NCCN 乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌遗传高风险评估指南2020.1版（4）

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           2019年12月15日   

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遗传高风险评估指南

目录

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BRCA基因致病或可能致病变异阳性的管理（BRCA-A）

BRCA-A,1/2

女性患者的管理建议

英文版

中文版

女性

●从18岁开始有“乳腺癌的意识”^a。

●临床乳腺体检，每6-12个月一次^b，从25岁开始。

●乳腺癌筛查^c,d

►年龄25-29岁，每年筛查一次乳腺MRI^e平扫加增强扫描^f（或如果不能行MRI检查，行乳腺钼靶X线成像[并考虑行断层摄影]）或如果有30岁以前诊断为乳腺癌的病史，推荐基于家族史的个体化检查。

►年龄30-75岁，每年检查一次乳腺钼靶X线成像（并考虑行断层摄影）和筛查一次乳腺MRI^e平扫加增强扫描。

►年龄> 75岁，应个体化处理。

►对于接受乳腺癌治疗的携带BRCA致病/可能致病变异的妇女，应按照上述方法继续筛查剩余的乳腺组织，每年检查一次乳腺钼靶X线成像（并考虑行断层摄影）和乳腺增强MRI。

●讨论行降低风险的预防性乳房切除术

►咨询内容应包括预防的程度、重建方案和相关风险。此外，咨询时应考虑到家族史和残留乳腺随年龄增长患癌的风险以及预期寿命。

●推荐降低风险的输卵管卵巢切除术（RRSO），^g通常在35至40岁之间，完成生育后执行。因为携带BRCA2致病/可能致病变异患者的卵巢癌发病平均比BRCA1致病/可能致病变异患者晚8-10年，所以，对于BRCA2致病/可能致病变异的患者，推迟RRSO用于管理卵巢癌风险直至年龄达40-45岁是合理的，除非诊断时的年龄在家族中处于较早年龄而考虑预防性手术。参见“NCCN卵巢癌指南-手术原则”中的降低风险的输卵管卵巢切除术（RRSO）共识协议。

►咨询内容包括讨论生育需求、癌症风险的程度、预防乳腺癌和卵巢癌的程度、更年期症状的管理、激素替代治疗以及相关的医疗问题。

►尽管中间型输卵管切除和推迟卵巢切除术的临床试验正在进行，但单独的输卵管切除术不是目前降低风险的标准术式。单独接受输卵管切除术的妇女仍然面临患卵巢癌的风险。此外，在绝经前妇女中，卵巢切除术可能降低发生乳腺癌的风险，但保护程度并不确定，且可能是特异基因型才能获益。

●有限的数据表明，携带BRCA1致病/可能致病变异的女性患浆液性子宫癌的风险可能略有增加。这些发现的临床意义尚不清楚。需要进一步评估BRCA人群中浆液性子宫癌的风险。对于携带BRCA1致病/可能致病变异的女性，在手术前，手术医生应和患者讨论在RRSO时同步行子宫切除术的风险和获益。在RRSO时接受子宫切除术的女性适合采用单独使用雌激素的激素替代疗法，与雌激素和孕激素联用（要求子宫在原位）相比，单独使用雌激素降低了患乳腺癌的风险。(Chlebowski R, Rohan T, Manson J, et al. JAMA Oncol 2015;1:296-305).

