Gene Panel设计 (贝勒医学院/FMI/Counsyl/Veritas等)
前言：来了一个病人做基因检测，测哪些基因？
可以测全部的基因（WGS，万元量级），也可以测主要的基因（WES，五千元量级），如果明确知道表型相关的基因，“哪痛测哪”，Gene Panel (几百到千元量级)也是选择之一。
设计一个Gene Panel时，取样，基因清单，测序策略，定价？尚无官方标准。而这关乎到产品形态和临床落地。本文整理ACMG，Foundataion Medicine，Counsyl，Veritas等优秀的基因检测机构的Gene Panel，供参考。
部分基因检测机构的Gene Panel比较（基因数，采样，测序层数，周期和定价等）
1.ACMG推荐的56个基因（参考文献附后,见[1])
2.Foundation Medicine
2.1 Foundation One® [2]
315个癌症相关基因（编码区）
28个重组相关基因（内含子区）
测序加解读，$5800。
2.2 Foundation One Heme®[3]
405个癌症相关基因（编码区）
31个重组相关基因（内含子区）
265个融合相关基因
测序加解读，$7200。
3.Baylor医学院
3.1 有临床方案的癌症基因检测Panel [4]
3.2 血液肿瘤（白血病/骨髓增生异常综合征）Gene Panel [5]
4.Counsyl (精准FDA合作伙伴）
遗传性癌症Gene Panel[7]
5.Veritas(Geroge Church创建)
5.1 myBRCA遗传性乳腺癌和卵巢癌Gene Panel
BRCA1，BRCA2，$199。
5.2 myBRCA HiRisk遗传性乳腺癌和卵巢癌Gene Panel
26个基因，$299。
下一篇预告：和精准FDA合作的基因检测公司
本文参考链接：
1. http://www.nature.com/gim/journal/v15/n7/fig_tab/gim201373t1.html
2. http://www.foundationone.com/genelist1.php
http://www.foundationone.com/docs/FoundationOne_tech-info-and-overview.pdf
3. http://www.foundationone.com/genelist2.php
4. https://www.bcm.edu/research/medical-genetics-labs/index.cfm?pmid=24812
5. https://www.bcm.edu/research/medical-genetics-labs/index.cfm?pmid=24819
6. http://bmgl.com/media/wysiwyg/bmgl/pdfs/Hereditary_Cancer_Panels_V.3.pdf
7. https://www.counsyl.com/services/inherited-cancer-screen/conditions/
8. https://www.veritasgenetics.com/mygenome-panel#sec-4
更多干货：
1）点击左下角“阅读原文”，照例附赠另一干货。
2）关注后查看主页，见基因分析工具包。
3）关注后，回复以下序号，可查看历史文章。
09 Gene Panel设计（贝勒医学院/ FMI/ Counsyl/ Veritas）
08 最酷跨界:人工智能+基因分析&医疗健康
07 不懂机器学习，怎么好意思谈人工智能
06 人工智能：不只陪你下棋（一）
05 精准医学：基因与肿瘤防治（二）
04 精准医学：基因与肿瘤防治（一）
03 基因行业重点新闻盘点及2016趋势预测
02 2016首家肿瘤新药研发上市药企路演PPT
01 基因检测行业“大观园”
声明：
1）信息均整理自互联网，仅供学习参考，不代表任何公司及个人观点。
2）版权所有，转载请注明出处及原文链接。
3）欢迎您提出需求和批评，将一一认真阅读。