NCCN 结直肠癌遗传高风险评估指南2017.3版（6）
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以第一作者或共同第一作者发表SCI论文18篇，累计影响因子达68分。在《中华胃肠外科杂志》等国内核心期刊上发表论文20余篇。主持国家自然科学基金2项。主编专著1部、参编专著4部。曾赴美国Cleveland Clinic结直肠外科交流学习，担任多本SCI杂志的审稿人。入选长海医院首批“优秀青年人才苗子库”，多次获国际结直肠疾病高峰论坛青年学者奖、3D手术视频大赛最佳团队奖、MDT病例分享论坛优胜奖、第二军医大学先进文职人员和医院嘉奖。
擅长疾病：
结直肠癌的手术治疗及综合治疗；遗传性结直肠癌的筛查和遗传咨询。
目录
黑斑息肉综合征（PJS-1,2）
PJS-1
PJS的定义和监测考虑
英文版
PJS （黑斑息肉综合征）的定义：a,b
●当患者有以下两个或两个以上的特征时，可以做出PJS的临床诊断：
►两个或两个以上的Peutz-Jeghers型小肠错构瘤样息肉
►口腔、嘴唇、鼻子、眼睛、生殖器或手指的皮肤粘膜过度色素沉着
►PJS的家族史
监测考虑：
●大多数病例是由于STK11（LKB1）基因突变造成的。临床基因检测是可行的。
●建议转诊至专业团队，特别鼓励参与临床试验。
●如果症状尚未发生，应根据PJS-2中推荐的大致年龄开始监测，并应对任何早期症状进行全面评估。
●多器官癌症风险的监测指南（见PJS-2）是临时性的，但考虑到PJS的癌症风险和基因检测的可行性，可以考虑这些指南。关于PJS中各种筛选模式的有效性的数据是有限的。
注解：
a.Tomlinson IP, Houlston RS. Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet 1997;34:1007-1011.
b.由于PJS的罕见性和诊断治疗的复杂性，推荐转诊给一个专门的小组进行治疗。
PJS-2
PJS: 肿瘤风险和监测指南
英文版
c.参见NCCN遗传/家族性高风险评估指南：乳腺癌/卵巢癌（BRCA-A），以便进一步进行有关乳房X线检查和乳腺MRI筛查的乳房筛查建议。高质量的乳房MRI限制包括：需要专用的乳房线圈，在MRI指导下进行活检的能力，经验丰富的乳房MRI放射科医师和区域可用性。对于绝经前妇女，推荐在月经周期第7-15天行乳房MRI。成像模式和调度的适宜性仍在研究中。Lowry KP, et al. Annual screening strategies in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers: a comparative effectiveness analysis. Cancer 2012; 118:2021-2030.
幼年性息肉病综合征（JPS-1）
英文版
JPS（幼年性息肉病综合征）的定义：a
●对符合以下至少一项标准的个体考虑JPS的临床诊断：
►至少3-5枚结肠幼年性息肉
►整个消化道发现多枚幼年性息肉
►具有JPS家族史和任何数量的幼年性息肉的患者
基因检测：
●约有50％的JPS病例具有BMPR1A和SMAD4b基因的突变，所以建议行临床基因检测。如果家族中存在已知的SMAD4突变，由于存在遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的风险，应在婴儿出生的头6个月内进行基因检测。
监测考虑：
●建议转诊至专业团队，特别鼓励参加临床试验。
●如果症状尚未发生，监测应从下面列出的大致年龄开始。出现任何早期症状都应该全面评估。
●可考虑以下多种器官的癌症风险和监测指南。关于JPS中各种筛选模式的有效性的证据有限。
JPS：癌症风险和监测指南
a.由于JPS的罕见性和诊断治疗的复杂性，建议转诊到一个专业的团队进行诊治。
b.Faughnan M, Palda V, Garcia-Tsao G, et al. HHT Foundation International -Guidelines Working Group. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet 2011;48:73-87.
