葛兰素史克公布随访数据表明基因疗法治疗ADA-SCID长期安全有效

重症联合免疫缺陷症（ADA-SCID）是一种罕见遗传病，发病率很低，患者的免疫功能几乎完全丧失，往往出生一年内即可出现严重的临床症状。这种疾病是由于患者编码腺苷脱氨酶（ADA, Adenosine Deaminase）的基因出现突变失去原有功能导致的。

昨天，葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）连同非盈利组织（意大利Telethon基金会）和圣拉斐尔医院正式公布了他们对干细胞基因疗法治疗重症联合免疫缺陷症（ADA-SCID）的长期随访数据，表明此基因疗法治疗ADA-SCID的安全性与有效性。

此数据来自2000年到2010年间在圣拉斐尔医院对十八位患者进行的造血干细胞基因治疗。其方法是首先获得患者自身的造血干细胞，在体外进行扩增培养，之后利用逆转录病毒将正常ADA（腺苷脱氨酶）基因导入其造血干细胞，最后将修饰后的造血干细胞回输到本人体内。最重要疗效指标是治疗后患者的生存率，这18位患者均生存至今，中位随访时间为6.9年。此外，相比治疗前患者重度感染的绝对数下降了。公司的相关人员表示：达到上学年龄的患者已经像常人一样上学学习了，我们很高兴正式公布这一长期随访结果。

据悉，葛兰素史克公司此前已经向欧盟药监局提交了ADA-SCID基因治疗方法的上市申请，此项申请被认为是基因治疗领域又一个里程碑式事件。接下来，葛兰素史克公司还会用此种治疗系统，进行多种遗传病的基因治疗试验。

参考材料：

http://www.lse.co.uk/AllNews.asp?code=wrpvw3l1&headline=GlaxoSmithKline_Reports_LongTerm_Data_For_Gene_Therapy_In_ADASCID

https://en.wikipedia.org/wiki/Adenosine_deaminase_deficiency

http://www.fiercebiotech.com/r-d/glaxosmithkline-files-for-gene-therapy-ok-as-a-case-of-jitters-sets