●处理预防性乳房切除术和/或输卵管卵巢切除术对心理、社会和生活质量等方面带来的影响。

●对于那些没有选择接受RRSO的患者，尽管阴道超声联合血清CA-125筛查卵巢癌的获益尚不确定，但可考虑从30-35岁开始，在临床医生的指导下施行。

●考虑降低乳腺癌和卵巢癌风险的药物作为选择，包括讨论风险和获益（详见讨论细节）。（参见“NCCN乳腺癌风险降低指南”）。

●在临床试验的背景下，酌情考虑研究性成像和筛查方法（如，新的成像技术、更频繁的筛查）。

BRCA-A,2/2

男性患者的管理建议；男性和女性患者的共同管理建议；患者亲属的管理建议

英文版

中文版

男性^h

●35岁开始接受乳房的自我检查培训和教育

●临床乳房检查，每12个月一次，从35岁开始

●从40岁开始：（见前列腺早期检测指南）

►建议BRCA2携带者行前列腺癌筛查

►BRCA1携带者考虑行前列腺癌筛查

男性和女性

●关于癌症体征和症状的宣教（特别是那些与BRCA基因致病/可能致病变异有关的）。

●目前尚无针对黑色素瘤的具体筛查指南，但一般的黑色素瘤风险管理是适当的，例如每年进行一次全身皮肤检查并尽量减少紫外线照射。

●胰腺癌筛查建议，见PANC-A。

亲属的风险

●就亲属可能遗传的癌症风险、风险评估和临床应对的可选方案，给出建议。

●对有风险的亲属，推荐行遗传咨询和考虑行基因检测。

脚注：

a.女性应熟悉自己的乳房，及时向她们的医疗保健人员反应乳房的变化情况。坚持定期行乳房自查（BSE）可能有助于提高对乳腺癌防治的自我意识。绝经前女性在月经期末进行BSE，可能会发现更多有用的信息。

b.没有随机临床试验比较过临床乳房检查与不进行筛查的优劣。对于可能发生乳腺间期癌的患者，建议每6-12个月进行一次临床乳房检查。

c.适当的成像手段和时间安排仍在研究中。Lowry KP, et al. Annual screening strategies in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers: a comparative effectiveness analysis. Cancer 2012;118:2021-2030.

d.Lehman CD, et al. Screening MRI in women with a personal history of breast cancer. J Natl Cancer Inst 2016;108.

e.高质量乳腺MRI的局限性包括：需要专门的乳房线圈、在MRI引导下进行活检的能力、放射科医生在乳腺MRI检查方面的经验、和存在区域限制性。绝经前妇女，乳腺MRI检查的最佳时间为月经周期的第7-15天。

f.由于在致病/可能致病变异携带者中存在辐射暴露的理论风险，乳腺MRI是优选。

g.鉴于隐匿性肿瘤的发生率高，应特别注意卵巢和输卵管的取样和病理学检查。（请参阅讨论细节。）见美国病理学家学院，卵巢癌患者病理切片的检查共识。发现肿瘤的治疗，请参阅NCCN卵巢癌指南。

h.支持男性患者行乳房成像检查的数据有限。

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胰腺癌筛查（PANC-A）

PANC-A,1/2

英文版

中文版

●新兴数据已经检查了胰腺癌筛查在某些外分泌胰腺癌风险增加的特定人群中的效用。迄今为止，大多数此类研究已将胰腺癌筛查限于以下人群：

 1.存在已知的胰腺癌易感基因（ATM、BRCA1、BRCA2、CDKN2A、MLH1、MSH2、MSH6、 EPCAM、PALB2、STK11、TP53；参见GENE-A）致病/可能致病胚系变异和存在与胚系致病/可能致病变异来自同一方的胰腺癌家族史（一级或二级亲属）;或

 2.家族同一方有≥2名一级亲属患有胰腺外分泌癌的家族史（即使没有已知致病/可能致病胚系变异）（许多中心会招募有1名一级亲属患病和1名二级亲属患病的个体）；或

 3.家族同一方有≥3名一级和/或二级亲属患有胰腺外分泌癌的家族史（即使没有已知致病/可能致病胚系变异）

●这些研究通常已开始在此类高危个体中使用造影剂增强的MRI /磁共振胰胆管造影（MRCP）和/或超声内镜（EUS）进行筛查。

●胰腺癌筛查的潜在获益包括：研究显示与历史数据相比分期降低，筛查发现的胰腺癌中有75％-90％在诊断时可以通过手术切除（这明显高于历史上由于有症状而发现患有胰腺癌时的可切除率）。^a,b此外，研究也显示与历史数据相比改善了死亡率，有一项研究显示在高危人群中通过筛查发现的胰腺癌患者的3年总生存率达85％；1有另一项研究显示，携带胚系c.67G> C CDKN2A变异的个体通过筛查发现患有胰腺癌后的5年总生存率达24%。^bCanto研究还显示，10位通过筛查发现患有癌前病变（导管内乳头状黏液性肿瘤[IPMN]伴有高度不典型增生和/或高级别胰腺上皮内瘤变[PanIN]）并接受手术切除治疗的患者的总生存率为100％。

