要忘记仔细查看后颅窝，脑干和小脑异常经常被忽略。确认第四脑室和小脑蚓部大小正常，新生儿小脑蚓部应从下丘延伸到闩，而婴儿和较大儿童的小脑蚓部从丘间沟延伸到闩。也要确认见到正常的蠕虫型脑裂，若小脑蚓部的裂隙看起来异常，需要查看轴位或冠状位影像以确认小脑蚓部的存在，若两个小脑半球连续，中间没有蚓部，可诊断为菱脑融合，若第四脑室呈异常的矩形(上缘水平)，同时峡很窄和蚓部较小，应考虑臼齿畸形。为确定诊断，需要查找中脑下部的“臼齿”征，包括向后延伸到小脑的大的、水平的小脑上脚和上蚓部的纵裂畸形。确认脑干结构大小正常，在中线矢状位成像上，儿童脑桥的高度应是中脑的两倍，通过比较脑桥和小脑蚓部的大小可提供重要线索，因前部脑桥的大部分由小脑中脚的十字交叉组成，小脑发育不良几乎都伴脑桥腹侧发育不全。如果脑桥正常而小脑较小，最可能的情况是，小脑在临近怀孕末期或胎儿出生后体积减小了，要记住：颅后窝小，低颅压或高颅压可导致小脑下降低于枕大孔，诊断Chiari I型畸形前，要查找病因，如颅后窝小（斜坡异常，颅椎连接异常），高颅压（占位性病变，脑积水），或低颅压的证据（巨大的硬脑膜静脉窦，巨大垂体，“下陷”的脑干）。最后，要注意查看颅后窝脑脊液间隙的大小，其增大可能是柔脑膜发育异常的征象。

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