二胎妈妈一家9人患癌，癌症是代代相传的“诅咒”？

截图来源：微博

最近，一则话题#家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症#冲上了热搜。

36岁罗女士刚生下二胎，在偶然的一次定期观察中，她发现自己的“甲状腺结节”突然增大。

出于对疾病的敏感，她果断就医检查，最终被确诊为甲状腺未分化癌。这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。

而她的家族仿佛是个被癌症“诅咒”的家族：

奶奶因癌症早早去世，父亲身患四种癌症，哥哥患淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄患肺癌，一堂弟因肺癌过世……加上她，已经有9人罹患癌症了。

无独有偶，前段时间#妈妈带儿看病被查出患同一种癌#也引发了热议。为罹患肠癌的儿子而辗转求医的母亲，竟也被查出了早期横结肠癌。

这些家族聚集的癌症迹象似乎都指向了一个词——遗传！

那么，癌症真的会遗传吗？家中有癌症患者，是注定家族“团灭”的节奏吗？

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被癌症“诅咒”的背后

真相是什么？

为了揭开家族多人患癌的谜团，专家团队对罗女士的父系家族18人进行了基因检测。

真相是，一种罕见的遗传性肿瘤综合征——李-法梅尼综合征(Li-Fraumeni syndrome) 导致这个家族被癌魔阴霾笼罩。

李-法梅尼综合征主要由TP53基因突变引起。

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敲黑板！TP53基因是什么？

TP53基因堪称抑癌基因的扛把子，一旦其发生突变，犹如潘多拉魔盒被打开，会导致全身多个器官发生肿瘤。

正常情况下，TP53基因会为了对付“坏细胞”劳心尽力：一是帮助坏细胞改邪归正（修复基因突变），二是遇到威胁大的细胞直接执行死刑（诱导坏细胞死亡）。

当TP53基因发生了某些突变以后，就丧失了纠察的功能，任由坏细胞肆虐横行，人体患癌的几率就大大增加了。

统计发现，患有李-法梅尼综合征者一生中有90%的几率患上一种或多种癌症，并且有50%的几率在30岁之前患上癌症。而女性患者患乳腺癌的几率接近100%。[1] 

除了李-法梅尼综合征，还有其他的遗传性肿瘤综合征会增加不同癌症的发生风险。

比如林奇综合征(Lynch Syndrome)、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis)、Cowden综合征、遗传性弥漫性胃癌等。

来源：Pixabay

林奇综合征是一类由错配修复基因（mismatch repair，MMR）突变导致的遗传性肿瘤综合征，可以引发近十种肿瘤，最常见的是结直肠癌和子宫内膜癌。

正常的MMR可以对DNA复制过程中的错误进行修复，一旦突变，它就会对一些DNA复制错误“放水”！

发现了吗？大多数遗传性肿瘤，不是癌症本身会遗传，而是“拉垮”的免疫纠察队会遗传……

别慌！只有5%-10%的癌症

与遗传有关

对于癌症具有遗传性这一点，可能有人就直接“摆烂”了：癌症防不胜防，命里有时终需有。

NO!NO!NO!

我们知道， 癌症是一种基因病，而基因突变是癌症的充分条件。

来源：Pixabay

基因突变发生的原因主要有三类。

自然突变：人体内每时每刻都在进行着细胞的有丝分裂，DNA复制过程中难免会出现bug。随着突变日积月累，加上年龄增长、免疫功能减弱，就容易导致癌症。所以，只要人活得足够长，就一定会得癌症。

环境有关：DNA复制过程中，如果受到了外界因素的干扰，比如辐射或致癌物的诱发、不良生活习惯影响就会产生突变。

与生俱来：与遗传有关的癌症只占很少一部分。国内外权威医学研究表明，约5-10%的癌症和遗传有关。

来源：站酷海洛

即使真携带了与生俱来的致病基因突变也不意味着完蛋了！

从父母那儿遗传的致病基因突变相当于埋下了一颗种子，会不会长成参天大树还不可知呢。

癌症遗传的是“风险”

而不是癌症本身

癌症的“遗传”与我们认知里的遗传，比如双眼皮、肤色等特征的遗传，压根不是一回事。

癌症遗传的是“易感基因”，而不是“癌症本身”。所谓易感基因，即容易致癌的基因。

这只是意味着携带了易感基因的后代，患癌风险比常人要高。

举个栗子，正常女性的乳腺癌终身患病风险为12%，而携有BRCA1、BRCA2突变的女性，会对外界刺激更敏感，当免疫功能低下时，不能及时把突变的细胞消灭在初级阶段，就可能导致癌症。携带BRCA1、2突变的女性到80岁累计乳腺癌患病风险分别为72%和69%。

