NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南2017.2版（2）
目录
遗传性结直肠癌的综合评估1(HRS-A）
HRS-A,1/3
癌症家族史及扩展谱系
●必须获得详细的家族史，包括：
►父母
►祖父母（外祖父母）
►孩子
►曾祖父母
►兄弟姐妹/同父异母（同母异父）的兄弟姐妹
►表/堂兄弟姐妹
►父母的兄弟姐妹
►侄女（外甥女）和侄子（外甥）
见常用的家谱符号 (HRS-A，2/3) 和谱系：先证者的一级、二级和三级亲属(HRS-A，3/3)
●相关亲属的至少信息：
►现时年龄和诊断癌症的年龄（强烈推荐在恶性肿瘤医疗文书上记录）
►死亡年龄及死因
►恶性肿瘤类型(注意多原发)
►种族/原籍国
►可疑结肠癌症状和额外的特定综合征表现
(例如：Muir-Torre综合征、Turcot综合征、PJS、幼年性息肉病)2
►所有其他遗传情况和先天缺陷
详细的内外科病史
●强烈推荐病理确诊
●息肉
●炎症性肠病
●遗传性综合征：
►林奇综合征 (LS)
◊Muir-Torre综合征
◊Turcot综合征
►FAP及相关综合征
◊AFAP
◊Gardner综合征
◊Turcot综合征
►MAP
►PJS
►JPS
►PTEN-错构瘤综合征
◊Cowden综合征
◊Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征
相关表现的针对性检查
●结肠镜检查
●食管胃十二指肠镜 (EGD)
●仅在怀疑特定综合征时才指示进行的检查
►眼睛检查
►皮肤、软组织和骨检查
►口腔检查
►头围测量 (≥97%, 成年女性58厘米，成年男性60厘米)
注解：
1.评估者应意识到有多种因素可能限制家族史对患者癌症风险程度的协助确定，包括：小家族规模、家族史不明（例如，收养或非亲子关系）、患者发生的新突变（新生突变[de novo mutation]）的潜在可能、病变突变外显率的差异、常染色体隐性遗传风险和嵌合体。
2.Burt R and Neklason DW. Genetic testing for inherited colon cancer. Gastroenterology 2005;128:1696-1716.
HRS-A,2/3
常用的家谱符号
3.Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB, et al. Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet 1995;56:745-752.
HRS-A,3/3
谱系：先证者的一级、二级和三级亲属
一级亲属：父母、兄弟姐妹和子女；
二级亲属：祖父母、姑姨、叔伯舅、侄女、侄子、孙子和同父异母或同母异父的兄弟姐妹；
三级亲属：曾祖父母、姨奶奶、舅姥爷、曾孙和第一代堂（表）兄妹。
（转载请联系公众号"指南解读"黄医生个人微信号：30842121）
注：封面图片来自互联网，版权归原作者所有！
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