Cell速递：展望2030年的精准医学

导语

权威期刊 Cell 杂志 3月的论文，展望精准医学将如何在未来十年，改变医学界的规范以及大众对健康的观念，文中列出精准医学未来发展亟待解决的7个问题。

郭瑞东 | 作者

赵雨亭 | 审校

邓一雪 | 编辑

论文题目：Precision medicine in 2030— seven ways to transform healthcare

论文地址：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)00058-1

精准医学，是指在医疗中，基于个体基因、环境以及生活习惯等方面特异性的考量，给出有针对的治疗方案。随着算法的进步与数据的积累，医学界对疾病的分类有了全新的认识，然而当前的精准医学，仍然需要解决以下7个问题：

1、缺少大规模、可解释、长时间跟踪的人群队列：目前最成功的大人群队列，是英国的UK Biobank。已经有来自80多个国家的科研工作者，基于该队列发表了数百篇高水平论文；而当下，各国都正在建立类似的人群队列。接下来要做的，是找出能允许研究者将多个数据集合并使用的方式。

2、更多样的人群：目前的大人群研究，80%基于西方人群，而种族所隐含的，不止是基因差异，还包含环境、生活习惯等多个方面。除了受试者的多样化，另一个需要重视的是研究人员的多样化，而这意味着研究者需要构建跨国合作的伦理审批。

3、大数据和AI：医疗影像与AI的结合，已经取得了长足进展。然而，海量缺少结构化的数据，不仅限制了AI的发展，也使大多数算法难以进入临床实践。例如一篇发表于 Nature Machine Intelligence 的论文[1]，指出62个新冠的诊断算法，由于算法偏见和不可重复等问题，没有一个具有潜在的临床应用价值。

4、普遍的临床基因检测：当前的基因检测，集中在肿瘤患者以及罕见的单基因病检测上，未来随着测序成本从当前的500美元降低到20300年的20美元（预期），基因检测会成为诊断中的常见检测项，用于常见病及用药指导等更多场景。

基因中藏着我们众多秘密（图源 pixabay）

5、电子健康记录助力基因研究：随着临床检测结果、体检数据，以及医学影像数据的电子化、格式化。标准化的电子健康记录，将允许受试者身上的更多表型和基因及生活习惯的关系得以得到研究。同时，随着临床基因检测的普及，研究者可以通过授权获得基因检测结果，从而使其可以专注于收集诸如甲基化，游离DNA等生物样本的收集。

6、更加精细化的表型收集：当前的生活习惯，大多来自于个人填写的问卷。未来可穿戴设备，可以细化的实时记录诸如血氧饱和度、睡眠打鼾等更多情况。同时，正如新冠流行期，可以基于手机的位置信息，判断人群聚集。智能设备的引入，可以让研究者以更精细的方式，探索社交生活对健康情况的影响。

7、隐私保护，参与过程中信任的构建与收益分配：除了保障大规模参与者的数据安全，还需要新的技术，来确保监管者/参与者对研究过程的信任。而如何让参与研究的普通人，能够从研究成果中获益，这些问题的解决，需要新的法律规章和伦理规范。

精准医学的研究，已解决了诸如囊性纤维化这样的罕见疾病，并推进了多种药物的研发。然而当前的发展并没有惠及所有人，精准医疗的发展仍在路上，进一步加快精准医疗前进的速度势在必行。新冠疫情提醒我们，在医学中，进步并不是必然的。需要更多的国际合作，吸引更多人提供临床和研究数据，建议学习型的医疗体系，唯有此才能使我们达成为所有人口实现精准医学的愿景。

参考文献

1. Common pitfalls and recommendations for using machine learning to detect and prognosticate for COVID-19 using chest radiographs and CT scans

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