怀孕生孩子那些事 之 唐氏筛查的纠结
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来源：段涛大夫微信公众号
怀孕是一件喜事，但是这种喜悦不会持续很久，在接受了一圈的祝福之后，接下来要面对的是很多的纠结。纠结在哪家医院建卡定期产检，纠结看哪位医生，纠结是自己生还是剖宫产，纠结是生男孩好还是女孩好，纠结会不会被会阴侧切。但是这些纠结与唐氏筛查和羊膜腔穿刺的纠结相比，简直是小巫见大巫。
不做唐氏筛查纠结：万一孩子生出来是个唐氏综合征宝宝（唐宝宝）怎么办？
做了唐氏筛查也纠结：高风险需要做羊水穿刺很纠结，低风险并不是没有风险也纠结。
羊水穿刺纠结：不做怕真的生出个“唐宝宝”，做了又怕手术导致的流产。
这种令人两难的Dilemma让我想到了普陀山的一句够狠的广告语：“想到了就去普陀山”。这句话的意思是：想到了就得去，如果不去的话，后果XXX。所以只要想到了，就会纠结，除非你不去想。
其实，做唐氏筛查就是一种赌博，赌的是唐氏综合征的概率，35岁以下正常孕妇中胎儿是唐氏综合征的发生概率为1/800左右，做了唐氏筛查就会得到一个数字，这个数字理论上就是这个胎儿为“唐宝宝”的概率，当然这个概率越低越好。不过同样一个风险概率在不同人的眼里是完全不一样的理解，在有些人眼里，1/1000的风险也很高，而在有些人眼里，1/100的风险也很低。
在看门诊时，两种极端的病人都会遇到。有些人一点也不纠结，有些人就非常纠结，我曾经有过一个唐氏筛查风险1/250的患者，早上八点多就开始和我谈，期间为了和丈夫和婆婆妈妈商量究竟要不要做羊穿三进三出，直到中午十二点多所有病人都看完了，她还没有打定主意。我估计这种人不仅仅是遇到唐氏筛查会纠结，遇到其他的事情肯定也很纠结，哪位星座高手可以指点一下哪些星座平时是很纠结的，这样我看门诊时就可以有思想准备了。
看到这里也许会有人不耐烦地说，你说了半天都是没有意义的话，能否给点实在的，可以帮助我们做决定的建议。好吧，下面就是我的建议，既然唐氏筛查本质上就是赌博，就是赌概率，那就要按照赌博的规矩来。
赌博的最主要原则是“愿赌服输”：
要输得起才可以去赌，比如面对1/250的唐氏风险，不要有侥幸心理，说我不做羊穿，因为我不会这么倒霉吧，一旦赌输了，孩子真的生出来是个“唐宝宝”，你就得坦然地去面对。赌的时候不是看赢面有多大，而是要看自己能否输得起，输不起千万不要去赌，哪怕是比较低的概率。如果是输得起，即使是1/50的概率也可以很坦然地去面对。
两害相权取其轻
如果选择不做羊穿，赌输了的结果是生出来一个“唐宝宝”；如果选择做羊穿，赌输了，最坏结局是流产，然后下次重新再来。羊穿流产的理论概率大概在1/300左右，实际流产概率在每个产前诊断（胎儿医学）中心是不一样的，在我们一妇婴胎儿医学中心，羊穿后流产的概率大约在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相应孕周的自然流产率相差无几。了解了赌输的后果和概率，究竟是做还是不做，相权之后做个决定没那么困难吧？
越简单越快乐
其实怀孕是个试错的过程，整个孕期会有很多的对母亲和胎儿不利的概率出现，只要进行正规的产检，多数风险是可控的。这些问题还是让医生帮你操心吧，你瞎操心也没有用。千万不要自己在网上请教“百度医生”，无端地增加自己的烦恼，越简单越快乐，好好享受整个孕期吧！
延伸阅读：
教你看懂唐氏筛查报告单：
(1)AFP(甲胎蛋白 甲胎蛋白) 甲胎蛋白 AFP 是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为 64000-70000 道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP 在妊娠早期 1-2 个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量 AFP 进入胎儿血循环。妊娠 6 周胎血 AFP 值快速升高，至妊娠 13 周达高峰，此后随 妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中 AFP 主要来自胎尿，其变化趋势与胎血 AFP 相似，母血 AFP 来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血 AFP 浓度最 低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠 28-32 周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清 AFP 水平为正常孕妇的 70%，即平均 MoM 值为 0.70.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离亚基 促绒毛膜性腺激素 游离-β 促绒毛膜性腺激素) 游离亚基-促绒毛膜性腺激素 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清 Free hCGβ 水平呈强直性升高，平均 MoM 值为 2.32.4MoM。其实 free-hcg 的 MOM 值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG 是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由 a-和 b-两个亚单位构成。HCG 以两种形式存在，完整的 hCG 和单独的 b-链。两种 hCG 都有活性，但只有 b-单链形式存在的 hCG 才是测定的特异分子。HCG 在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第 8 周，然 后缓慢降低浓度直到第 18～20 周，然后保持稳定。 而 MOM 值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该 值即为 MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为 14 周+0 天的随机孕妇 free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为 14 周+0 天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的 MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于 21、18、13 三体的问题 正常情况下，人有 46 个 23 对染色体，21、18、13 三体就是胎儿的第 21 对、第 18 对、 第 13 对染色体比正常的 2 个，多出来 1 个，就叫 XX 三体。其中 21 三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如 25 岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为 1：1185，而 35 岁时则 高达 1：335，故 35 岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有 1/10 的孕妇筛查是高危人群，高危人群中 1~2/100 是唐氏儿，也就 是在孕妇中有 1~2/1000 是唐氏儿
3、当验血筛查值大于 1/270 为高危人群，正常值是 1/700 左右。国际上标准是 1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。