UK Biobank公布华大自主平台WGS数据

UK Biobank — BGI WGS

近日，UK Biobank在其官网上公布了使用华大基因自主平台测序的50例人样品WGS数据和分析报告，供广大研究者下载使用。此次公布的数据为2018年初UK Biobank为了测试华大基因自主平台WGS数据质量而提供的48例样品和双盲测试的两个重复样本的数据。此次，UK Biobank自主发布的数据，可以更加客观的对不同测序平台进行综合评定。

图1 UK Biobank 官网截图

数据结果展示

表1 BGISEQ WGS 50例人样品数据平均结果

高质量值，GC含量稳定，没有偏向性

对50例样品WGS数据质量值进行统计分析，Q20平均值高达98.36%， Q30平均值高达92.59%。平均GC含量为40.3%, GC含量稳定，没有偏向性。

图2 碱基质量及GC含量分布

高比对率，高覆盖度，低重复率

50例样本比对率高达99.98%，唯一比对率高达90.70%，重复率均值2.89%，覆盖度高达99.1%，图3和图4显示出所有样本的数据指标分布平稳，表明测序结果稳定，体现测序数据的高一致性。图5和图6显示单个样品测序深度分布情况良好。

图3 比对率和唯一比对率分布图

图4 测序深度和重复率分布图

图5 全基因组每个碱基的测序深度的分布

图6 全基因组测序深度分布情况

从结果可以看出，BGISEQ WGS各项指标都达到行业标准，同时在duplicate rate和Mapping rate等方面表现出明显优势。研究者可以根据UK Biobank官网的指导（http://www.ukbiobank.ac.uk/uk-biobank-access-management-system-ams-user-guide-getting-started/）申请数据下载，审核通过后即可下载全部50个样品数据。

UK Biobank是全球具有重要影响力的人类遗传队列项目，对世界卫生健康研究有诸多开创性的意义。对满足UKB质量要求的数据进行公开，是对全球顶尖测序平台技术及服务质量的认可。目前华大基因已经成功交付几万例高质量的自主平台WGS数据，普遍受到海内外业界的高度认可。更多高质量的自主平台WGS数据即将公布，敬请期待！

图7 UK Biobank 官网分析报告截图

测序及报告获取链接（复制后用浏览器打开）

测序数据：

http://biobank.ctsu.ox.ac.uk/showcase/label.cgi?id=181

分析报告：

http://biobank.ctsu.ox.ac.uk/showcase/docs/BGI_wgs_pilot_data.pdf

http://biobank.ctsu.ox.ac.uk/showcase/docs/BGI_wgs_report.pdf

关于UK Biobank

英国生物银行（UK Biobank）是由英国政府发起成立的一项持久性研究计划，是英国迄今以来规模最大的健康研究项目之一。UK Biobank旨在改善各种严重和危及生命的疾病的预防、诊断和治疗，包括癌症、心脏病、中风、糖尿病、关节炎、骨质疏松症、眼睛疾病、抑郁症和各种形式的痴呆症。UK Biobank收集了来自英国各地年龄介于40至69岁之间的50万名个体的血液、唾液和尿液的样本信息、基因信息、 生活方式相关的数据，并跟踪观察了他们之后数十年的医疗健康档案信息，并进行了深度遗传和表型数据分析。该项目首次将生物科技和数据科学相结合起来，旨在研究遗传因素、环境因素、生活习惯等与人类重大疾病的关联，对世界范围内的人群健康问题研究有重要意义。