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Author 华大医学BGIDx
近日，国家卫生健康委临床检验中心公布了《2022 NCCL 新生儿耳聋基因检测室间质量能力验证报告》，华大基因深圳、武汉、天津等9家检验实验室均满分通过。华大基因每年积极参与全国开展的新生儿耳聋基因检测室间质量评价，已经连续七年满分通过评价，充分证明了华大基因的耳聋基因检测的高质量检测水平。《2022 NCCL 新生儿耳聋基因检测室间质量能力验证报告》(节选)
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室间质评是国家卫生健康委临床检验中心对全国临床检验室间质量评价活动，是卫生行政部门和医院管理者对实验室质量实施监督的重要工具，为保证和提高我国临床检验质量，推进临床检验规范化，起到非常重要的作用。华大基因作为全球耳聋防控基因检测引领者，早在2011年率先完成国内首例高通量测序临床样本检测，截止2021年底，华大基因已为近500万名新生儿和成人提供了遗传性耳聋基因检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会，为精准防聋控聋提供解决方案。未来华大基因将继续以高标准、严要求，提供优质、可靠的检测服务，全面助力耳聋疾病有效防控！
2011年
华大基因耳聆可®上市，通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点的检测帮助临床实现对先天性聋、大前庭水管综合征与药物性聋的早干预、早发现、早治疗。 2012-2013年
天津率先实施全市新生儿耳聋基因筛查，并在国际期刊上发表耳聋基因筛查成果。 2014年
“中国百万新生儿听力及基因联合筛查项目”和“中国聋病基因组计划“正式启动。 2016年
华大基因在国内首次将保险纳入遗传性耳聋基因检测服务，构建“筛诊治”闭环。3月，华大基因联合全国数百家医疗机构，开启“基因检测，爱耳防聋”的系列公益活动的序幕。 2017年
华大基因在全球通过高通量测序技术进行耳聋基因检测突破一百万例。华大基因升级耳聆可®遗传性耳聋22基因159位点检测服务，同年该项目被列入澜湄合作第二批国家级项目。 2019年
全国28个省市县区政府发布红头文件开展耳聋基因筛查，河北省、深圳市等多地的耳聋防控联盟陆续成立。3月，华大基因在国际知名期刊《医学遗传学(Genetics in Medicine)》杂志发表中国百万新生儿耳聋基因筛查成果。同年，前国际新生儿筛查学会主席Rodney Howell教授针对该研究发表专题评论指出，提供更全面的听力和基因联合筛查刻不容缓。7月，华大基因再次升级耳聆可®产品，推出遗传性耳聋24个基因208个位点检测服务，打造适合中国人群的耳聋基因筛查检测产品。 2020年
华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)获得国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，是国内首个获批的基于高通量测序技术的耳聋基因检测试剂盒，该试剂盒具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活等特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。 2021年
华大基因耳聋基因检测Panel产品全新升级，解读基因覆盖耳聋疾病为主要表型的218个重点耳聋致病基因，引入新的解读规则和致病性动态评估机制，为临床提供了耳聋疾病基因诊断的全新解决方案。解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授及团队和华大基因共同申报的耳聋防控项目，荣获中国出生缺陷干预救助基金会科技成果一等奖。华大基因联合中国聋人协会共同举办的“防聋治聋，基因先行-耳聋防控试点项目”第一期在深圳市妇幼保健院顺利举行。华大基因遗传性耳聋基因诊断产品
采用深度定制全外芯片，涵盖目前已知所有耳聋表型高度相关核心基因+少量非核心基因
2022年
华大基因研发人员针对CMV导致的新生儿非遗传性耳聋现象进行研究，并在国际知名期刊发表相关研究成果，发现全基因组测序(WGS)可有效同时检测新生儿干血斑标本中的遗传变异和CMV感染，证明了高通量测序技术有望成为新生儿听力损失筛查的有力补充方案。
深圳国际交流合作基金会与华大基因共同发起的“朗朗之声，聆听无界”——澜湄地区耳聋基因检测及助听援助·老挝站”项目列入“国际民间社会共同落实全球发展倡议项目库”，继续为推动全球发展倡议的落地、构建人类命运共同体作出贡献。
秉承“基因科技造福人类”的愿景，华大基因坚持自主创新，基于国产基因测序平台让测序成本自主可控，让更精准的耳聋基因筛查共同守护更多家庭的听力健康。未来，我们期待有更广泛的听力健康科普宣传、更全面的基因检测普及、更健全的跟踪随访体系建设，让每个孩子和家庭都能拥有平等而更加美好的生命体验，共同将耳聋防控事业继续推向一个新高度，共同助力我国耳聋出生缺陷防控事业的发展。![]()