微信号 genemeet 功能介绍 基因慧®旗下智库，关注基因大数据和医学人工智能，提供培训、咨询、FA、专业媒体等服务。 导读 近年精准医疗逐渐从科学走向临床和健康应用。精准医学纳入“十三五”；基因诊断扩大适用范围，二代测序诊断试剂盒和肿瘤免疫治疗单抗获FDA批准；国产测序仪量产实现个人基因组进入百美元时代；基因与健康管理、保险等跨界融合；第582次香山会议商讨“中国微生物组计划（CMI)”；国内BAT，华为等IT巨头逐鹿基因大数据云平台；同时，科普依然短缺，应用未形成闭环，标准规范尚未成熟；产业概念期已过；2017年可以预见并购重组，进入又一轮浪潮。 基于此，作为行业的互联网连接器，基因慧策划和主办《精准医疗大咖论道》，探索科研、临床、产业、资本之间的了解、连接和资源共享。系列一邀请十余位产业大咖联袂撰文，梳理和展望科技创新、应用转化、产业发展到行业走向。第四期邀请前Thermo Fisher全国临床市场战略总监。感谢贝壳社的媒体支持。 往期嘉宾（点击可见文章） 1. 尹烨：华大股份CEO 2. 孙洪业：药明康德集团企业明码生物科技CTO 3. 熊磊：思路迪创始人、董事长 本期嘉宾 【编者按】第四期《精准医疗大咖论道》嘉宾，基因慧邀请了柴映爽先生。柴映爽先生拥有基因方向技术和商业的双重专业背景，在欧美制药公司，以及从ABI到Life Technologies到Thermo Fisher的工作经历中，从销售管理到战略规划，见证了基因行业的重要变迁，积淀了从技术到销售到市场的经验，熟悉中国临床市场的运作和战略规划，对行业洞察深刻。 柴映爽先生在本期文章中谈到精准医疗市场存在的五大问题以及三大外力推动的市场空间。 柴映爽 (前Thermo Fisher全国临床市场战略总监) 柴映爽，上海医科大学预防医学专业学士和国家CDC病毒所基因工程学硕士，华盛顿大学奥林商学院EMBA。曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作，曾任职Life Technologies全国临床及科研事业部总监、Thermo Fisher全国临床市场战略总监。熟悉中国市场环境运作和战略规划，优秀的职业记录和职业素养。见证了十余年来中国基因科学和分子诊断的飞速发展，参与和推动了基因测序在中国临床市场的转化和落地。其他媒体文章有TED演讲《梦想与现实——如何面对基因测序的时代》（2014）及博文《基因测序——风口上的思考》（2015）、《浅谈基因测序领域的创新与定位》（2016）。个人兴趣在于研究基因科学的最新成就，致力于推动成熟的基因科学成果进入中国分子诊断市场并得到健康持续的发展，使得中国的患者能够受益于最新的分子诊断技术。 精准医学之大航海时代 作者：柴映爽        多谢基因慧的邀请参加《精准医疗大咖论道》活动。我不敢妄称大咖，谨以一个行业从业者的身份，谈谈2016年看到的市场变化和个人理解。   2015年被称为基因测序元年，经历了一年的市场热炒之后，2016热点已从基因测序进化到了精准医疗，表明对基因测序该如何结合临床的探讨正越来越多，这是一个普及和探索之年，每个周末都有各种精准医学的会议，以至于有人戏称当下精准医学领域最挣钱的公司其实是会务公司。相对于2015年，这一领域的公司有增无减，像今年厦门CSCO会议，去年的移动医疗公司几乎消失不见，全被各种精准医学或基因测序公司所替代。热闹归热闹，但肿瘤领域并没有任何测序公司已经实现了公认很独特的盈利机制，公司不得不持续向投资人讲故事和描绘前景，加之中国的精准医疗并无明确定义，倒也给讲故事创造了条件。