●尽管最近的一些研究已经显示了分期降低的证据，但是需要更长期的研究来确定分期降低是否可以改善生存期。来自散发发病的胰腺导管腺癌患者的证据表明：I期患者长期生存是常见的。由于许多接受胰腺监测的患者均患有胰腺异常，大多数为亚厘米级的胰腺囊肿（一项研究^c发现，在高危人群中有42%的人至少有一个胰腺肿块/囊肿和/或导管异常），因此有可能采取不必要的干预措施（如细针穿刺抽吸[FNA]和在一些病例中进行手术）。尽管在评估和处理胰腺囊肿和其它胰腺影像学检查异常方面有更多的经验，但确定胰腺监测的总体风险/获益尚需进一步研究。临床试验背景下在三级医疗机构/大型治疗中心对高危人群进行监测的结果可能与常规临床实践中的监测结果不同。数据正在开始更好地定义在高危人群中哪些经筛查发现的病变应被认为具有特别高的肿瘤进展风险（例如，有胰腺实性肿块的患者、有胰管异常的患者、有胰腺囊肿的患者） ，但需要进一步的数据来更好地定义接受胰腺癌筛查的高危患者进行手术干预和活检的阈值。

脚注：

a.Canto MI, Almario JA, Schulick RD, et al. Gastroenterology 2018;155:740-751.

b.Vasen H, Ibrahim I, Ponce CG, et al. J Clin Oncol 2016;34:2010-2019.

c.Canto MI, Hruban RH, Fishman EK, et al. Gastroenterology 2012;142:796-804.

PANC-A,2/2

英文版

中文版

●对于考虑进行胰腺癌筛查的个体们，专家组建议在经验丰富的高流量中心进行筛查，最好在研究条件下进行。专家组建议仅在深入讨论筛查的潜在局限性（包括费用、胰腺异常的高发率、胰腺癌筛查潜在获益的不确定性）后才进行筛查。

●专家小组建议的筛查方法：考虑每年进行一次造影剂增强的MRI/MRCP和/或EUS检查；对筛查发现异常感到担忧的个体，考虑缩短筛查的间隔时间专家组强调，筛查发现的大多数小囊性病变将不需进行活检、手术切除或任何其它干预措施。

●适用于所有携带STK11致病/可能致病胚系变异的个体们

►考虑从30-35岁开始（或从家族中最早诊断胰腺外分泌癌的年龄提前10年，两者中选取更年轻的年龄）开始胰腺癌筛查。

适用于所有携带CDKN2A致病/可能致病胚系变异的个体们

►考虑从40岁开始（或从家族中最早诊断胰腺外分泌癌的年龄提前10年，两者中选取更年轻的年龄）开始胰腺癌筛查。

●适用于携带其它胰腺癌易感基因（ATM、BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、EPCAM、PALB2、TP53，见GENE-A）致病/可能致病胚系变异的个体们

►对于家族中与发现致病/可能致病胚系变异同一方（或推断来自同一方）的一级或二级亲属有≥1名患有胰腺外分泌癌的个体，考虑从50岁开始（或从家族中最早诊断胰腺外分泌癌的年龄提前10年，二者中选取更年轻的年龄）开始胰腺癌筛查。^d

►对于携带STK11和CDKN2A以外基因突变的个体，在没有胰腺外分泌癌近亲家族史的情况下，专家组目前不建议进行胰腺癌筛查。

遗传性胰腺炎基因

●适用于携带PRSS1或其它遗传性胰腺炎基因致病/可能致病变异且临床表型与遗传性胰腺炎相一致的个体^e

►考虑在胰腺炎发病后20年或在40岁时（选较早者）进行胰腺癌筛查。

脚注：

d.Abe T, Blackford A, Tamura K, et al. J Clin Oncol 2019;37:1070-1080.

e.专家组认为遗传性胰腺炎（有时是由PRSS1、SPINK1和其它基因致病胚系变异引起）患者终生罹患胰腺癌的风险增加。当在没有胰腺炎临床病史的个体中发现此类变异时，尚不清楚这些基因中的致病胚系变异有何临床意义。因此，专家组建议对有胰腺外分泌癌个人史和/或家族史的个体们进行PRSS1、SPINK1和其它胰腺炎基因胚系检测，应仅限于在有提示患遗传性胰腺炎的个人史和/或家族史的情况下进行。

