【深度】2000万罕见病人的困局与破局
“药太贵了，我们一次也用不起，只能眼睁睁看着儿子的身体越来越差。”
昨天下午，由福建省立医院举办的罕见病医生患者交流会上，罕见病庞贝氏症患者小威（化名）的妈妈黄女士一边说，一边掩面而泣。
像小威这样的罕见病患者，在我国这样的人口大国中，其实总体人群并不少。据统计，目前全球罕见病种类已近7000种，占人类总疾病的10%；中国有2000多万罹患罕见病的患者，全球约有3亿名罕见病患者。由于确诊难、药品研发成本高，患者群体长期陷于四处求医、无药可治、有药用不起的困境。
明天就是世界罕见病日了，让我们一起走进这群罕见病患者的世界。
家住福州的小威现在是一名高中学生。从六七岁开始，他的转氨酶就偏高，看遍了福州各大医院 ，甚至做了活体组织检查，也查不出问题来。
鉴于儿子没有出现其他异常，黄女士就渐渐放松了警惕。
临近中考时，一次偶然的机会，黄女士看到儿子跑步姿势很不对劲，和其他同学都不一样。这个异常再次引起黄女士的警觉。
还在住校的儿子对黄女士说，自己一跑起来，心脏就像合起来一样，没法呼吸。
内心不安的黄女士又带着小威跑医院做各种检查，医生们还是没查出具体的病因。
后来，在福州一位医生的建议下，黄女士带小威去了上海。
辗转多家医院后 ，前后经过两个多月的反复检查，终于在上海华山医院通过基因检测手段找到了病因——庞贝氏症。
在罕见病患友群中流传一句话：“比罕见病更罕见的是治疗罕见病的医生。”
像小威这样确诊难的情况并非个案 ，据《2018 年中国罕见病调研报告》（以下简称《报告》）显示，受访的患者中近 65%都曾被误诊，平均每位患者确诊需要的时间是5.3年。其中，最极端的两个患者分别花了44年和42年才获得确诊。
小威虽然幸运地确诊了病因，然而这一结果并没有令黄女士感到一丝欣慰。“医生说，得了这种病最后会呼吸衰竭而亡。”现在提起这件事，黄女士依旧止不住地落泪。
黄女士知道，这种病目前有一种特效药——注射用阿糖苷酶 α，可以很好地控制病情。
不过，她说的这种特效药目前仅在天津纳入医保，青岛则纳入困难居民医疗刚性支出救助范围，其他地区尚无救助报销政策。
按照小威的体重，一次用药费用需要十几万元，一年大概两百多万元，且是终身用药。
天价药，望洋兴叹。
小威所面临的困局仅仅是众多罕见病患者中的一个缩影 。
《报告》显示，2017 年，受访的1867位罕见病患者平均花费在看病吃药、康复治疗方面的费用超过5万元，其中最多的一人花费了300万元。
平均而言，上述花费是他们全年总收入的3倍，而医疗保险仅可以报销 20.4%，即患者需要个人负担近80%的医疗费用。
近几年，越来越多的罕见病患者在全国自发组建了各自的患者群，大家通过各种形式的宣传活动，制作网站、微信公众号、App，吸引病友找到自己的组织。
病友们相互分享就医经验、治疗手段，介绍能够治疗自身疾病的医院、医生，让不少患友的就诊过程少走了很多弯路。
从去年开始，在福建的一些罕见病患者组织的分支机构也在省内开展了一些宣传活动，被省内的罕见病患者称为“破冰行动”。
与此同时，越来越多的医疗机构、医生开始关注罕见病患者组织。
每年，由国内罕见病领域公认的旗帜性人物黄如方创立的罕见病发展中心都会组织一个罕见病高峰论坛，参会人员包括国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭等。汇聚如此多层面的医疗会议，在国内并不多见。
“毕竟罕见病在教科书上的知识太少，关于罕见病的学术、文献就更少，这就倒逼着医生要从患者身上去获取知识、总结经验、寻找答案。”中国研究型医院学会罕见病分会常务理事、福建省立金山医院副院长郭延松教授说。
“现在会识别、诊疗罕见病的医生少之又少，所以我们在院内集合了13个科室的专家力量，成立了福建省立医院罕见病诊疗团队。接下来，我们还将致力于福建省罕见病联盟的组建，促进临床各相关学科专业关注罕见病研究，不断提高罕见病识别、诊断和治疗能力的有效途径。”
”越来越多的罕见病患者和家属开始通过各种渠道去发声，讲述自己的故事。
这些凝聚起来的声音也让一个个曾经被掩盖的社会问题浮现在普通人的眼前。
近日，国家卫生健康委办公厅发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，公布324家医院为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。
其中，福建省有 14 家医院入选。（点击阅读原文查看）
作为我省罕见病诊疗协作网的牵头医院，福建医大附属附一医院副院长王柠教授指出，罕见病的诊断、治疗及研究，不少尚处于探索阶段，这就造成患者花费巨大、病急乱投医的现象。
有了网络化的管理，在各省布点罕见病诊疗医院，对于方便患者就近就医、医院开展罕见病研究都十分有意义。
接下来，还将集中省内高端医院力量，形成罕见病诊疗共识，最终达到方便患者就医的目的。
与此同时，国务院近日提出，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按 3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
对于这次颁布的利好政策，郭延松说，这是政府释放的一种信号，
意味着罕见病已经得到了国家顶层的重视，会让医疗领域加大对罕见病的关注和投入。
他同时指出，要想让罕见病这一弱势群体真正获得帮助，还需要政策、法律上的进一步扶持。例如，让更多的罕见病药品进入医保，就算贵也要进医保，因为这些“孤儿药”是患者唯一的选择。
此外，罕见病药品比较贵，政策制定者要灵活考虑罕见病药品的药占比情况，这也能有效避免医生有药开不出的情况。
“虽然药品降税带来的费用降价空间对我们来说还十分有限，但我们至少看到了曙光。我们期待着罕见病药品能够早一天纳入医保，期待着基因疗法能够进入临床运用的那一天。”对于未来，黄女士充满了希望。
END
编辑：乔一
福建卫生报记者：林颖
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●电视剧中白血病是不治之症？看了福建这些被治愈的真实例子，编剧们纷纷回去改剧本了
●只因一场”感冒”福建一13岁女孩竟然瘫了！外伤、手足口病、感冒等都可能诱发这种病
●太敏感总被伤害？可能是因为缺少了这种东西，职场和生活中都需要
●揪心！多例儿童误吞事件再发生！每逢假期都是高发期，家长一定要注意！