市场上出现了要求冷静思考精准医疗的声音，很多人开始担心这个市场是否已经饱和。2016，精准医疗是红海还是蓝海？海的那一边能否到达？很多的讨论。   如果出现了下述现象：游戏规则已经非常完善，利润不断降低，关联行业巨头杀入，公司间开始不断并购，则有可能变成了红海。目前来看还不符合。基因测序应用于临床才刚刚起步，要说已经到了行业瓶颈是不对的。进化到精准医疗是因为行业认知度的提高，正在尝试将它融入医疗的流程。新公司的不断涌入，一定程度上反映出这一行在未来仍然有很大的增长空间。人们在迫不及待地希望将过去二十余年累积的生命科学领域的成果投入医疗使用，除了NIPT，其他市场还没有呈现清晰的盈利机制，并不代表基因测序是一个临床上的伪需求，它只是在等待商业边界的明确和竞争规则的制定。目前市场还需要解决的主要问题有：   1. NGS仪器操作相对复杂影响临床用户体验 NGS的仪器厂家很少，竞争压力不足使得厂家改进仪器操作的投入不够。NGS的操作步骤复杂，每多一步都势必给实验带来系统误差，步骤越多，则越难以实现质控的标准化。即便是操作流程相对简单的Illumina，仪器操作的方便性仍然远远落后于其他临床诊断设备。这一点影响了临床用户的使用意愿。   2. 数据分析和解读缺乏规范，有待产业拓展 各家分析的方法和根据都不同，分析环节没有质控，有时不同的数据解读结果存在差异，给临床诊断带来了困惑。另外，数据分析在临床也没有收费标准。如果能将数据分析和临床解读变成一个独立产业，可以收费，有助于产业发展上帮助各路公司减轻对上游仪器厂商的依赖，同时也发展了临床应用。 3. 政策标准尚未建立，也不是一蹴而就 NGS技术本身由于还在不断发展之中，和现行的CFDA产品注册证体系存在一定的矛盾，它更加符合LDT的环境。尽管一直有人在呼吁建立LDT体系，但是，LDT是一个牵一发而动全身的事情，其监管、收费、医疗对接，都很复杂，不可能仅为NGS技术而建立。 39 39236 39 15289 0 0 4188 0 0:00:09 0:00:03 0:00:06 4187 4. 市场应用边界不明确，抬高了期望值 销售在应用边界不明确时急于推广，面对了解不足的临床客户抬高了其期望值，导致商业成本上升。有些地方演变成了过度医疗，损害了技术的口碑。 5. 成本相对偏高，匹配的支付能力、医保和商业保险尚未成熟 这个与中国医疗环境也有关。NGS本身成本还是偏高，目前各地的医保都几乎穿底，商业保险也还没有成大气候，对于NGS这种结果并不直观的检测，病人自费的时候支付意愿不强。2017年中美经济存在着不确定因素，成本和支付是一个值得持续关注的问题。 （图片经作者授权提供） 虽然看起来有很多问题，但未来几年仍然会有外力推动精准医疗的市场增长。原因是： 1. 作为短板人才储备正在快速积累 新市场商业模式往往不明，需要更多背景不同的人才来共同探索创造。目前来看，优秀的商业人才几乎是所有公司当下扩张的短板，但随着资本的推动，大环境的改变，未来会有更多人才进入精准医学这个领域学习，特别是医药行业过去积累了大量优秀的人才，两三年后人才成熟会再一次会促进市场的增长。其他如生信、工业、计算等人才需要更多的时间来培育，这些跨界人才会促进精准医学的细节更加完善，并创造更多的机会。   2. 技术的进步导致成本下降 测序仪的国产化、分析算法对存储和计算的优化、云平台的引入，这些基础技术的进步，带动基因组从千美金进入百美金时代，会带来市场的进一步增加。   3. 新市场亟待挖掘 目前聚焦在NIPT和肿瘤市场，但临床还有很多新的应用市场。2017年很可能遗传病市场会比较受到关注，近期有2家这个领域的公司获得过亿的融资也是一个信号。