神经 | 髓母细胞瘤

来源：影享国际

01
临床病史
女性 37岁
主诉：突发头痛伴走路不稳1月余，加重伴恶心、呕吐5天
现病史：患者1月余前无明显诱因出现头痛伴走路不稳，无意识障碍，无发热症状，无肢体活动障碍，后上述症状逐渐加重，5天前出现恶心、呕吐胃内容物。
既往史：无特殊
体格检查：神志清楚，对答准确，双侧眼球各方向活动灵活，双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，双侧眼睑闭合对称有力，面纹对称，无嘴角偏斜，鼓腮露齿对称。四肢活动可，肌力肌张力正常，双侧轮替试验阴性，双侧跟膝胫试验欠稳准，双侧膝反射及跟腱反射正常，双侧病理征未引出，闭目难立征阳性，可见走路不稳。
实验室检查：未见明显异常。
02

影像

CT轴位平扫

MRI轴位T1WI、T2WI、FLAIR、DWI

MRI增强扫描T1WI+C 轴位、矢状位、冠状位

03问题

1.在提供的图像上，关于病灶的描述，下列选项不正确的是（单选）

A.病变周围可见水肿

B.病灶内含有出血

C.DWI上呈高信号

D.病灶位于右侧小脑半球

E.病变呈混杂长T1混杂长T2信号

2.根据以上临床资料与影像学表现特点，该病例最可能诊断为下述哪一项（单选）

A.髓母细胞瘤

B.室管膜瘤

C.转移瘤

D.淋巴瘤

E.胶质瘤

04
解读

1.在提供的图像上，关于病灶的描述，下列选项不正确的是（单选）
A.病变周围可见水肿
B.病灶内含有出血
C.DWI上呈高信号
D.病灶位于右侧小脑半球
E.病变呈混杂长T1混杂长T2信号
答案：B
解析：患者病灶位于右侧小脑半球，CT呈略高密度，MRI呈稍长T1稍长T2信号，内部信号欠均匀，可见更长T1更长T2信号，DWI上呈略高信号影，周围可见水肿信号，第四脑室受压变窄。

2.根据以上临床资料与影像学表现特点，该病例最可能诊断为下述哪一项（单选）
A.髓母细胞瘤
B.室管膜瘤
C.转移瘤
D.淋巴瘤
E.胶质瘤
答案：A
解析：患者37岁女性，病史比较短，提示为恶性肿瘤可能性大，病变位于小脑半球，首先可以排除室管膜瘤，转移瘤一般为多发，小病灶，大水肿，坏死比较多；淋巴瘤强化一般无坏死，瘤周水肿比较少，强化很明显，所以暂不考虑；幕下胶质瘤一般坏死比较大，水肿更为明显。而成人髓母细胞瘤比较少见，好发于小脑半球，CT呈略高密度，DWI上呈高信号，少量的坏死，增强扫描成中度强化，此患者比较符合成人髓母细胞瘤细胞表现，所以首先考虑髓母细胞瘤细胞。

05
诊断

病理：右侧小脑恶性肿瘤，细胞异型明显，可见核分裂像，免疫组化染色结果：CK（-），EMA（-），GFAP（+），OligII（-），LCA（-），CD99（-），CD56（+），Vimentin（+），Ki-67（30%+），考虑髓母细胞瘤（WHO Ⅳ级）。

06讨论

髓母细胞瘤是一种小细胞型的原始外胚层肿瘤，起源于原始未分化的胚胎细胞，多发生于儿童，成人髓母细胞瘤比较少见，发病年龄从16岁至56岁，平均年龄为26岁，男性多于女性，男∶女约为2∶1。临床表现：头晕、头痛、恶心、呕吐、站立不稳、共济失调等表现，多数有颅内压增高，部分病例有小脑和脑干的症状。
发病部位：有文献报道成人髓母细胞瘤多发生于小脑半球，但也有作者报道发病率由高到低依次为第四脑室、小脑半球及小脑蚓部。成人与儿童有所不同，由于肿瘤细胞由血管基质上的致密细胞组成，CT平扫常为较高密度，增强扫描，因成人髓母细胞瘤中存在促结缔组织增生组织成分，故增强时不如儿童明显。成人髓母细胞瘤比儿童髓母细胞瘤更容易出现钙化。MRI表现为T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，FLAIR呈高信号，信号多不均匀，其内可见囊变坏死区，多数病例边界尚清，部分脑膜亦可受侵犯，出现脑膜尾征。占位效应均较显著及幕上不同程度梗阻性脑积水。瘤周不出现水肿或仅有轻度水肿，增强扫描多呈轻至中度强化，DWI上呈高信号，ADC值减低。
本例患者病变位于右侧小脑半球，CT呈略高密度影，MRI呈现长T1长T2信号，DWI上呈高信号，内可见少许囊变坏死，边界较清，瘤周轻度水肿，可见站位效应，四脑室受压变窄，其影像学表现比较符合成人髓母细胞瘤表现。
总结
成人髓母细胞瘤是一种罕见的肿瘤，但是仍具有一定的特点，好发于小脑半球，由于细胞比较密集，CT上往往呈现略高密度，MRI呈稍长T1稍长T2信号，DWI呈现高信号，ADC值减低，增强扫描成像轻中度强化，液化坏死比较少，瘤周水肿轻，可有占位效应引起幕上脑积水。

作者：刘霞，北京大学人民医院放射科副主任医师，医学博士，主要方向为骨与关节的影像诊断