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截图来源：微博
最近，一则话题#家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症#冲上了热搜。
36岁罗女士刚生下二胎，在偶然的一次定期观察中，她发现自己的“甲状腺结节”突然增大。出于对疾病的敏感，她果断就医检查，最终被确诊为甲状腺未分化癌。这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。奶奶因癌症早早去世，父亲身患四种癌症，哥哥患淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄患肺癌，一堂弟因肺癌过世……加上她，已经有9人罹患癌症了。
无独有偶，前段时间#妈妈带儿看病被查出患同一种癌#也引发了热议。为罹患肠癌的儿子而辗转求医的母亲，竟也被查出了早期横结肠癌。这些家族聚集的癌症迹象似乎都指向了一个词——遗传！那么，癌症真的会遗传吗？家中有癌症患者，是注定家族“团灭”的节奏吗？
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为了揭开家族多人患癌的谜团，专家团队对罗女士的父系家族18人进行了基因检测。
真相是，一种罕见的遗传性肿瘤综合征——李-法梅尼综合征(Li-Fraumeni syndrome) 导致这个家族被癌魔阴霾笼罩。
李-法梅尼综合征主要由TP53基因突变引起。
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敲黑板！TP53基因是什么？
TP53基因堪称抑癌基因的扛把子，一旦其发生突变，犹如潘多拉魔盒被打开，会导致全身多个器官发生肿瘤。正常情况下，TP53基因会为了对付“坏细胞”劳心尽力：一是帮助坏细胞改邪归正（修复基因突变），二是遇到威胁大的细胞直接执行死刑（诱导坏细胞死亡）。当TP53基因发生了某些突变以后，就丧失了纠察的功能，任由坏细胞肆虐横行，人体患癌的几率就大大增加了。统计发现，患有李-法梅尼综合征者一生中有90%的几率患上一种或多种癌症，并且有50%的几率在30岁之前患上癌症。而女性患者患乳腺癌的几率接近100%。[1]
除了李-法梅尼综合征，还有其他的遗传性肿瘤综合征会增加不同癌症的发生风险。
比如林奇综合征(Lynch Syndrome)、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis)、Cowden综合征、遗传性弥漫性胃癌等。
来源：Pixabay
林奇综合征是一类由错配修复基因（mismatch repair，MMR）突变导致的遗传性肿瘤综合征，可以引发近十种肿瘤，最常见的是结直肠癌和子宫内膜癌。
正常的MMR可以对DNA复制过程中的错误进行修复，一旦突变，它就会对一些DNA复制错误“放水”！
发现了吗？大多数遗传性肿瘤，不是癌症本身会遗传，而是“拉垮”的免疫纠察队会遗传……
对于癌症具有遗传性这一点，可能有人就直接“摆烂”了：癌症防不胜防，命里有时终需有。
NO!NO!NO!
我们知道， 癌症是一种基因病，而基因突变是癌症的充分条件。
基因突变发生的原因主要有三类。
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自然突变：人体内每时每刻都在进行着细胞的有丝分裂，DNA复制过程中难免会出现bug。随着突变日积月累，加上年龄增长、免疫功能减弱，就容易导致癌症。所以，只要人活得足够长，就一定会得癌症。
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环境有关：DNA复制过程中，如果受到了外界因素的干扰，比如辐射或致癌物的诱发、不良生活习惯影响就会产生突变。
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与生俱来：与遗传有关的癌症只占很少一部分。国内外权威医学研究表明，约5-10%的癌症和遗传有关。
来源：站酷海洛
即使真携带了与生俱来的致病基因突变也不意味着完蛋了！
从父母那儿遗传的致病基因突变相当于埋下了一颗种子，会不会长成参天大树还不可知呢。
癌症的“遗传”与我们认知里的遗传，比如双眼皮、肤色等特征的遗传，压根不是一回事。
癌症遗传的是“易感基因”，而不是“癌症本身”。所谓易感基因，即容易致癌的基因。
这只是意味着携带了易感基因的后代，患癌风险比常人要高。
举个栗子，正常女性的乳腺癌终身患病风险为12%，而携有BRCA1、BRCA2突变的女性，会对外界刺激更敏感，当免疫功能低下时，不能及时把突变的细胞消灭在初级阶段，就可能导致癌症。携带BRCA1、2突变的女性到80岁累计乳腺癌患病风险分别为72%和69%。
