《慧课》02 | Phenolyzer遗传病临床表型分析软件使用操作视频介绍
关键词：表型 遗传病 生物信息 基因 王凯教授 Phenolyzer HPO
阅读用时：9分钟，含7分钟视频。
基因检测在临床应用中受到越来越多的关注，而大部分基因检测数据分析软件或生物信息工具有一定操作门槛，而且是英文界面，对于国内很多临床医生而言使用以及软件本身的推广有一定的瓶颈。在上海市儿童医院（上海交通大学附属儿童医院）医学遗传科王伟主任等的倡导和“遗传病基因解读与诊疗”微信群的各位专家的指导下，基因慧组织行业专家对常用生物信息工具进行中文操作视频录制系列活动。
第二期邀请了Phenolyzer开发者之一哥伦比亚大学王凯教授，视频亲授表型和基因关联分析工具 Phenolyzer的操作使用。
第一期课程：费城儿童医院郭一然老师讲解OMIM数据库使用（关注“基因慧订阅号”可见)
1. 王凯教授简介
美国哥伦比亚大学基因组医学所担任临床信息学主任、兼任生物医学信息学系副教授，北京希望组首席科学家，Phenolyzer开发者之一。
2. Phenolyzer
简介：Phenolyzer是对特定临床表型或疾病名称进行基因关联分析的有效工具，已被广泛应用于基因诊断中。该软件可根据临床表型筛选可能的致病基因，并对候选基因进行排序，以帮助临床医生结合基因检测结果进行诊断。
网址：http://phenolyzer.wglab.org
发表文献：2015年发表于<Nature Methods> ，若需要全文PDF，请联系后台。
3. 王凯教授讲解Phenolyzer使用方法视频
（约7分钟，建议在wifi环境下观看）
https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=f0366g9q4a8&width=500&height=375&auto=0
1. 基因慧秉持严谨、客观、中立的态度组织策划和制作本期视频，虽力求完美，但难免有瑕疵，欢迎指正。以上内容仅代表嘉宾个人观点（经嘉宾审核），不代表基因立场。
2. 以上内容是基因慧策划、邀请行业专家参与录制。版权属于作者和基因慧（北京基因界科技信息咨询有限公司）。欢迎转发到朋友圈；转载请联系后台。
致 谢 | 在本次策划中，专家及同行朋友对基因慧团队给予了很多指导，支持和鼓励，在此表示诚意的感谢。 |
行研、咨询、会议、品宣等服务：
电话：010-56527551 / 400-088-7466地址：北京市海淀区中关村大街1号官网：www.geneclub.net.cn邮箱：info@genonet.cn点击“阅读原文”，更多干货分享。