有个比喻很形象，基因或遗传是上了膛的子弹，而环境因素是扳机。如果子弹上膛了，但没扣扳机，没事；如果枪里没有子弹，扣了扳机，也没事。

来源：Pixabay

所以，癌症是遗传和环境因素共同作用的结果，缺一不可。

哪些癌症有遗传倾向？

目前，人类对癌症的发生机制尚不完全了解，已被证明具有明显遗传倾向的常见的癌症有以下几种：

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 肠癌——遗传性肠癌综合征的发生率接近10%[2] 在遗传性肠癌中，常见的类型有林奇综合征（Lynch Syndrome）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。家族性腺瘤性息肉病患者中，50%的人在10~15岁开始长大肠息肉，若不及时干预，几乎都会演变为结直肠癌。
 胃癌——有5％～10％属于遗传性胃癌在遗传性胃癌中，弥漫型胃癌比例较高。如果有家族遗传史，并且经常出现餐后饱胀感、恶心、呕吐等，建议尽早到医院明确诊断。

 甲状腺癌——家族多于3例，遗传概率超9成如果家族中一级亲属（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性肿瘤综合征的概率超过94%。

 乳腺癌和卵巢癌——BRCA基因突变使女性患乳腺癌风险提高5倍约5%-10%的乳腺癌，15%-22%卵巢癌与BRCA基因突变有关，它会使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10-30倍。除了卵巢癌、乳腺癌，BRCA基因突变与前列腺癌、胰腺癌均有较强的相关性。[3] 



 子宫内膜癌——约5%的子宫内膜癌与林奇综合征有关在由林奇综合征引起的遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）家族中，约20-43％女性为子宫内膜癌患者。




 前列腺癌——9%的前列腺癌与遗传有关 如果有一个直系亲属患前列腺癌，则本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。




 肾癌——年轻肾癌患者中10%与遗传有关最新研究发现，年轻的肾癌患者（＜45岁）具有接近10%的遗传倾向。[4] 




 黑色素瘤——有家族史自身患癌风险约增高8~9倍如果你的亲属中有人患黑色素瘤，那么自身患黑色素瘤的风险约增高8~9倍。如果发现身上莫名其妙长“痣”，逐渐增大，边缘不规则，颜色变化，发痒或皮肤破裂等现象，就要提高警惕了。




 胰腺癌——家族性胰腺癌的比例为4%~10%一些遗传性综合征也会导致胰腺癌的风险增加，如家族性非典型多痣黑素瘤，遗传性乳腺癌，林奇综合征等。[5] 

近亲？直系？看了这么多癌种，是不是傻傻分不清？究竟怎么判断是不是遗传性癌症？

可以参考美国癌症协会给出的建议：

▸ 家族成员是否罹患癌症时年纪较轻？‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

▸ 是否有人同时患多种癌症？

▸ 是否有几个成员罹患青少年癌症？

▸ 家族里是否有多例相对较罕见的癌症，如肾癌？

▸ 癌症是否存在于成对的器官中，比如眼睛、肾脏、双乳？

▸ 家族成员是否有“离奇”的癌症，比如男性患乳腺癌？

简单总结为3个关键词：多发、年轻、罕见。

如果你的回答中有“是”，要高度怀疑有罹患遗传性肿瘤的倾向，可以通过基因检测予以排查。

一般而言，我们做癌症筛查，比如低螺旋CT或者肠镜都是金标准，但问题是，它们只会告诉你“结果”，而不会告知你可能性。

通过基因检测，才能获得提前翻开死神牌子的机会。

华大基因遗传性肿瘤基因检测可以检测男性23种、女性24种遗传性肿瘤，囊括了大多数常见的遗传性肿瘤。

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 检测方式

只需2ML唾液或5ML血液，了解你的遗传性肿瘤相关基因的突变情况，结合家族病史等信息，可了解相关遗传性肿瘤患病风险。

 适用人群

有肿瘤家族史的健康人群，此外，也适用于肿瘤患者，可帮助查找致病基因，提供针对性治疗方案。

即使发现了这颗遗传的“定时炸弹”，也不用太慌。好比一场开卷考试，答案已经在你手边了，还有啥可担心的呢！

针对高风险人群，制定可行的风险管理方案，比如做好针对性筛查、养成良好的健康生活，尽量降低自己外因致癌风险。

• 注重筛查：有针对性的癌症筛查（筛查时间需比指南推荐年龄更早、更高频次）
  
• 行为习惯：不抽烟（远离二手烟）；不喝酒；有规律锻炼身体
• 饮食习惯：吃足量的蔬果、膳食纤维，减少红肉、加工肉等摄入
• 关注代谢情况：避免肥胖和糖尿病
• 避免环境影响：减少PM2.5，减少紫外线暴露

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参考文献：

[1]https://mp.weixin.qq.com/s/Ma2UcgIJ-fOmAnhE20A3gg

[2]https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=0ab81e8878a4

[3]康玉博士,中国遗传学会遗传咨询分会上HBOC的研究情况.2019.

[4]https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=070415e8797b

[5]Matsubayashi H, Takaori K, Morizane C, et al. Familial pancreatic cancer: Concept, management and issues[J]. World J Gastroenterol. 2017, 23(6): 935-948.

[6]健康时报《小心！这6种癌症会遗传！一定要多加注意》

[7]https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214-109X(18)30488-1/fulltext

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