NCCN软组织肉瘤指南系列（六）
• 肢体/躯干浅表，头/颈部（EXTSARC 1-6）
• 腹膜后/腹腔内（RETSARC 1-4）
• 胃肠道间质肿瘤（GIST 1-7）
☆GIST活检原则（GIST-A）
☆GIST的病理评估原则（GIST-B）
☆GIST手术原则（GIST-C）
• 硬纤维瘤（侵袭性纤维瘤病）（DESM-1-3）
• 横纹肌肉瘤（RMS-1）
• 肉瘤样本的病理评估原则（SARC-A）
• 肉瘤诊断的辅助技术运用原则（SARC-B）
• 手术原则（SARC-C）
• 放射治疗指南（SARC-D）
• 软组织肉瘤的全身治疗药物和方案（SARC-E）
• 分期（ST-1）
肉瘤样本的病理评估原则（SARC-A）
• 活检应确定恶性肿瘤，尽可能提供特定诊断，并在适当或可行的情况下提供级别，认识到有限的活检材料可能低估级别。
• 对于由于采样量有限而在最初活检后没有明确诊断的患者，应考虑进行再次图像引导的针穿刺活检以进行诊断。
• 活检和切除标本的病理评估应由有经验的肉瘤病理学家进行。
• 基于组织学切片的显微镜检查的形态学诊断仍然是肉瘤诊断的金标准。然而，由于几种辅助技术可用于支持形态学诊断（包括免疫组织化学，经典细胞遗传学和分子遗传学检测），所以肉瘤诊断应由能够进行这些辅助方法的病理学家进行。
• 病理评估应包括以下特征的评估，所有这些特征应在病理报告中特别说明：
☆器官，部位和手术过程
☆主要诊断（使用标准化命名法，如世界卫生组织软组织肿瘤分类）
☆肿瘤深度
→表面（肿瘤不涉及表面筋膜）
→深部
☆肿瘤大小
☆组织学等级（至少，指定低或高等级，如果适用）; 理想地，使用法国癌症中心肉瘤组织（FNCLCC）或NCI系统分级
☆坏死
→存在或不存在
→显微或宏观
→大概范围（百分比）
☆切除边缘的状态
→未受累
→受累（陈述哪个切缘）
→临近程度（哪个切缘和距切缘的距离）
☆淋巴结状态
→位置
→淋巴结数目
→阳性淋巴结数目
☆辅助检查结果
→检查类型（电子显微镜，免疫组化，分子遗传分析）
→在哪里做的检查
☆潜在临床价值的额外肿瘤特征
→有丝分裂率
→有无血管浸润
→肿瘤边缘的特征（局限或浸润）
→炎症浸润（类型和程度）
☆TNM分期（见ST-2）
肉瘤诊断的辅助技术运用原则（SARC-B）
基于组织学切片的显微镜检查的形态学诊断仍然是肉瘤诊断的金标准。然而，几种辅助技术可用于支持形态学诊断，包括免疫组织化学，经典细胞遗传学，电子显微镜和分子遗传学检测。分子遗传测试已经成为特别强大的辅助检查方法，因为许多肉瘤类型具有特异性遗传畸变，包括单碱基对取代，缺失和扩增以及易位。大多数分子检查利用荧光原位杂交（FISH）方法或基于聚合酶链反应（PCR）的方法。1肉瘤中的复发性遗传畸变2如下所列：
注解：
1 分子遗传分析涉及高度复杂的测试方法。没有一种方法是绝对敏感的或提供绝对特异的结果。测试结果必须始终在病例的临床和病理特征的背景下解释。因此，测试应由具有肉瘤诊断和分子诊断技术专门知识的病理学家进行。
2 对于具有特异性遗传改变的肉瘤或所涉及的基因，该表不详尽。例如，在肺泡RMS中发现的另外的遗传畸变，包括PAX3-NCOA1，PAX3-NCOA2和PAX3-INO80D。 CIC-DUX4融合存在于由t（4; 19）（q35; q13）或t（10; 19）（q26; q13）的易位导致的原始圆形或短纺锤体细胞肉瘤中。尚不清楚这是一种全新的肉瘤亚型还是尤文肉瘤的新亚型。 BCOR-CCNB3融合被认为是尤因氏肉瘤。已经在纺锤体细胞RMS中鉴定了NCOA2基因重排和MyoD突变。最近在血管球瘤中发现了MIR143-NOTCH融合。在93％的RMS病例中发现受体酪氨酸激酶/ RAS / PIK3CA畸变。已经在PEComa中鉴定了TSC1（9q34）或TSC2（16p13.3）（mTOR途径）或TFE3基因的基因融合体（小儿相关的转录因子家族）的缺失。MPNST与SUZ12 / EED的缺失和NF1和CDKN2A的改变相关。在测试前应该咨询具有肉瘤诊断和分子诊断技术专业知识的病理学家。
（图片点开可看大图）
（所有内容均为黄志锋医生译自NCCN指南）
（转载请联系公众号"指南解读"编辑个人微信号：ttddxbb）
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