3个月，29对夫妇在宁波接受第三代试管婴儿技术！十余种基因缺陷病得到阻断
今年6月21日，经国家辅助生殖技术评审专家组的评审，宁波市妇女儿童医院成为浙江省第3家可开展第三代试管婴儿技术的医院。三个月来，宁波及绍兴、舟山等周边城市患者纷纷前来就诊咨询。经该院生殖医学中心和出生缺陷防治中心共同把关，目前已有29对夫妇接受了三代试管婴儿技术，十多种基因缺陷病得以阻断，不仅开启了我市出生缺陷干预的新征程，也在“甬有善育”的道路上迈出了坚实步伐。
5年前，张女士夫妇欣喜地迎来了他们的第一个孩子。可从6个月大开始，孩子稚嫩的皮肤上就出现了疙疙瘩瘩并逐渐增多，被诊断为皮脂腺瘤；1岁时，开始癫痫发作；随着年纪增大，孩子的脸上出现了以鼻子为中心、向鼻翼两端延伸的蝴蝶形状结节点，脸上、脖子上、腰背部出现大片大片的皮脂腺瘤，癫痫发作也越来越厉害。
2岁多的时候，通过基因检测，孩子被确诊结节性硬化症，这是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。在宁波市出生缺陷综合防治中心，经相关基因检测，宝宝致病的遗传学原因找到了——张女士丈夫的一个基因上被发现存在致病变异。她丈夫的整个肌体细胞中只有约20%的细胞存在这样的异常，因此仅有轻微的皮肤症状，其生成的精子组织也大概有着如此比例的异常，然而，一旦这样的异常精子传递给后代，宝宝就是100%的细胞存在异常，成为“蝴蝶结宝宝”。
得知市妇儿医院可以开展第三代试管婴儿技术的消息，夫妻俩马上来寻求帮助。经过显微镜下的精耕细作，在基因组大数据中千挑万选，医务人员终于通过植入前遗传学检测，从近10个囊胚中找到了没有缺陷基因的完好囊胚，植入张女士的子宫内。
显微镜下，从囊胚中抽取细胞用于检测。
33岁的张女士结婚十年了，夫妻俩身体均非常健康，也能按计划怀孕，可每次妊娠到两个月左右就流产了。直到去年又一次流产后，医生提醒夫妻双方对流产的胚胎做个基因检查，才找到原因：男方是隐匿性的染色体平衡易位携带者。近期，这对夫妻也接受了第三代试管婴儿技术。
染色体平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换片段，形成两条新的衍生染色体，染色体片段的位置虽然改变，却仍然保留了原本基因数量，所以称为平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的内部搬家，染色体总体剂量没有变，所含基因也没缺少，所以这种携带者不会表现出不正常的症状，外貌、智力都正常，发育也没有任何缺陷。但他们与正常人婚后生育的子女中，某一易位片段会增多或减少，破坏遗传物质的平衡，导致复发性流产、胎儿畸形等不良后果，即便孩子生下来，先天畸形、智力低下和发育障碍等出生缺陷的几率也非常大。这种染色体平衡易位在人群中的比例约占1/300-400，可以通过第三代试管婴儿技术予以阻断。
市妇儿医院出生缺陷防治实验室主任李海波介绍，最新的《中国出生缺陷防治报告》评估，我国出生缺陷发生率约5.6%，80%以上的出生缺陷与遗传因素相关。基因缺陷的类型很广也很复杂，目前在该院做第三代试管的29对夫妇，就已经查出十多种问题基因，包括蝴蝶结症、鸟面综合征等基因缺陷病。
第三代试管婴儿技术是在辅助生殖和遗传学快速发展的基础上，相互融合形成的一门新兴诊断技术。该技术的利用避免了由于遗传学异常导致的反复流产或反复种植失败，以及约7000种单基因病的发生和延续，从而达到提高临床妊娠率、降低流产率、降低出生缺陷风险的目的。
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