世界血友病日| 这个欧洲"皇家病"很复杂 做好优生优育预防遗传
有这样一群人
他们碰不得摔不得
就像玻璃一样脆弱
轻微的受伤也会流血不止
他们的身体像玻璃一样经不起任何碰撞
他们被称为“玻璃人”
医学上称之为血友病病人
4月17日：世界血友病日
2019年4月17日是第31个世界血友病日，今年的主题是“伸出援手——关心的第一步”。
血友病是遗传性出血性疾病。临床发现，绝大部分患者均为遗传；如果家族并无血友病史，却不幸患病，那么主要是基因突变所致。研究揭示，基因突变的诱因有很多，其中包括环境污染、怀孕时的病毒感染等。血友病患者最大的症状是反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。另外，还可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病、肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、尿毒症，这些由继发而来的血友病称为获得性血友病。
小编今天要和大家叨叨
血友病的那些事儿
血友病又称之为“欧洲皇室病”
英国历史上最伟大的君主维多利亚女王，一生政绩辉煌，她所统治的王国和时代被称为“维多利亚时代”。其膝下众多子孙皆嫁娶欧洲各国王子公主，后代遍布各国王室。
女王陛下虽然权势滔天，却拥有一个致命的缺陷：她是血友病基因携带者。
维多利亚女王一生养育九个儿女，后来这些儿女与欧洲各国王室联姻，将血友病的基因带了过去，导致血友病蔓延了整个欧洲王族。因欧洲王室成员普遍患有此病，便被称为“王室病”。
维多利亚的小儿子艾伯特王子在很小的时候就被确诊为血友病，他在三十一岁那年不小心摔了一跤导致膝盖受伤，隔日就去世了。
维多利亚的二女儿爱丽丝公主亦很不幸，她是血友病基因携带者，婚后，她生的一个儿子就是血友病患者。孩子在3岁时从高处摔下，伤口大出血而亡。
后来这种悲剧陆续发生在其他后代成员身上，成为一个笼罩在王室成员心头巨大的阴影。
01 | 男性患者与健康女性 |
儿子一定不患该病；女儿100%为血友病基因携带者——即只携带血友病基因，但不一定会发病。
02 | 男性患者与携带血友病基因的女性 |
儿子女儿患病与否的概率都是 50%；且女儿一定会是血友病基因携带者。
03 | 健康男性与女性患者 |
儿子一定患病，女儿一定不会发病，但一定是血友病基因携带者。
04 | 健康男性与携带血友病基因的女性 |
儿子患血友病的可能性为50%；女儿一定不会发病，但有50%的可能性是血友病基因携带者。
05 | 男性患者与女性患者 |
下一代一定会患血友病。
说的有点复杂
这个图也许能让你更明白
由于血友病是一个遗传相关性疾病，做好优生优育是最有效的预防措施。
男女婚前最好到医院做血友病基因检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。如果一方是血友病患者也不是不能生育，根据遗传学规律可以通过计划生育来避免后代患病。下面，小编就来给大家科普一下血友病家庭的后代发生血友病的概率。
答：血友病的前世是一种不治之症，血友病的今生却是可以治疗的。
轻型血友病患者一般不会有自发性出血，只有受到外伤或手术时才出血，所以轻型血友病患者无需药物治疗。但是，重型血友病患者，出血频繁，需替代治疗。
替代疗法是治疗血友病的常用有效方法，可以将患者血浆因子水平提高到止血水平。包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂、凝血酶原复合物（PPSB）、重组FⅧ等。另外DDAVP（1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素）也可以用于轻型血友病和血友病传递者的治疗。DDAVP是一种人工合成的抗利尿激素衍生物，有增加血浆因子Ⅷ水平的作用，静脉注射后可使Ⅷ∶C及ⅧR∶Ag增加2～3倍。必要时也可以使用其他一些止血药物，如肾上腺皮质激素、抗纤溶药物等。
另外，基因治疗血友病经历了30多年的实验后，2017年12月终于传来重磅消息：10名血友病B患者单次注射携带肝脏特异性启动子和Ⅸ因子基因的单链腺相关病毒载体18个月后，患者肝脏仍然能够生产约34%正常水平的因子Ⅸ(重型血友病B患者凝血因子Ⅸ活性不足正常水平的2%)，标志着基因治疗血友病终于获得了成功！
切忌要防止磕磕碰碰
答：血友病病人平时应该注意避免剧烈运动，但也不能因噎废食，不活动对血友病病人也有危害。
科学研究表明，适度的运动锻炼可以增加人体内凝血因子的含量。最适合血友病病人的运动是游泳。同时，血友病病人也要注意避免各种外伤，包括非必须的静脉注射及肌肉注射；避免过度精神刺激诱发出血；禁止服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。饮食方面，注意避免食用热性、生风动血的食物，比如洋葱、大蒜、生姜、榴莲等。
当然，最重要的是：听医生的话！听医生的话！听医生的话！
猜你喜欢 点标题可获取内容
来源：央广网健康、长沙新闻广播、罕见病发展中心等网络综合