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成人李-佛美尼综合征的管理（LIFR-A）

LIFR-A,1/2

女性患乳腺癌的风险管理；患其它癌症的风险管理

英文版

中文版

女性患乳腺癌的风险

●从18岁开始有“乳腺癌的意识”^a。

●临床乳腺体检，每6-12个月一次，从20岁开始。^b

●乳腺筛查

►年龄20-29岁^b，每年筛查一次乳腺MRI^c平扫加增强扫描^d

►年龄30-75岁，每年筛查一次乳腺MRI^c平扫加增强扫描和乳腺钼靶X线成像（并考虑行断层摄影）。

►年龄> 75岁，应个体化处理。

►对于接受乳腺癌治疗的携带TP53致病/可能致病变异的妇女，应按照上述方法继续筛查剩余的乳腺组织，每年检查一次乳房MRI和乳腺钼靶X线成像（并考虑行断层摄影）。

●讨论是否行降低风险的预防性乳房切除术

►咨询内容应包括预防的程度、重建方案和相关风险。此外，咨询时应考虑到家族史和残留乳腺随年龄增长患癌的风险以及预期寿命。

●处理降低风险的预防性乳房切除术导致的心理、社会和生活质量方面的问题。

患其它癌症的风险

●对癌症幸存者，每6-12个月进行一次包含神经系统检查的全面体检，并高度警惕罕见癌症和第二种恶性肿瘤。

●从25岁开始，或在家族最年轻的结肠癌患者诊断年龄基础上提前5年（两者选择最年轻的年龄），每2-5年进行1次结肠镜检查。

●从18岁开始，每年进行一次皮肤检查。

●每年检查一次全身MRI^e,f,g（2B类证据）

●每年检查一次脑MRI（2B类证据），可作为全身MRI检查的一部分，也可单独检查。

脚注：

a.女性应熟悉自己的乳房，及时向她们的医疗保健人员反应乳房的变化情况。坚持定期行乳房自查（BSE）可能有助于提高对乳腺癌防治的自我意识。绝经前女性在月经期末进行BSE，可能会发现更多有用的信息。

b.或如果年龄<20岁，从家族中最年轻乳腺癌患者的诊断年龄开始。

c.高质量乳腺MRI的局限性包括：需要专门的乳房线圈、在MRI引导下进行活检的能力、放射科医生在乳腺MRI检查方面的经验、和存在区域限制性。绝经前妇女，乳腺MRI检查的最佳时间为月经周期的第7-15天。

d.或如果不能行MRI，行乳腺断层合成X线成像。由于在致病/可能致病变异携带者中存在辐射暴露的理论风险，乳腺MRI是优选。

e.全身MRI不是全部都有的。如果没有全身MRI，则鼓励患有LFS的个体参与临床试验或考虑其它综合成像方法。其它筛查的内容正在共识协议中进行评估，包括生化筛查和针对血液系统恶性肿瘤的定期血液筛查。

f.Ballinger, M, Best A, Mai P, et al. Baseline surveillance in Li-Fraumeni syndrome using whole-body magnetic resonance imaging. JAMA Oncol 2017;3:1634-1639.

g.通过全身MRI进行筛查已被广泛证明是可行的，并且在经典LFS家族中早期发现癌症方面具有潜在效用，虽然全身MRI筛查也存在检测结果假阳性和可能导致癌症过度诊断。此外，筛查的效用尚未在那些携带胚系TP53致病/可能致病变异而没有经典的LFS家族史的人群中进行评估，在多基因组合的检测中发现这部分人群越来越多。

LIFR-A,2/2

林奇综合征其它方面的管理；生育建议；亲属风险的管理；检测注意事项

英文版

中文版

LFS其它方面的管理

●LFS的筛查和管理很复杂；患有LFS的个体首选在擅长该综合征管理的中心进行随访。

●由于存在患其它原发肿瘤的显著风险，可以考虑对患有LFS的癌症幸存者和先前肿瘤预后好的患者进行筛查。

●说明与LFS相关的许多癌症筛查的局限性。

●应告知儿科医师受累家族的儿童有患癌症的风险并审查LFS儿童的筛查建议。^h

●如果可能的话，应尽量避免采用放疗来治疗癌症；在不牺牲准确性下，应尽量减少诊断性照射的范围。

●基于癌症家族史进行额外的随访监测。

●对癌症相关的症状和体征进行宣教。

●处理LFS复杂管理带来的心理、社会和生活质量方面的问题。

●对于不符合典型LFS标准的偶然发现的TP53携带者，如何管理癌症风险存在争议；一些数据表明，在TP53致病/可能致病变异携带者中，如果没有与LFS相一致的家族史的，其患癌症的风险较低。

