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原声 | 先天性隐眼，你见过吗？
先天性隐眼
先天性隐眼（Congental Cryptophthalmos）又称无睑症，为眼睑先天性异常，临床罕见，为常染色体隐性遗传性疾病。单眼较多，也可双眼发生，眼球常被皮肤所遮盖，多伴有部分或完全性眉毛、眼睑、睫毛及眼表结膜的缺失，通常发生在胚胎第7周。
隐眼可以分为3种类型。完全性：最多见，表现为眼睑缺失且眼球完全由从眉毛延伸到面颊的皮肤所覆盖；部分性：内侧的眼睑由与眼球粘连的一层皮肤替代，但是外侧眼睑的结构和功能都正常；发育不全性：下眼睑正常，上眼睑与眼球的上部粘连。
隐眼应与隐眼畸形综合症Fraser syndrome(FS)相鉴别，后者常与其他多种先天异常同时发生，例如腭裂、并指（趾）、牙齿畸形、鼻畸形、泌尿生殖器畸形、面部和眶骨发育不全，伴全身多系统畸形，多为4q21上FRAS1基因突变。隐眼多为异常发育，存在多种眼部缺陷。眼睑异常包括结膜、眼轮匝肌、提上睑肌、睑板和腺体的缺失。由于眼球发育不正常，大部分患者通过手术不能提高视力，对于不完全性隐眼，术后视功能可能会有一定改善。手术方式是切开探查，行睑裂和结膜囊成形术。如眼球无视功能，可戴美容限片改善外观。
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