基因疗法有望治愈血友病，“超级版”凝血因子进入临床试验阶段
来源：深圳商报
“希望通过大数据与基因库的合作来降低血友病出生率，减少治疗相关副作用，”近日，在深圳举行的“中国血友病基因库”项目启动仪式上，中国医学科学院血液病医院杨仁池教授讲述了精准医疗时代，基因组学研究对于血友病治疗的意义。
血友病是一种遗传性、由于凝血因子编码基因突变而引起的出血性疾病。最突出的表现是身体各个部位易出血、难止血。目前尚无根治血友病的疗法，患者需每周接受一次或多次治疗。科学家们希望能够找到“一劳永逸”的方法，从根本上解决问题，而基因疗法正是寄托希望所在。记者了解到，目前针对血友病的基因疗法已进入临床试验阶段。
新一代血友病药品开始聚焦基因治疗
血友病分为两种主要类别：A型血友病（又称“甲型血友病”）为缺乏第8凝血因子，B型血友病（又称“乙型血友病”）为缺乏第9凝血因子。
凝血因子是在意外出血时促进血液凝固的保护性成分。它在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口。
根据有关描述，由于血友病是凝血因子异常导致的出血，因此，目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子。
医疗健康领域行业及市场调研公司Evaluate Pharma发布的报告显示，围绕补充凝血因子，目前血友病用药共发展了四代产品。
第一代产品是血源凝血因子，从1969年应用至今，产品主要来自于血浆提取。这让患者第一次有了真正意义上的“药物”。第二代产品是重组凝血因子，全球首款重组凝血因子于1992年获批。重组技术的开发让凝血因子摆脱了对血浆的依赖，产品供应不再受到血浆采集量的制约。第三代产品是长效重组凝血因子。2014年，全球首款长效重组凝血因子获批。血友病患者需要终身用药。
目前，第四代产品聚焦在基因治疗上，尚处于临床试验阶段。与前几代产品的替代治疗思路不同，基因治疗手段希望“一劳永逸”地解决问题。
“超强版”凝血因子有望治愈血友病
2017年12月，一项费城儿童医院研究人员发表在《新英格兰医学杂志》上的成果表明，基因疗法治B型血友病显成效。
这种基因疗法名为SPK-9001，由美国火花基因疗法公司和辉瑞公司于2014年底开始合作研发。在临床试验中，研究人员向10名男性患者体内注射了一种叫FIX-Padua的基因。这种基因产生的第9凝血因子的凝血能力是正常第9凝血因子的8至10倍，被誉为“超强版”凝血因子。
根据有关报道，在最长78个星期的跟踪研究中，这些患者体内的第9凝血因子平均水平为正常水平的33%，无一人出现严重副作用，其中8人没有再注射过第9凝血因子，9人没有再出现出血事件。总体而言，这些患者出血事件发生频率从治疗前的一年11.1次，降至治疗后的一年0.4次，对第9凝血因子的注射需求下降了99%。目前该疗法进入了三期临床试验阶段。
基因检测对预防血友病具有重要意义
今年5月，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布了《第一批罕见病目录》。“血友病”正式纳入了国家版罕见病名录中。
“无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通过基因测序诊断病情才能设计方案，”多位专家在接受采访时提出，基因测序是精准医疗的基础，在预防与诊断罕见病上具有重要意义。
“血友病是一种遗传疾病，预防的重要措施就是产前基因检测。”北京协和医院血液内科主任医师赵永强在接受采访时如是说。由于血友病是X染色体隐性遗传，一个血友病患者背后，往往隐藏着两至三个女性亲属携带者。携带者女性怀孕生育男孩，有50%的可能是血友病患儿。
近日，在深圳举行的“中国血友病基因库”项目启动仪式上，杨仁池坦言：“受限于血友病患者数量少、遗传资源分散、组学相关科研资源匮乏等因素，在血友病与基因组学密切相关的研究方向上迟迟未见显著突破。”他期待通过中国血友病基因库项目的建设，促进中国血友病临床多组学研究的进展，最终快速实现临床转化，为中国血友病患者造福。
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