生育建议

●对于育龄患者，提供产前诊断和辅助生殖的选择，包括胚胎植入前的遗传学诊断。讨论内容应包括这些技术的已知风险、局限性和获益。详细信息见讨论。

亲属的风险

●就亲属可能遗传的癌症风险、风险评估和临床应对的可选方案，给出建议。

●建议存在风险的亲属接受遗传咨询和考虑进行基因检测。

检测的注意事项

●TP53体系变异经常混淆胚系检测结果。在血液或唾液中通过胚系检测，特别是使用NGS技术，可能检测到含有TP53致病变异（限于血液组分或肿瘤）的晚期合子后异常克隆扩增（ACEs）。ACE现象已得到很好的描述，并且通常是由于CHIP所致，这一现象可以在健康人群中随着年龄的增长而增加出现的频率 (Jaiswal S, et al. N Engl J Med 2014;371:2488-2498; Genovese G, et al. N Engl J Med 2014;371:2477-2487)。这一发现对于非必要性临床干预措施的潜在应用具有重要的临床意义。此外，发现克隆性造血本身可能预示临床预后结果不良，例如发生血液系统肿瘤和非血液学相关性死亡率增加。

●有血液学异常病史的病例，血液和/或唾液不适合用于进行DNA胚系检测。在所有报告发现TP53致病/可能致变异的病例中，都应仔细检查患者的全血细胞计数（CBC）和外周血涂片，检测非淋巴性附属组织可能有助于勾画出不同胚层真正的嵌合（Weitzel J, et al. Genet Med 2018;20:809-816）。

脚注：

h.有关LFS儿童管理的其它信息，参见Kratz C, Achatz M, Brugières L, et al. Clin Cancer Res 2017;23:e38-e45。

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多发性错构瘤综合征/PTEN错构瘤综合征的管理（COWD-A）

COWD-A,1/3

PTEN错构瘤综合征的修订版临床诊断标准^a

英文版

中文版

主要标准

●乳腺癌

●内膜癌（上皮性）

●甲状腺癌（滤泡状）

●胃肠道错构瘤（包括神经节瘤，但除外增生性息肉；≥3处）

●Lhermitte-Duclos病（成年）

●巨头畸形（≥第97百分位：女性58 cm，男性60 cm）

●阴茎龟头黄斑色素沉着

●多发皮肤粘膜病变（包括下述任何一种）：

►多发毛鞘瘤（≥3处，至少一处经活检确认）；

►肢端角化（≥3处掌跖处角化陷窝和/或肢端角化过度性丘疹）；

►皮肤粘膜神经瘤（≥3处）

►口腔乳头状瘤（特别是位于舌和牙龈部位的），多发的（≥3处）

或活检证实或经皮肤病专家诊断

次要标准

●自闭症谱系障碍

●结肠癌

●食道糖原棘皮症（≥3处）

●脂肪瘤（≥3处）

●智力障碍（即：IQ≤75）

●肾细胞癌

●睾丸脂肪变性

●甲状腺癌（乳头状或乳头状滤泡亚型）

●甲状腺结构性病变（如腺瘤、多发性甲状腺结节）

●血管异常（包括多发颅内静脉发育异常）

个人诊断标准（符合以下其中一条，即可诊断）：

1.符合3条或3条以上主要标准，但是其中一条必须包括巨头畸形、Lhermitte-Duclos病或胃肠道错构瘤；或

2.符合2条主要标准和3条次要标准。

家族诊断标准（家族中有一名成员符合PTEN错构瘤综合征修订版临床诊断标准或存在PTEN致病/可能致病变异，即可诊断）：

1.任意2条主要标准，有或没有次要标准；或

2.1条主要标准和2条次要标准；或

3.3条次要标准。

脚注：

a.Pilarski R, Burt R, Kohlman W, Pho L, Shannon KM, Swisher E. Cowden syndrome and the PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst 2013;105:1607-1616.