因为遗传病和基因的关系比较清晰，正在老龄化的社会，使得国家对于提高人口素质的需求更为迫切，只是遗传病市场的商业模式与肿瘤等不应该相同，需要更加贯穿三级预防的全过程。 4. 行业事件的驱动 在处于探索期的新市场，行业标志性事件都会驱动市场的发展。2016年，在基因测序为契机的精准医疗中国市场有很多重要的事件，但其中影响力最大的三件事无疑是： 1）中国购入全球最多的Hiseq X10 2016年中国成为拥有X10最多的国度，测序服务价格进一步下降。其他型号的NGS，空置率都开始上升，市场越来越接受X10的数据和技术。同时，对高水平的测序实验室管理人才，以及数据分析解读人才的需求极度上升。一旦人才需求得到满足， X10的市场仍可能进一步扩大。同时，随着测序价格的下降，数据分析的价格显得有些尴尬，因为数据分析并不会因为测序收费下降而下降，人员支出、服务器投入、数据存储和维护都需要成本，这一点还需要时间让用户理解接受。 2）卫计委结束NIPT试点 NIPT试点一年多以后全面放开，但强化了大型产前诊断机构的临床诊断主体地位，从结果来看还是很成功的。同时反映出卫计委的思维，新技术的结果并不代表临床指导，必须纳入到临床诊疗的流程中去，最终诊断还是要结合临床经验来做出。另外很多人在解读这一新政策时忽视了一个细节，即未来NIPT并不等同于高通量测序，芯片等技术亦可能进入。NIPT试点放开显然对其他试点方向有指导价值，但NIPT是NGS相对简单的应用，其他试点难度更高。肿瘤目前虽然鼓励用panel检测，但需要控制的流程仍较为复杂，如FFPE样本往往质量较差像DNA断裂严重、有效浓度低等，不需要进行转管操作的建库试剂盒更好。cfDNA容易被基因组DNA所污染，往往保存和运输比较关键。并且数据分析不做把控，仍有可能导致分析结果不一。另外肿瘤试点单位也并未取得理想的限制效果。如果肿瘤试点结束，可能未必会有一个最满意的方案，反倒是PGD/PGS试点结束相对容易些。 3）华大基因和贝瑞和康迎来上市曙光 在资本市场领跑的两家公司，贝瑞和康与华大基因，都在2016年冲刺IPO。作为纯正的基因测序概念公司，贝瑞和康已经借壳天兴仪表基本上市成功，为精准医学市场注入了一针强心剂。作为先行的榜样，为这一行业大大小小的创业公司展示了从技术到资本市场变现的全过程，意义非凡。而贝瑞和康向证监会承诺的未来三年利润指标，单靠利润趋向下降的NIPT难以满足，上市后必然会借助资本运作从测序向外展开相关业务以加速扩张。广泛受到关注的华大基因也在IPO的路上，一旦上市势必给市场带来更多不确定的因素。 这一年围绕精准医学展开了许多交流和讨论，许多激动人心的前景正在一一揭开，尽管实现道路上还有许多困难，但无人可以否认希望的存在。2016年，正如欧洲十六世纪开始的地理大发现，这是精准医学的大航海时代，许许多多怀抱梦想的勇敢者，从我们现有的领域带着新的技术应用扬帆起航，穿越红海和蓝海，开创着新的航线，他们将探索更广的未知世界范围，为科学家和医疗工作者找到新的解决方案，带来跨界知识的大融合。当未来我们回顾这一段时期，会发现这将是一个英雄辈出的时代。在这样一个不断成长的领域里，只要坚持，必有收获。 【后记】 感谢柴映爽先生参与本期《精准医疗大咖论道》。在和作者沟通前提下，本文在原文基础上略有改动。 上海一见转眼半年，但圈子小，经常关注他的动态，这次大咖论道特意邀请柴映爽先生加入年度行业梳理和展望大讨论，文风一如既往地客观和深刻。这篇文章是柴映爽先生凌晨出差回来后写完发来，信守约定，内容厚重，十分敬佩。 