首批国内用户试用数据出炉！华大智造CoolMPS测序试剂“实战”成绩不一般
随着“精准医学”的深入发展，高通量测序技术迎来了更大发展空间，业内对其准确性、全面性、灵敏性等方面也提出了更高的要求。面对这样的要求，在2019年的国际基因组学大会（ICG-14）上，华大智造一款基于抗体的测序试剂系列产品——CoolMPS高通量测序试剂套装发布。
据公开资料显示，CoolMPS是一种独特的化学方法，可将其理解为StandardMPS（华大智造测序平台现有测序试剂）的升级版。该方法使用了天然碱基，能够有效避免传统高通量基因测序方法中，因聚合碱基上的“疤痕”积聚导致后续读取不准确的情况，能获得更高的准确性且测序潜能更大。
今年2月，华大智造宣布基于CoolMPS化学技术的测序产品将于4月份正式登陆美国市场。当然，企业用户和科研人员最关注的，是CoolMPS在“实战”中的表现。该试剂套装适配华大智造DNBSEQ测序平台，适配现有的常规文库制备方法。近期获悉，国内外已有多家用户单位纷纷采用该试剂套装进行测序应用和生产，测评结果超出预期。
数据质量更高，高质量数据支持率更高
精准医疗领域的领先企业北京吉因加科技有限公司(以下简称“吉因加”)在肿瘤早筛检测应用方面对CoolMPS测序试剂进行了测试。通过对以往检测过的19例肝癌样本和28例健康样本进行比对，基于同一台测序仪MGISEQ-2000，采用CoolMPS测序试剂的下机数据Q30提升了5%（图1），mismatch rate降低了50%以上。同时，该产品不仅能够检测到更多突变位点，而且相同位点的高质量reads占比更高，至少有10%以上的提升（表1），对突变位点的检测更敏感。
图1 吉因加cfDNA肿瘤早筛panel基本数据质控
表1 吉因加cfDNA肿瘤早筛panel分析结果展示
吉因加测试产品相关链接：http://www.geneplus.org.cn/trans/toCoreTechnology?page=health_OncoET
数据质量更高，低频突变检出率更高
作为全球领先的提供分子诊断标准品的研发创新型的高科技企业，菁良基因科技(深圳)有限公司（以下称“菁良基因”）以多癌肿基因诊断标准品泛肿瘤800 gDNA标准品（货号：GW-OGTM800，覆盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌等超过720个多种癌症有关变异位点）为准，对比了Illumina X10平台以及MGISEQ-2000平台。其中，在MGISEQ-2000平台上所采用的正是这款最新推出的CoolMPS高通量测序试剂套装。
验证结果显示，在这两大平台上的Q30、Mapping Rate、Coverage数据等虽略有起伏但基本一致（图2），同时CoolMPS测序试剂的Duplication Rate更低。值得关注的是，在ddPCR验证的13个位点中（表2），预设突变率在1%-7%的超低频突变标准品中，Illumina检出率为76.9%（已知13个突变位点，仅检出10个)，华大智造平台搭配CoolMPS测序试剂检测到的突变点位为92.3%(已知13个位点，检出12个)。
图2 菁良基因泛肿瘤800gDNA标准品WES基本数据质控
表2 菁良基因泛肿瘤800gDNA标准品WES分析结果展示
菁良基因标准品产品相关链接：https://www.gene-well.com/product/tumour-gene/tumour/oncosight#?lang=cn
不仅仅是国内用户的认可，在两周前刚刚结束的基因测序领域全球盛会“Advances in Genome Biology and Technology”(AGBT)上，多名海外科学家也对CoolMPS测序试剂赞誉有加。
01
“针对肿瘤样本的WGS，RNA和单细胞ATAC测序的下机数据表明，肿瘤基因组分析结果在不同平台间基本一致。”
——Steven Jones博士
加拿大卑诗省癌症研究所（BC Cancer Agency）迈克尔史密斯基因组科学中心副主任、生物信息学负责人
02
“我只是换上了最新的CoolMPS测序试剂盒，然后Q30显著提升，数据质量更高。”
——NikMatthews博士
英国癌症研究所肿瘤分析团队
03
“以前混样pooling以后再上机测序，只是为了省钱，现在可能已经不需要这样为难自己了。”
——Jiannis Ragoussis
蒙特利尔麦吉尔大学基因组学负责人
目前，华大智造全球各类合作伙伴正在积极进行更多测试及应用，同时也期待有更多用户能够产出数据，发挥CoolMPS测序产品的优势，以帮助用户更好的应用到更多场景中。
华大智造CoolMPS测序产品的推出，无疑让其DNBSEQ系列测序系统在性能、质量、实用性和性价比等方面获得了进一步的提升，相信未来这将为基因测序技术实现跨越升级揭示新方向，为行业科学研究和产业发展带来新机遇。
参考资料
1.CoolMPS™: Advanced massively parallel sequencing using antibodies specific to each natural nucleobase
2.中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告