COWD-A,2/3

女性患者患癌风险的管理

英文版

中文版

女性

●从18岁开始有“乳腺癌的意识”。^b

●从25岁开始，或从家族中已知乳腺癌最小诊断年龄基础上提前5-10年开始临床乳腺体检（两者中选取更年轻的年龄），每6-12个月一次。

●乳腺筛查

►从30-35岁开始，或从家族中已知乳腺癌最小诊断年龄基础上提前5-10年开始（两者中选取更年轻的年龄），每年一次乳腺钼靶X线成像（并考虑行断层摄影）和乳腺增强MRI筛查。^c,d

►年龄>75岁，管理需考虑个体化。

►对于未接受双侧乳房切除的携带PTEN致病/可能致病变异的妇女，应按照上述方法继续筛查剩余的乳腺组织，每年检查一次乳腺钼靶X线成像（并考虑行断层摄影）和乳房MRI。

●对于发现携带致病/可能致病变异的女性，讨论行降低风险的预防性乳房切除术。对于临床上有多发性错构瘤综合征表现的患者，应基于家族病史考虑行降低风险的手术。

►咨询内容应包括预防的程度、重建方案和相关风险。此外，咨询时应考虑到家族史和残留乳腺随年龄增长患癌的风险以及预期寿命。

●子宫内膜癌的筛查，考虑从35岁开始。^e

►鼓励对患者进行宣教和鼓励快速报告症状（如异常出血）。鼓励患者将月经周期记入日程表以发现是否不规则。

►由于子宫内膜癌通常可基于症状早期发现，因此对妇女们宣教及时报告和评估任何异常子宫出血或绝经后出血的重要性。这些症状的评估应包括子宫内膜活检。

►CS/PHTS的妇女是否能从子宫内膜癌筛查中获益尚未得到证实。然而，子宫内膜活检作为一项诊断性操作，兼具高敏感性和高特异性。可以考虑每1-2年通过子宫内膜活检进行筛查。

►在绝经后妇女中，通过经阴道超声来筛查子宫内膜癌并未显示出足够的敏感性或特异性，不足以支持作为筛查建议，但可由临床医生酌情考虑。由于在整个正常月经周期中，子宫内膜的厚度范围很大，因此不推荐经阴道超声作为绝经前妇女的筛查工具。

●对于已经完成生育的患者讨论是否行子宫切除术^f，辅导关于保护程度、患癌风险程度和生育愿望方面的问题。

●讨论是否进行降低风险的预防性乳房切除术，咨询关于保护程度、患癌风险程度和重建方面的问题。

●处理接受降低风险的预防性乳腺切除和（或）子宫切除可能带来的心理、社会和生活质量的问题。

脚注：

b.女性应熟悉自己的乳房，及时向她们的医疗保健人员反应乳房的变化情况。坚持定期行乳房自查（BSE）可能有助于提高对乳腺癌防治的自我意识。绝经前女性在月经期末进行BSE，可能会发现更多有用的信息。

c.最适合的影像检查手段和检查日程仍在研究中。

d.高质量乳腺MRI的局限性包括：需要专门的乳房线圈、在MRI引导下进行活检的能力、放射科医生在乳腺MRI检查方面的经验、和存在区域限制性。绝经前妇女，乳腺MRI检查的最佳时间为月经周期的第7-15天。

e.关于CS/PHTS的内膜癌终生发病风险，数据有限；随访筛查和手术干预应个体化。

f.卵巢切除术不适用于单纯的CS/PHTS，但可能因其它原因而施行。

COWD-A,3/3

男性和女性患者患癌风险管理的共同建议；亲属患癌风险的管理；生育建议

英文版

中文版

男性和女性

●从18岁开始，或从家族中最早诊断癌症的年龄基础上提前5年开始（两者中选取更年轻的年龄），每年进行一次全面的体格检查，并特别注重对甲状腺的检查。

●从7岁开始每年进行一次甲状腺超声检查。

●除非有症状，否则从35岁开始行结肠镜检查；或者，如有近亲在40岁前诊断为结肠癌，则从家族中结肠癌最小诊断年龄前5-10年开始结肠镜检查。结肠镜应该每5年做一次，如果患者有症状或发现息肉则需要增加检查的频率。

●考虑从40岁开始进行肾脏超声检查，然后每1-2年一次。

●患黑色素瘤的风险可能会增加；Cowden综合征其它皮肤特征的发病，可能具有独立进行常规皮肤病学评估的价值。建议每年进行一次皮肤病学检查。

●对于在儿童期诊断的患者需考虑精神运动评估，如有症状，行头颅MRI检查。

●就癌症的症状和体征进行宣教。

亲属的风险

●就亲属可能遗传的癌症风险、风险评估和临床应对的可选方案，给出建议。

●建议存在风险的亲属接受遗传咨询和考虑进行基因检测。

生育建议

●对于育龄患者，提供产前诊断和辅助生殖的选择，包括胚胎植入前的遗传学诊断。讨论内容应包括这些技术的已知风险、局限性和获益。详细信息见讨论。

END

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