中国每30秒就有一名缺陷儿出生！这些预防措施你要知道 | 中国预防出生缺陷日
最终
经过一次次辅导作业的折磨
大部分爸妈
都不得不接受一个事实
天才可遇不可求
我家娃，注定就是个普通人！
可是有的父母
从一开始就不敢做这种“鸡娃”梦
他们拼尽所有力气
都只希望宝宝
能成为一个普通人……
2021年9月12日，是第17个中国预防出生缺陷日。
我国出生缺陷率约为 5.6%
平均每 30 秒
就有 1名 缺陷儿出生
今天我们来认真说一说
出生缺陷的事
先看一个小故事
妈妈产检“一路绿灯”
孩子却一生下来就这样
2月22日，对35岁的李女士来说，好像坐上了人生的“过山车”。
这天，她成了一枚新手宝妈，尽管虚弱地躺在产床上，还是迫不及待和孩子“乐乐”见上第一面。
结果，她差点别吓晕过去！
乐乐哭声嘹亮，但两条小腿，从膝盖到脚背和趾头的部位，就像被削了一层皮一样，
血红色的肌肉暴露在外，就连血管脉络都清晰无比，甚至轻轻一碰，就会破裂、流血！随时面临着感染的风险。
李女士怎么也想不明白，娃是足月生的，怀孕时各项检查也是“一路绿灯”，不应该啊！
别说她，在场的护士都不知所措，他们哪里见过这种情况。
经过进一步检查，大伙才知道乐乐是先天性皮肤发育不全。
这是一个发病率非常低的病症，大约十万分之一，目前，国内能查到的相关报道只有258例！
1
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿在子宫内发育异常，导致的身体结构、功能或代谢出现异常的情况。
目前已知的出生缺陷几千种，其中我国最常见的4种出生缺陷有：
JINGYITONG
先天性心脏病
NO:1
由于心脏发育异常所导致的心脏功能和结构的异常。
发病率
发病率接近0.6%-10%
疾病危害
危重症患儿在出生可能因为严重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是，也有很多可以随着患儿发育而自愈。
JINGYITONG
唇腭裂
NO:2
唇腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形。
唇腭裂患儿
发病率
发病率为0.1%，有明显的家族遗传倾向
疾病危害
唇腭裂往往同时会伴随一些其它器官的功能障碍。比如先天性心脏病，腹股沟疝、腹疝等。
JINGYITONG
多趾症
NO:3
多指多见于拇指和小指。
多趾症患儿
发病率
发病率为0.1%，有家族遗传倾向
疾病危害
多趾症一般是手指多长出小肉赘，或是有指甲、关节、肌腱等组织的发育接近正常的手指。
JINGYITONG
唐氏综合征
NO:4
也叫21-三体综合征，是最常见的染色体异常缺陷。
唐氏综合征患儿
发病率
发病率为0.12%，产妇年龄≥35周岁发病概率显著增加
疾病危害
唐氏综合征有特殊的面容特征、智力障碍、性发育延迟还会伴有其他器官畸形等。
2
产检就像“扫雷”
这5个“雷”产检都扫不出来
知乎上，有一个浏览量高达7000多万的话题——
话题共有1907个回答，每个回答，都是一个家庭的辛酸经历。
为了能生一个健康宝宝，新手爸妈们会做很多准备：戒烟戒酒、锻炼身体、婚检孕检、增补叶酸......
都已经这么“如临大敌”了，生娃时仍然跟抛硬币一样充满未知，
产检就像“扫雷”，这5个“雷”，连产检都“扫”不出来——
1. 视力异常
胎儿在子宫内基本是闭着眼睛的，失明、眼球缺失等视觉异常很难发现。
2. 听力异常
目前的技术无法筛查胎儿是否有先天性听障，只能通过出生后的听力筛查及耳聋基因进行检查。
3. 代谢、发育异常
代谢和发育问题，一般只能在宝宝出生后才能发现。
4. 手指、脚趾等异常
胎儿在母体中常处于握拳状态，诸如手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指、指节缺失等畸形超声波是确诊不了的。
5. 消化系统异常
大家可能有所耳闻的就是肛门闭锁、食管闭锁、十二指肠闭锁等。
3
如何预防出生缺陷？
世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略；
一级预防
JINGYITONG
防止出生缺陷的发生！
婚前、孕前检查包括：
婚前：生殖系统畸形、先天性遗传疾病、血常规及尿常规等。
孕前：子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。
二级预防
JINGYITONG
减少出生缺陷儿的出生！
孕期检查包括：
主要是通过超声检查等技术手段，进行高风险人群羊水染色体检测及产前筛查，早发现、早采取干预措施。
三级预防
JINGYITONG
早发现早治疗出生缺陷！
出生后检查包括：
产前筛查可疑结构性异常患儿，出生后超声检查，必要时CT、MRI等影像学检查，早诊断、早治疗。
来源：京医通、深圳市第三人民医院、深圳卫健委
编辑：冰阔落
审核： 黄美辉、朱晓洁
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