罕见！福建一妈妈发现养了多年的俩“女儿”竟都是“儿子”
前段时间，
福州的陈女士
一直隐隐担心的事终于有了结果：
基因检查显示，
她养了多年的两个女儿
竟不是“女儿”，而是“男性”！
从外生殖器看，“ 他们”是女孩，
可染色体检测结果却为男孩(46, XY)。
这到底是怎么回事呢？？？
发病率约为1/15000
去年，陈女士7岁的小女儿因为腹痛、疝气在医院接受治疗。治疗过程中，B超显示孩子盆腔内没有子宫、卵巢，医生建议孩子做个基因检查。
于是陈女士带着小女儿来到中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院进行了染色体检查，结果显示为男性(46, XY) 。经过进一步遗传咨询和基因分析，发现孩子患上了一种叫做17α-羟化酶缺陷症的疾病。
▲大女儿的B超结果也显示未见子宫
陈女士忧心忡忡，于是让11岁的大女儿也接受了基因检查，结果显示，大女儿竟然也是同样的问题。
联勤保障部队第九〇〇医院临床遗传与实验医学科科主任兰风华教授解释，17α-羟化酶缺陷症是一种先天性常染色体隐性遗传病，主要表现为青春期前出现高血压、低钾血症，女性表现为性幼稚、原发性闭经，男性可有假两性畸形或表现女性外生殖器。
这种病较罕见，发病率约为1/15000，常发生在有近亲婚姻家族史者，大多表现为“女性”体态。这些孩子在医学术语中被称为“假两性畸形”。
由于诊断及时，经过沟通，父母决定带孩子进一步治疗。由于姐妹俩年龄尚小，通过激素治疗和生殖器矫形手术，有希望恢复身体部分特征和功能，但无法生育。
高危父母可做产前诊断筛查
陈女士和丈夫既不是近亲，平时并无不良生活习惯，也无疾病症状，为何两个孩子都被查出基因缺陷呢？
据了解，17α-羟化酶缺陷症等遗传疾病，通常是由于双方父母携带隐性致病基因导致的。也就是说，很可能是父母家族里就存在这种基因缺陷。
性发育异常一般不容易发现，一般是因为孩子偶然接受检查，或在青春期发育异常时，才会引起家长注意。兰风华主任提醒，家长不能仅仅局限于关注孩子的身高、体重、智力等方面，当发现孩子有异常体征，如外生殖器外观异常，也需要尽早就医。
对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测，确诊后制定下一步的诊疗方案，对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。
兰风华主任建议，有家族病史的、常接触放射源的、35周岁以上的孕妇，及时到医院申请“遗传咨询”服务，并接受相关的产前筛查，及时排除畸形胎儿。
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尤其是高危人群
一定要做好相关的产前筛查！
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福建卫生报记者：陈坤
通讯员：林鹃
编辑：小枫
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