精准医疗行业不仅仅是科学家的专属，也不全是企业和资本掌控的传统游戏；科学技术的转化仍在高校、临床单位和各企业研究院（所）中进行，2015到2016年，以20%-30%的新生企业数量增长率快速孵化；而从技术到产品开发、市场开拓过程中，对应用场景仍然缺乏清晰的边界和商业模式，处在生产方、渠道和用户的磨合，政策和科普难产的阵痛中；销售业绩远没有融资数目那么好看，从样本到临床价值和新药研发的知识库的转换，除了数据分析、解读、大数据管理外，仍然需要产业链的整合和系统设计。祝愿2016年的故事在2017年政策红利、标准规范落地、大样本队列和云平台成熟等条件下，从梦想变成现实，进一步落地，做好用户的科普、期望值管理、同时呼吁政策先行，除了样本遗传资源，对资质认证和数据规范需尽快进行系统设计。 敬请期待后续的《精准医疗大咖论道》报道： 海普洛斯创始人许明炎、松禾资本合伙人张云鹏、泛生子首席科学家等阎海等。 1. 以上内容是基因慧策划、邀请行业大咖撰文，编辑成文。版权属于基因慧（北京基因界科技信息咨询有限公司）。在尊重版权情况下，欢迎传播。 2. 我们秉持客观、严谨、中立的态度，从多方渠道收集并发布信息，供行业参考。但受收集当时信息公开的时效性，不同渠道存在不同见解，不能完全保证信息的完整性和准确性，如有错漏之处，欢迎指正。 3. 以上观点仅代表作者本人，旨在基因慧第三方平台上传播、连接、探索。 1. 基因慧独家策划的《基因三人行》之《温故2016》活动，已邀请行业细分领域代表性企业和专家参与，第一期临床基因检测播出反响热烈（点击链接），近期将推出肿瘤基因检测、微生物组、个人基因组、生物云平台等专题。 2. 《精准医疗大咖论道》第一系列邀请了十位CEO和企业高管，第二系列诚意邀请临床遗传和科研大咖参与。 （以上活动节目均诚邀冠名、赞助等商务合作） 【大咖】 熊磊  | 孙洪业  |  尹烨  |  高福院士  | 李继承  | 黄尚志顾大夫王奕鸥《基因三人行》 |  哈佛沈亦平 |  神经遗传专家顾大夫 |  华大基因王威  | 自闭症专家王明帮  | 许明炎  | 15位CEO解读液体活检 | 王奕鸥 | 精准医学专项专家 【行业】调研报告 | 云平台 | 2016技术 | 500家肿瘤企业 | 精准医学专项项目 | 精准医学答辩项目 |  GeneMail资讯 | 大观园 | 免费下载文献 | 生物信息培训 【肿瘤】肿瘤精准医学 | 靶向药 | 免疫治疗 | 液体活检技术 | 10大热点 | Cancer Panel标准化 | Panel 设计 |  【遗传病】医生的“痛”和“通” | 科学认识罕见病  | 产前诊断大会 | 【生育健康】生殖健康专项指南 | 生殖健康专项项目 | 携带者 【新技术】肠道微生物 | 基因编辑技术 | 基因编辑公司 【大数据】大数据指南 | 大数据产业 | 云平台 | GCTA云大会 | 队列研究 | VR  | 人工智能应用 | 人工智能技术 | 机器学习  【产业资本】2016投融资 | BP | 投入产出 | 精准FDA  |  基因编辑公司 | 百济神州路演  【会议笔记】P4 China 2016 | 研究性学院学会罕见病分会 | Bio4P会议 | 产前诊断大会 | 转化医学大会 | 基因测序大会 | GCTA云大会 | NGS创新者大会 |  孤儿药论坛 【政策指南】医学检验实验室规范 | 癌症基因解读指南 | ACMG指南 | 精准医学专项指南 | 生殖健康专项指南 | 大数据指南  【基因慧知识铺】 调研、培训、会议报道、品宣等服务： 基因慧 精准医疗 行业连接器 阅读原文，查看更多精华文章 使连接产生价值。元旦快乐。 赞赏 人赞赏 微信扫一扫关注该公众号