最新研究：脊髓型肌萎缩（SMA）基因疗法Nusinersen可安全适用于婴儿

即便身患脊髓性肌萎缩的病人是只有5周大的婴儿，Nusinersen也能够提供安全治疗。根据近期在线发表于《柳叶刀》（The Lancet）的研究，这种试验性治疗能够延缓疾病发展，改善生存，并在一些病例中表现出显著改善肌肉功能。

“在Nusinersen治疗下，这些婴儿不仅寿命延长而且生存状况也有改善，”该研究领导作者、佛罗里达州奥兰多内穆尔儿童医院（Nemours Children’s Hospital）神经内科主任Richard S. Finkel博士说，“SMA不再是婴儿的死刑判决。这种疗法并不会起到治愈效果，但已超过了我们之前能为这些家庭提供的帮助。”

这项在婴儿发病SMA患者中进行的多场所、2期、非盲试验以SMN2基因为靶点，将被称为反义寡核苷酸（ASO）的DNA小片段直接注入20名参试婴儿的脊髓液。这种ASO被吸收进入脊髓和大脑的神经细胞，促进增加生产一种SMA婴儿所缺乏的关键蛋白质。Nusinersen系列治疗不仅被安全递送到脆弱的婴儿，而且治疗阻止了大部分患儿疾病的发展并改善了许多病例的运动功能，有时还会让孩子获得1型SMA患儿所没有的技能——坐起、翻身和站立——以及改善不依赖连续使用呼吸机的生存。

据估计，40个成人中就有一人是SMA携带者，每11000个婴儿中有一个出生时罹患这种遗传病。SMA由严重程度和发病年龄进行分型。1型SMA是其中最严重的形式，出生罹患该病的婴儿在没有喂饲和呼吸支持的情况下，预计无法活到两岁。SMA是由负责产生对正常细胞功能至关重要的运动神经元生存（SMN）蛋白质的基因中的一个缺陷导致的。Nusinersen被设计为通过修改一种密切相关的基因来增加这种蛋白质的生产，从而弥补遗传缺陷。

佛罗里达州莱克兰的Asher Camp现年3岁，6个月大的时候被诊断出患有1型SMA，一个月之后开始在内穆尔儿童医院通过这项临床试验接受治疗。他和他的家人们看到了2013年获得诊断后从未想过的显著进展。

“这是新的一天，是SMA这样的罕见病很可能在我们有生之年并治愈的新时代。奇迹正在发生，Asher的生命就是一个奇迹。得益于不可思议的研究资助、公众认识和患者宣传，我们可以想象未来有一天，在获得SMA诊断时，患儿父母不再是带着死刑判决回家而是带着希望回家”Asher的母亲Amanda Camp说，“如果诊断的那一天，是父母仍然能够想象他们的孩子爬行、行走、奔跑和玩耍的一天，会是怎样的情景？我们想象着Asher将轮椅扔在身后的那一天……”

这项试验建立在支持nusinersen有效使用的大量研究之上。Nusinersen是最初的SMA疗法之一，由Ionis制药和百健公司合作开发。百健已经向美国食品与药物管理局（FDA）和欧洲药物管理局（EMA）提交批准nusinersen的申请。优先审查和加速评估地位都能减少标准审查时间。百健也正在为潜在推出nusinersen做准备，可能在2016年年底或2017年第一季度作为Spinraza进行出售。

Finkel博士和他的团队将通过几项正在内穆尔儿童医院进行的临床试验继续建立nusinersen的安全性状况。NURTURE是一项正在症状发生前SMA婴儿中进行的非盲、2期临床试验，在患儿6周大时首次给药，以确定在症状开始之前进行治疗能否防止或延迟SMA症状的发生。此外，内穆尔儿童医院正在参与百健-赞助的扩展使用程序，向1型SMA患者提供nusinersen治疗直到该药物被监管当局批准和上市有售。

Richard S. Finkel等.《Nusinersen治疗婴儿-发病脊髓性肌萎缩：2期、非盲、剂量递增研究》.《柳叶刀》（2016）:http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(16)31408-8/fulltext. 2016年12月6日.

关于内穆尔（Nemours）

内穆尔是一个国际公认的儿童健康系统，拥有并运营特拉华州威尔明顿内穆尔/阿尔弗雷德·I·杜邦儿童医院（Nemours/AlfredI. duPont Hospital for Children）和奥兰多内穆尔儿童医院，以及位于特拉华州、佛罗里达州、宾夕法尼亚州和新泽西州的主要儿科专业诊所。

通过阿尔弗雷德·I·杜邦的遗产和慈善事业建立为内穆尔基金会，内穆尔为所服务群体中的全部家庭提供儿科临床护理、研究、教育、宣传和预防项目。

来源：中国罕见病

原文链接：

http://www.nemours.org/about/mediaroom/press/florida/study-finds-new-treatment-spinal-muscular-atrophy-safe-for-infants.html