NCCN乳腺癌和卵巢癌遗传高风险评估指南2017.2版（3）
目录
李-佛美尼（LFS）综合征的检测对象 (LIFR-1）
a.关于遗传咨询和基因检测的更多细节，见BR/OV-A。
b.Li FP, Fraumeni JF, Jr., Mulvihill JJ, et al. A cancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res 1988;48:5358-5362.
c.迄今为止，没有关于TP53突变携带者患尤文肉瘤、GIST、硬纤维瘤或血管肉瘤的报道。
d.Chompret A, Abel A, Stoppa-Lyonnet D, et al. Sensitivity and predictive value of criteria for p53 germline mutation screening. J Med Genet 2001;38:43-47.
e.Bougeard G, Renaux-Petel M, Flaman JM, et al. Revisiting Li-Fraumeni syndrome from TP53 mutation carriers. J Clin Oncol 2015;33:2345-2352.
f.白血病是否属于LFS仍有争议，尤其是亚二倍体白血病。
g.TP53检测可以单独进行，可与BRCA1/2和/或其它基因检测同时进行，或在BRCA1/2检测阴性后再进行检测。
符合LFS检测标准的随访
(LIFR-2）
a.关于遗传咨询和基因检测的更多细节，见BR/OV-A。
h.最年轻的癌症患者、双侧癌症、多原发癌、或<45岁时诊断为肉瘤。
i.如果没有发现突变，则考虑检测另一个突变可能性较高的家族成员和/或其他遗传性乳腺/卵巢癌综合征如BRCA-相关的(BRCA-1)和/或Cowden综合征（COWD-1）或构成性错配修复缺陷综合征（CMMRD）或行多基因检测（GENE-1）。 与乳腺癌/卵巢癌风险有关的临床可检测的其他基因突变的附加信息，请参见GENE-2。
LFS的应对建议(LIFR-A）
女性患乳腺癌的风险
●从18岁开始有“乳腺癌的意识”1
●从20-25岁开始，每6-12个月进行1次临床乳房检查2
●乳腺癌筛查3
►年龄在20-292岁，每年进行1次乳腺MRI4筛查，增强MRI（首选）或如果无法行MRI，行乳房钼靶检查
►年龄在30-75岁，每年进行1次乳房钼靶检查和乳腺增强MRI4筛查
►年龄> 75岁，应个体化处理。
►对于接受乳腺癌治疗的携带BRCA突变的妇女，应按照上述方法继续筛查剩余的乳腺组织，每年行1次乳房钼靶和乳腺MRI检查。
●讨论是否进行降低风险的预防性乳房切除术，咨询关于预防效果、患癌风险程度和重建方面的问题。
●说明降低风险的预防性乳房切除术导致的心理、社会和生活质量方面的问题。
患其他癌症的风险
●说明LFS相关癌症筛查的局限性。由于患其他原发肿瘤的风险显著，因此可考虑对LFS癌症幸存和现有肿瘤预后较好的个体进行筛查。
●应告知儿科医师受累家族的儿童有患癌症的风险。
●在癌症幸存者中，对于患罕见癌症和患第二种恶性肿瘤风险高的患者，每年进行综合性体检（包括神经系统检查）。
●如果可能的话，应尽量避免采用放疗的手段来治疗癌症。
●从25岁开始，或在家族最年轻的结肠癌患者诊断年龄基础上提前5年（两者选择最年轻的年龄），每2-5年进行1次结肠镜检查。
●每年进行皮肤检查。
●每年进行全身MRI（或等效的影像学检查）（2B类证据），首选在纵向研究中进行。5
●头部检查可作为全身MRI的一部分，或单独检查。5
●基于癌症家族史进行额外的随访监测。
●对癌症有关的症状和体征进行宣教。
注解：
1.女性应熟悉自己的乳房，及时向医疗保健医生反应乳房的变化情况。坚持定期行乳房自查（BSE）可能有助于提高对乳腺癌防治的自我意识。 绝经前女性在月经期末进行BSE，可能会发现更多有用信息。
2.或如果年龄<20岁，从家族中最年轻乳腺癌患者的诊断年龄开始。
3.最适合的影像检查手段和检查日程仍在研究中。
4.高质量乳腺MRI的局限性包括：需要专门的乳房线圈、在MRI引导下进行活检的能力、乳腺MRI检查经验丰富的放射科医师和有区域限制性。绝经前妇女，乳腺MRI检查的最佳时间为月经周期的第7-15天。
5.多项国际临床试验正在评估全身MRI检查的价值。 其他筛查手段也在评估中，包括血液系统恶性肿瘤的血液筛查和生化筛查。
（转载请联系公众号"指南解读"黄医生个人微信号：30842121）
注：封面图片来自互联网，版权归原作者所有！
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