有个比喻很形象，基因或遗传是上了膛的子弹，而环境因素是扳机。如果子弹上膛了，但没扣扳机，没事；如果枪里没有子弹，扣了扳机，也没事。所以，癌症是遗传和环境因素共同作用的结果，缺一不可。目前，人类对癌症的发生机制尚不完全了解，已被证明具有明显遗传倾向的常见的癌症有以下几种：
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在遗传性肠癌中，常见的类型有林奇综合征（Lynch Syndrome）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。家族性腺瘤性息肉病患者中，50%的人在10~15岁开始长大肠息肉，若不及时干预，几乎都会演变为结直肠癌。在遗传性胃癌中，弥漫型胃癌比例较高。如果有家族遗传史，并且经常出现餐后饱胀感、恶心、呕吐等，建议尽早到医院明确诊断。
如果家族中一级亲属（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性肿瘤综合征的概率超过94%。
乳腺癌和卵巢癌——BRCA基因突变使女性患乳腺癌风险提高5倍约5%-10%的乳腺癌，15%-22%卵巢癌与BRCA基因突变有关，它会使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10-30倍。除了卵巢癌、乳腺癌，BRCA基因突变与前列腺癌、胰腺癌均有较强的相关性。[3] 在由林奇综合征引起的遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）家族中，约20-43％女性为子宫内膜癌患者。
如果有一个直系亲属患前列腺癌，则本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。
最新研究发现，年轻的肾癌患者（＜45岁）具有接近10%的遗传倾向。[4]
如果你的亲属中有人患黑色素瘤，那么自身患黑色素瘤的风险约增高8~9倍。如果发现身上莫名其妙长“痣”，逐渐增大，边缘不规则，颜色变化，发痒或皮肤破裂等现象，就要提高警惕了。
一些遗传性综合征也会导致胰腺癌的风险增加，如家族性非典型多痣黑素瘤，遗传性乳腺癌，林奇综合征等。[5] 近亲？直系？看了这么多癌种，是不是傻傻分不清？究竟怎么判断是不是遗传性癌症？
可以参考美国癌症协会给出的建议：
▸ 家族成员是否罹患癌症时年纪较轻？▸ 癌症是否存在于成对的器官中，比如眼睛、肾脏、双乳？▸ 家族成员是否有“离奇”的癌症，比如男性患乳腺癌？如果你的回答中有“是”，要高度怀疑有罹患遗传性肿瘤的倾向，可以通过基因检测予以排查。一般而言，我们做癌症筛查，比如低螺旋CT或者肠镜都是金标准，但问题是，它们只会告诉你“结果”，而不会告知你可能性。华大基因遗传性肿瘤基因检测可以检测男性23种、女性24种遗传性肿瘤，囊括了大多数常见的遗传性肿瘤。只需2ML唾液或5ML血液，了解你的遗传性肿瘤相关基因的突变情况，结合家族病史等信息，可了解相关遗传性肿瘤患病风险。有肿瘤家族史的健康人群，此外，也适用于肿瘤患者，可帮助查找致病基因，提供针对性治疗方案。即使发现了这颗遗传的“定时炸弹”，也不用太慌。好比一场开卷考试，答案已经在你手边了，还有啥可担心的呢！针对高风险人群，制定可行的风险管理方案，比如做好针对性筛查、养成良好的健康生活，尽量降低自己外因致癌风险。- 注重筛查：有针对性的癌症筛查（筛查时间需比指南推荐年龄更早、更高频次）
- 行为习惯：不抽烟（远离二手烟）；不喝酒；有规律锻炼身体
- 饮食习惯：吃足量的蔬果、膳食纤维，减少红肉、加工肉等摄入
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参考文献：
[1]https://mp.weixin.qq.com/s/Ma2UcgIJ-fOmAnhE20A3gg
[2]https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=0ab81e8878a4
[3]康玉博士,中国遗传学会遗传咨询分会上HBOC的研究情况.2019.
[4]https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=070415e8797b
[5]Matsubayashi H, Takaori K, Morizane C, et al. Familial pancreatic cancer: Concept, management and issues[J]. World J Gastroenterol. 2017, 23(6): 935-948.
[6]健康时报《小心！这6种癌症会遗传！一定要多加注意》
[7]https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214-109X(18)30488-1/fulltext
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