NCCN | 女性降低患乳腺癌风险指南
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目录
家族性风险评估（BRISK-1）
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中文版
脚注：
a.参见《NCCN乳腺癌和卵巢癌遗传/家族性高风险评估指南》。
b.行进一步遗传风险评估和基因检测的标准并不相同。就这些指南的目的而言，应包括浸润性乳腺癌和乳腺癌导管原位癌在内。对于癌症的遗传模式，父系和母系应各自分开考虑。
c.有关遗传咨询和检测方面细微差别的更多详细信息，请参见《NCCN乳腺癌和卵巢癌遗传/家族性高风险评估指南》中的“BR/OV-A”章节。
附加风险评估（BRISK-2）
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中文版
脚注：
a.参见《NCCN乳腺癌和卵巢癌遗传/家族性高风险评估指南》。
d.符合家族性风险标准中的一项或多项的女性（参见BRISK-1）。
e.主要根据家族史作出评估的风险模型（如Claus、BRCAPRO、 BOADICEA、Tyrer-Cuzick）
f.参见预期寿命计算器。（www.eprognosis.com）
举个参考：美国78岁女性的平均预期寿命为10.2年。（参见NCCN老年人肿瘤学指南）。
g.参见风险/获益评估和辅导（BRISK-A）。
风险要素、风险评估和风险管理（BRISK-3）
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脚注：
f.参见预期寿命计算器。（www.eprognosis.com）
举个参考点：美国78岁女性的平均预期寿命为10.2年。（参见NCCN老年人肿瘤学指南）。
g.参见风险/获益评估和辅导（BRISK-A）。
h.有关导管原位癌和浸润性乳腺癌女性的管理建议，可在《NCCN乳腺癌指南》中获取。
i.例如：在阿什肯纳兹犹太人血统的女性中，特异性BRCA1/2突变的发生率增加。
j.经典型LCIS，参见《NCCN乳腺癌筛查和诊断指南》；多形性LCIS，参见《NCCN乳腺癌指南》。
k.患有不典型增生的女性，通过治疗可降低86％的患癌风险。对于患有不典型增生和LCIS的女性，应强烈建议进行降低风险的治疗。
l.在这一人群中，关于“风险程度”或“降低风险治疗带来的获益”方面的数据并不充分。Gail 模型不适用于患有FEA的女性。
m.随机乳晕周围细针抽吸、乳头抽吸或导管灌洗的临床效果和角色仍在评估中，并且只应在临床试验的背景下进行。
n.所有风险评估的模型都存在局限性。Gail模型改良版（NCI乳腺癌风险评估工具）是基于计算机的版本，可以登陆NCI网站（http://www.cancer.gov/bcrisktool/Default.aspx）获取。在一些情况中，Gail模型低估了乳腺癌发病的风险，如BRCA1/2携带者、或存在强的乳腺癌家族史、或母系或父系家族中有卵巢癌的家族史、或非白人女性、或患有不典型增生的女性，使她们看起来似乎不需要进行降低风险的治疗。对于有强乳腺癌、卵巢癌或其它癌症家族史的女性， Claus、BRCAPRO、Tyrer-Cuzick和BOADICEA模型可能特别有助于确定她们患乳腺癌的风险。 Tyrer-Cuzick高估了患不典型增生女性和致密型乳腺女性的患癌风险。见讨论。
o.根据美国乳腺与肠道外科辅助治疗研究组（NSABP）乳腺癌预防试验（BCPT）中的风险定义。
不想接受降低风险治疗（BRISK-4）
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脚注：
a.参见《NCCN乳腺癌和卵巢癌遗传/家族性高风险评估指南》。
d.符合家族性风险标准中的一项或多项的女性（参见BRISK-1）。
e.主要根据家族史作出评估的风险模型（如Claus、BRCAPRO、 BOADICEA、Tyrer-Cuzick）
f.参见预期寿命计算器。（www.eprognosis.com）
举个参考：美国78岁女性的平均预期寿命为10.2年。（参见NCCN老年人肿瘤学指南）。
j.经典型LCIS，参见《NCCN乳腺癌筛查和诊断指南》；多形性LCIS，参见《NCCN乳腺癌指南》。
k.患有不典型增生的女性，通过治疗可降低86％的患癌风险。对于患有不典型增生和LCIS的女性，应强烈建议进行降低风险的治疗。
o.根据美国乳腺与肠道外科辅助治疗研究组（NSABP）乳腺癌预防试验（BCPT）中的风险定义。
希望接受降低风险治疗（BRISK-5,6）
BRISK-5
