全新升级！华大基因为子宫内膜癌精准诊疗提供一站式解决方案

子宫内膜癌是发生于子宫内膜的上皮性恶性肿瘤，又称子宫体癌，在中国女性生殖系统恶性肿瘤中位居第二。随着人口平均寿命的延长以及生活习惯的改变，子宫内膜癌的发病率近20年呈持续上升和年轻化趋势。

2021年发表的《子宫内膜癌分子检测中国专家共识》就专门针对子宫内膜癌进行林奇综合征筛查、分子分型检测策略、复发或子宫内膜癌分子检测进行了规范指导。

在严格遵循美国国立综合癌症网络 (National Comprehensive Cancer Network，NCCN) 指南和中国专家共识的基础上，华大基因基于全新升级华妍安^®产品，可一次性提供子宫内膜癌的分子分型、遗传风险评估、靶向和免疫治疗药物参考，不仅可以快速准确地评估患者的预后情况，还可以为临床提供辅助治疗的参考方案，同时给患者及家人提示遗传风险，为子宫内膜癌精准诊疗提供全方位一站式解决方案。

子宫内膜癌——妇科肿瘤的第二杀手

子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位，在发达国家居首位。2022年，国家癌症中心公布了《2016 年中国恶性肿瘤流行情况分析》，其中子宫内膜癌发病人数约为71,100例，死亡16,000例，发病率10.54/10万人，占女性恶性肿瘤发病人数的3.89%^[1]。

子宫内膜癌具有比较明确的临床早期症状，即早期不规则阴道流血和阴道排液，约70％的子宫内膜癌在诊断时肿瘤局限于子宫体，属临床早期，预后较好^[2]。5%的子宫内膜癌存在明确的遗传相关性，常染色体显性遗传疾病林奇综合征患者罹患子宫内膜癌的终身风险高达33-61%。另外，子宫内膜癌还和肥胖、高血压、糖尿病、生殖内分泌失调性疾病等相关，同时年龄、未婚未育等因素也会提高罹患子宫内膜癌的风险。近年来，由于高脂高热饮食和低运动量生活方式的影响，子宫内膜癌在我国的发病率呈上升趋势。

子宫内膜癌的辅助诊断技术包括经腹或经阴道超声、磁共振成像 (magnetic resonance imaging，MRI)、计算机断层扫描 (computer tomography，CT)、正电子发射断层显像 (positron emission tomography，PET) 检查等。血清肿瘤标记物检查也有助于鉴别良、恶性病变。但最终确诊需要依赖病理学检查。^[2-3]

子宫内膜癌分子检测的诊疗规范相继出台

子宫内膜癌的治疗以手术为主，放疗和化疗是常用的辅助治疗方案。不同子宫内膜癌患者对标准治疗方案的反应效果并不相同，尤其是晚期或复发子宫内膜癌。

随着高通量测序技术的发展，多项临床研究显示基于分子遗传特征的个体化精准治疗会给患者带来更多的生存获益，因此结合患者的年龄、病理类型和分子分型、临床 (影像) 分期等综合制定治疗方案是子宫内膜癌探索精准治疗的方向。

为了进一步明确子宫内膜癌分子检测的中国临床实践路径，中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会联合中华医学会病理学分会、国家病理质控评价中心，共同编写并发布了《子宫内膜癌分子检测中国专家共识 (2021年版)》。此《共识》基于重要的科研和临床研究结果，并参考国内外重要的指南，为相关的医疗工作者提供参考。此共识主要包括以下三部分内容：

① 推荐对所有确诊的子宫内膜癌患者进行林奇综合征的筛查；

② 推荐对所有确诊的子宫内膜癌患者进行分子分型；

③ 复发或转移子宫内膜癌的生物标志物检测：推荐采用高通量测序方法检测TMB、NTRK、PIK3CA、KRAS、AKT1、FBXW7和PTEN等，寻求更多治疗方案可能。

华大基因为临床提供子宫内膜癌精准诊疗整体解决方案

为了给临床提供子宫内膜癌精准诊疗的整体解决方案，华大基因全新升级华妍安^®-子宫内膜癌分子检测系列产品，通过对患者肿瘤组织和外周血样本进行高通量测序，可一次性得到子宫内膜癌的分子分型、遗传风险评估、靶向和免疫治疗药物参考，为临床医生快速、准确地评估患者的预后和制定辅助治疗参考方案提供依据，并可以为患者及家庭进行遗传风险评估。

检测方案

产品优势

权威检测路径：贴合NCCN指南、中国专家共识推荐的临床路径，采用高通量测序技术或者高通量测序结合免疫组化技术，实现子宫内膜癌的精确分子分型；

超高检出率：相比于Sanger测序技术的20%检测限，华妍安^®采用的高通量测序技术可以检测突变频率低至1%的POLE突变，显著降低漏检率；

全方位覆盖：采用高通量测序技术，可以一次性检测与子宫内膜癌遗传易感基因的所有外显子及其上下游20bp范围内的SNV、InDel和CNV、目前已经获批的靶向及免疫治疗药物靶标，帮助临床综合性评估遗传风险、制定后续治疗方案。

 领先基因科技，助力肿瘤精准防治

子宫内膜癌是一组在组织病理学及分子水平上异质性显著的恶性肿瘤，不同类型有其独特的组织学表现及不同的生物学行为。近年来随着子宫内膜癌患者年轻化的趋势，精准诊疗、个体化治疗、预后评估及遗传风险评估越来越受到关注和重视，而子宫内膜癌传统的病理分型和诊疗路径所存在的局限性也日渐突显。

专家共识指出：子宫内膜癌的个体化治疗要以精准且全面的分子检测作为前提。并在子宫内膜癌的诊疗中，针对不同的病程阶段和病理分型，进行差异化的分子检测以协助制定个体化的治疗方案。

华大基因全新升级子宫内膜癌精准诊疗基因检测产品华妍安^®，针对初诊、复发和转移的子宫内膜癌患者新增精准诊疗基因检测方案，可以通过一次检测实现遗传评估、预后提示及精准用药指导。未来，华大基因将持续精耕妇科肿瘤的精准诊疗，发挥自身技术优势，以创新科技的力量助力降低中国癌症发病率，提升癌症的五年生存率，携手共助“天下无癌”美好愿望早日实现！

参考文献：

1. 国家癌症中心：《2022年全国癌症报告》

2. 中华人民共和国国家卫生健康委员会：子宫内膜癌诊治指南 (2022 年版) 

3. 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会：《子宫内膜癌诊断与治疗指南 (2021年版) 》

4. 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会，中华医学会病理学分会，国家病理质控中心：《子宫内膜癌分子检测中国专家共识 (2021年版)》

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