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胎儿检出超雄综合征,家属回应:纠结一个月…

北京时间
2024-10-03
据四川观察报道,四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征,引发网友关注。20日,家属回应:纠结了一个月决定终止妊娠。 
科学认识 “超雄综合征”孩子

XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。南京鼓楼医院妇产科胎儿医学中心医师姜子晗介绍,由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。

近年,随着产前筛查与诊断技术的发展,临床上XYY综合征胎儿的检出率不断增加。既往有人认为XYY综合征与“天生犯罪”相关,XYY综合征胎儿到底能不能生,近期再次成为热议话题。

姜子晗介绍,20世纪60年代,Jacobs PA等人提出XYY综合征男性相较于普通人更常出现攻击行为。但多数文献研究表明XYY综合征个体成年后主要表现为身材高大,智力发育处于正常水平或轻度下降状态(IQ较正常参考值低10-15分),注意力缺陷多动障碍及罹患自闭症谱系障碍风险增高,有正常的生育能力。而对于XYY男性反社会行为发生率增加的原因,欧洲和美国遗传学家进行的一项大型协作研究得出结论认为,XYY综合征个体缺少判断力,同时偏低的IQ得分导致其处在较低的社会经济地位,从而导致他们在理解/服从法律方面存在困难和参与未成年人犯罪。

总之,“天生犯罪人”这一说法其实并没有科学依据。遗传不是犯罪的决定性因素,其犯罪可能为后天社会环境等多种因素综合作用的结果。因此,对于诊断出XYY综合征胎儿的家庭进行遗传咨询时,应客观告知该类患儿可能出现的临床结局,由家庭视自身情况决定是否继续妊娠。

(视频截图 河南中医药大学第一附属医院儿科内分泌遗传代谢病科主任 郑宏)

有什么特征?
从脸上来看,“超雄综合征”患者一般无特征性面容及临床症状。

从身材看,会比正常人群高并且更细长,患者5-6岁时身高变化最明显。部分“超雄综合征”患者,可能会有眼距、鼻梁,比正常人宽一点点,耳朵低一点点

毛发少一点点等。


从生育上看,实际上,超雄患者大多,都有正常的生育能力。


更常见的症状,则是类似精细动作障碍,注意力不集中,以及学习障碍等等。

能通过产检查出来吗?

可以的

无创DNA是一种低风险的检查方式,主要是采孕妇的静脉血来检测胎儿的染色体是否存在异常情况。

更准确的诊断是通过羊水穿刺,这个需要在怀孕16-20周时进行检查,可以相对准确地检测胎儿的染色体异常,包括超雄综合征 。

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来源:四川观察、南京晨报、健康泸州、大象新闻

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