NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南2019.2版（1）

 星期四                  

           2019年9月19日    

不忘初心，砥砺前行！

遗传高风险评估指南

目录

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遗传性结直肠癌综合征的评估(HRS-1）

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脚注：

a.参见癌症风险评估和咨询原则（HRS-A）。

b.致病变异体包括可能的致病变异体。Slavin TP, Van Tongeren LR, Behrendt CE, et al. Prospective study of cancer genetic variants: Variation in rate of reclassification by ancestry. J Natl Cancer Inst 2018;110:1059-1066.

c.无论相关程度如何。

d.林奇综合征相关癌症包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、脑癌（通常是胶质母细胞瘤）、胆道癌、小肠癌，以及Muir-Torre综合征中所见的皮脂腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。

e.增加遗传评估风险的个人史和家族史，包括但不限于，先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤、多生牙、硬纤维瘤、甲状腺乳头状癌的筛状变异型、脑癌（通常神经管母细胞瘤）和肝母细胞瘤。

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风险评估/可能息肉综合征的遗传评估(HRS-2）^f,g,h

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脚注：

f.见遗传性结直肠癌的综合评估 (HRS-A, 4/6)。

g.强烈推荐在基因检测前和检测结果出来以后进行遗传咨询/患者教育。遗传咨询师、医学遗传学家、肿瘤内科医生、胃肠病医生、外科医生、肿瘤科护士或具有专业知识和经验的其他卫生专业人员，应尽早参与潜在符合遗传性综合征筛查标准的患者的遗传咨询。

h.如果存在结直肠癌的个人史，且有一种以上的综合征可能解释其表现，可以考虑行多基因检测。

i.如果评估是基于有≥1位亲属患息肉病的家族史，则发病亲属的息肉类型（如果已知）可指导检测。

j.腺瘤性息肉病相关的基因突变，包括但不限于GREM1、POLE、POLD1和AXIN2的单等位基因突变, 以及NTHL1和MSH3的双等位基因突变。

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林奇综合征的评估标准(HRS-3）

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脚注：

d.林奇综合征相关肿瘤包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、脑癌（通常是胶质母细胞瘤）、胆管癌、小肠癌，以及见于Muir-Torre综合征的皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。

k.本专家组建议对所有结直肠癌和子宫内膜癌患者进行MMR缺陷的肿瘤筛查，无论其诊断年龄如何。然而，胚系基因突变检测通常仅限于诊断时年龄较小的患者；阳性家族史或肿瘤筛查结果异常者（MSI或MMR蛋白表达缺失）。有关林奇综合征肿瘤筛查的详细信息，请参阅LS-A。

l.最近的数据表明，对于患有MMR基因致病变异的PREMM5风险预测模型，阈值下限≥2.5％。基于这些数据，基于≥2.5％的评分结果和临床判断进行测试是合理的。值得注意的是，阈值越低，灵敏度越高，但特异性降低。目前尚不清楚这是否适用于尚未患癌症的一般人群。

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