c.可能存在与巨大融合性息肉有关的贫血的管理问题。如果由于许多胃息肉而发生贫血需要输血，在严重的情况下可以考虑胃切除术。
d.在没有发现基因突变的家族中，考虑在20岁时开始每5年行一次内镜检查；如果没有发现息肉，则从40岁开始每10年行一次内镜检查。
锯齿状息肉病综合征（SPS-1）
英文版
锯齿状息肉病综合征（以前称为增生性息肉病）的定义：a,b,c
●符合以下至少一项经验标准的个体应考虑锯齿状息肉病的临床诊断：
1)乙状结肠近端至少有5个锯齿状息肉d，其中至少有2个息肉>10mm
2)一级亲属有锯齿状息肉病，并在乙状结肠近端有任何数量的锯齿状息肉
3)整个结肠有20枚以上任何大小的锯齿状息肉e
●有时候，在一个家庭中会看到不止一个锯齿状息肉病病例。f
●目前，还没有确定锯齿状息肉病的致病基因。
●这种综合征的结肠癌风险升高，但确切的风险还有待确定。
针对锯齿状息肉病患者的监测建议：
●行结肠镜+结肠息肉切除术，直到所有息肉≥5毫米被切除，然后根据息肉的数量和大小，每1-3年复查结肠镜检查。切除所有的息肉是可取的，但并不总是可能的。
●如果结肠镜下治疗和/或监测不足或发生高度不典型增生，请考虑转诊至外科。
对具有锯齿状息肉病家族史的个体的监测建议：
●锯齿状息肉病患者的亲属患CRC的风险尚不清楚。虽然有待进一步数据的证实，目前一级亲属的筛查推荐从锯齿状息肉病诊断的最小年龄开始，随后根据结肠镜检查结果决定后续筛查方案。
●鼓励一级亲属从以下3个中最早的那个时间点开始行结肠镜检查：
►40岁
►如果没有癌症，则与家族中诊断锯齿性息肉病的最小年龄相同
►如果家族中有锯齿状息肉病伴发结直肠癌，则从癌症的最早诊断年龄提前10年
●基线检查后，如果没有发现息肉，则每5年重复一次。如果发现近端锯齿状息肉或多发腺瘤，则考虑每1-3年行结肠镜检查。
注解：
a.锯齿性息肉病综合征的指南是基于对现有数据的专家意见
b.Snover DC, Ahnen DJ, Burt RW, Odze RD. Serrated polyps of the colon and rectum and serrated polyposis. In: Bosman FT, Carneiro F, Hruban RH, Theise ND, eds. WHO Classification of Tumours of the Digestive System: LYON: IARC, 2010:160-165.
c.SPS的最终分类等待更确定的遗传学/表观遗传学分子特征。这些病变被认为是癌前病变。在有更多数据可用之前，建议参照腺瘤进行管理。
d.锯齿状息肉包括增生性息肉、无蒂锯齿状腺瘤/息肉和传统的锯齿状腺瘤。
e.局限于直肠和乙状结肠的多发的增生性息肉一般不能用来诊断SPS。这样的远端息肉不应该计算在内，除非他们a）> 10毫米；或b）显示锯齿状息肉的附加特征（延伸至隐窝基底部的锯齿，具有加宽或靴样的隐窝基底部）。
f.Boparai KS, Reitsma JB, Lemmens V, et al. Increased colorectal cancer risk in first-degree relatives of patients with hyperplastic polyposis syndrome. Gut 2010;59:1222-1225.
病因不明的结肠腺瘤性息肉病
（CPUE-1）
英文版
以下是没有已知的APC或双等位MUTYH基因突变的结肠腺瘤性息肉病的监测/管理建议。
a.患有息肉病的家族成员建议行基因检测（见APC/MUTYH-1）。
b.关于何时开始筛查或筛查间隔的建议，目前的证据仍然有限。
c.如果发现多发性息肉，则根据息肉的类型、数量和大小，每1-3年行结肠镜检查。
注：封面图片来自互联网，版权归原作者所有
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