基线评估、干预和随访
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脚注：
f.参见预期寿命计算器。（www.eprognosis.com）
举个参考：美国78岁女性的平均预期寿命为10.2年。（参见NCCN老年人肿瘤学指南）。
p.在先前接受过胸部放疗的女性中使用降低风险的药物，尚没有这方面的数据。
q.对于考虑接受他莫昔芬治疗的女性，不推荐进行CYP2D6基因型检测。
r.参见降低患乳腺癌风险的药物（BRISK-B）。
s.以指导降低风险治疗方案的选择（例如：基线骨密度低—选择雷洛昔芬优于非芳香酶抑制剂）。
t.在乳腺癌的临床试验中，使用了多种绝经定义。绝经一般是指月经的永久性停止，在乳腺癌的管理中，该术语包括卵巢雌激素合成的重度和永久性减少。确定更年期的合理标准包括符合以下任何一项：先前接受过双侧卵巢切除术；年龄≥60岁；年龄<60岁，在没有接受过化疗、他莫昔芬、托瑞米芬或卵巢抑制的情况下，停经12个月或更长时间，且卵泡刺激素（FSH）和雌二醇在绝经后范围内。如果服用他莫昔芬或托瑞米芬且年龄<60岁，合理的标准包括FSH和血浆雌二醇水平在绝经后范围内。
u.骨密度可能在治疗方案的选择中起到作用。
v.在临床试验中的女性，应按照协议进行基线检查、随访和监测。
w.他莫昔芬或雷洛昔芬对降低35岁以下女性患乳腺癌风险的作用尚不清楚。雷洛昔芬仅适用于35岁以上的绝经后妇女。在长期随访中，雷洛昔芬降低风险的效果似乎不如他莫昔芬；然而，考虑到毒性的原因，在有完整子宫的女性中，雷洛昔芬仍可能优选于他莫昔芬。他莫昔芬是一种致畸物质，在怀孕期间或在计划怀孕的妇女中禁忌使用。
x.当咨询绝经后妇女使用他莫昔芬和雷洛昔芬的风险/获益时，
可参考“Freedman AN, et al. Benefit/risk assessment for breast cancer chemoprevention with raloxifene or tamoxifen for women age 50 years or older. J Clin Oncol 2011;29(17):2327-2333”中的表格。
y.依西美坦和阿那曲唑目前尚未获得FDA批准用于降低乳腺癌风险。目前尚没有数据对比“依西美坦和阿那曲唑”与“他莫昔芬或雷洛昔芬”的获益和风险。如果存在使用他莫昔芬或雷洛昔芬的禁忌症（如血栓栓塞事件），可考虑使用芳香化酶抑制剂。
z.在没有其它症状的情况下，不建议对女性常规进行子宫内膜超声检查和活检。
BRISK-6
降低风险的干预措施
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脚注：
aa.降低风险的乳腺切除术，通常只应考虑在携带患乳腺癌高风险基因突变的女性（参见NCCN乳腺癌和卵巢癌遗传/家族性高风险评估指南“GENE-2”中的表格）或存在引人注目的家族史的女性中进行，或可能在<30岁的年龄接受过胸部放疗的女性中进行。尽管该方法先前曾被考虑用于LCIS，但目前优选的方法是降低风险的疗法。对于携带乳腺癌风险增加2倍或更高的有害突变（基于大型流行病学研究）的女性，在不存在令人信服的乳腺癌家族史的情况下，进行降低风险的乳腺切除术，其价值尚不清楚。
bb.已有数据支持接受双侧卵巢切除术可起到保护作用，尽管现在有相互矛盾的报告质疑这一观察结果。
Heemskerk-Gerritsen BA, Seynaeve C, van Asperen CJ, et al. Breast cancer risk after salpingo-oophorectomy in healthy BRCA1/2 mutation carriers: revisiting the evidence for risk reduction. J Natl Cancer Inst 2015;107.
可登陆以下网址查询：
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25788320.
接受降低风险治疗的临床情景和管理（BRISK-7）
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中文版
脚注：
cc.接受芳香酶抑制剂的女性，可通过负重运动或使用双膦酸盐（口服/静脉注射）或地诺单抗来维持或改善骨矿物质密度和降低骨折风险。接受双膦酸盐或地诺单抗治疗的女性，应在开始治疗前接受预防口腔医学的牙科检查，并补充钙和维生素D。
END
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