神经 | 泛酸激酶依赖型神经退行性疾病

此病例来源于

Contributed from the case records of the IndianaUniversity Department of Radiology.   

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【病史】55岁男性，迷糊。

问题1.主要异常位于？

A.脑室系统

B.丘脑

C.苍白球

D.岛叶

2.根据病变分布，此疾病最可能属于？

A.原发性肿瘤

B.转移性肿瘤

C.感染

D.代谢

E.外伤

3.请选择正确诊断:

A.CO中毒

B.氰化物中毒

C.甲基丙二酸血症

D. Kearns–Sayre症

E.泛酸激酶依赖型神经退行性疾病

【答案】1.C 2.D 3.E

【影像学表现】双侧苍白球对称性T2信号增高，相应T1呈混合信号，无扩散受限。

【鉴别诊断】

• 缺氧性脑病

• CO中毒/氰化物中毒

• 核黄疸

• 甲基丙二酸血症

• 泛酸激酶依赖型神经退行性疾病

• Kearns–Sayre

【诊断】泛酸激酶依赖型神经退行性疾病

 Pantothenate kinase-associatedneurodegeneration (PKAN)

【要点】

• 为铁在脑中沉积神经退行性变最常见类型。

• 泛酸激酶2基因突变为其病因。

• 影像表现特征是“虎眼征”，由于双侧对称性T2高信号，周围呈低信号。

• T2低信号是由于铁在大脑沉积。

• 临床表现是迅速出现的肌张力异常、构音障碍、僵硬和舞蹈手足徐动症。

• 典型者见于有姿势和步态问题的小儿。

【References】

https://my.statdx.com/get.summary?dxId=pkan_pedsneuro.

来源：医学影像每日一例