关注 | 筑牢出生缺陷防线，广西定下了16个小目标
中国是出生缺陷高发国之一
据统计，中国每年有
80万至120万名的缺陷儿出生
平均30秒就会有一个缺陷儿降生
这触目惊心的现状
使家庭、社会、国家不堪重负
……
提高出生人口素质
减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！
为了从根源上
降低儿童出生缺陷发生率
筑牢儿童出生缺陷防线
自治区卫生健康委印发
《广西出生缺陷综合防治方案》
（以下简称《方案》）
《方案》明确了广西出生缺陷综合防治工作的总目标，即构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
同时，《方案》还提出了，到2022年广西需达到的16项技术指标。
16项技术指标如下
1、预防控制出生缺陷群众知晓率达到85%以上。
2、婚前医学检查率达到98%以上。
3、地贫目标人群参检率达到90%以上。
4、孕前优生健康检查率达到95%以上。
5、产前筛查率达到75%以上。
6、产前超声Ⅱ级检查率达到90%以上。
7、双阳夫妇地贫基因诊断率达到90%以上。
8、地贫胎儿产前诊断率达到90%以上。
9、高风险重型地贫胎儿诊断率达到98%以上。
10、重型地贫胎儿医学干预率达到98%以上。
11、重型地贫患儿出生率低于0.3/万以下。
12、严重致死致残出生缺陷28周内干预率达到90%以上。
13、新生儿疾病筛查率达到98%以上。
14、新生儿听力筛查率达到95%以上。
15、出生缺陷确诊病例治疗率达到80%以上。
16、先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
为了实现以上目标及技术指标
广西将从六个大方面
落实综合防治工作
一
继续加强一级预防工作
减少出生缺陷发生
采取“重点地区、重点人群、重点宣传”的策略。
以医疗保健机构、在校学生、务工人员、社区居民、乡村群众、育龄人群等六大重点人群为宣传对象，针对性宣传教育，提高防治知识知晓率。科普知识知晓率达85%以上，重大致死致残出生缺陷预防控制知识知晓率达85%以上。
继续加强“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”的一站式婚育综合服务平台工作，整合免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查项目，优化服务流程，增加婚检内涵，提升服务质量，巩固“依法、便民、优质、温馨”的一站式婚育综合服务平台工作成果。
加强孕前优生健康检查能力建设，进一步扩大检查覆盖面。
开展风险评估及咨询指导，为夫妇提供针对性的孕前优生咨询和健康指导。加强早孕及妊娠结局追踪管理，重点加强孕12周内的早孕随访，加强分娩后6周内或其他妊娠结局结束后2周内的妊娠结局随访，确保检测阳性的追踪随访及干预。
二
规范开展二级预防
减少严重出生缺陷儿出生
提高地贫目标人群参检率、地贫基因分析率、地贫胎儿产前诊断率、重症地贫胎儿医学干预率，努力实现广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划目标。
实行分级规范超声检查，三级综合医院及三级妇幼保健院，按照产前超声指南（2012）开展产前超声规范检查，二级医疗保健机构开展产前II级超声检查，鼓励二级医疗保健机构开展III级检查，鼓励中心卫生院开展II级检查，逐步完善转诊体系建设。
减少无脑儿、严重脑膨出、脑积水、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、复杂先天性心脏病、致死性骨发育不良、水肿胎、连体双胎等重大致死致残胎儿出生。
继续推进惠及广西农业户籍孕妇产前筛查补助项目。对妊娠15～20+6周的所有广西农业户籍孕妇进行针对21－三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查并实施补助。
完善区、市、县三级质量控制管理体系建设，加强产前筛查实验室检测质量控制，提高产前筛查和产前诊断率及质量。加强对产前筛查及产前诊断阳性孕妇的跟踪管理，建立责任追究制度，明确各级产筛产诊孕妇全程服务责任人，重点做好跟踪管理，确保筛查阳性高危孕妇完成产前诊断，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。
三
深入开展三级预防
减少先天残疾发生
继续为广西农业户籍孕产妇住院分娩新生儿免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断，建立完善新生儿听力筛查-诊断-干预体系，提高确诊病例治疗率。
逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。
深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72 种先天性结构畸形救助项目，遗传代谢病救助项目和地贫海贫血救助项目。
聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点。
四
构筑信息管理网络
提高管理质量
完善优化妇幼健康服务信息管理系统建设，实现妇幼健康服务信息“全区互联、异地互通、实时更新、实时共享、在线服务”的信息化管理。
自治区卫生计生统计信息中心负责《桂妇儿信息系统》的软件设计，自治区妇幼保健院负责全区妇幼健康服务信息质量监管，各级妇幼保健院负责辖区信息录入机构的质量管理，各类妇幼保健机构负责本机构妇幼健康服务信息的录入。
五
加强监督管理
规范防治服务
针对先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷及重点新生儿遗传代谢性疾病，逐步制订和完善相关防治规范和指南。
各级政府要根据要求，将工作目标和任务层层分解到具体部门，落实工作责任；各级卫生健康行政部门加强出生缺陷防治相关机构和人员管理，加强对医学检验实验室开展产前筛查、新生儿疾病筛查等服务的行业监管。加强质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度，不断提高服务质量。
六
加强技术开发研究
建立出生缺陷防控新模式
加强在出生缺陷防治、罕见病诊治等方向进行精准医学研究，推动新技术临床转化与应用，建立地中海贫血等出生缺陷疾病防控新模式，提高出生缺陷防控能力和诊疗能力，实现精准防控，降低出生缺陷，为全面提高人口素质发挥作用。
如何在落实工作中
保障各项措施顺利实施
《方案》也给出了明确的要求
继续加强以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络。
加强区、市、县三级人才队伍培养，建立定期业务培训和考核制度，通过引进、招聘、进修、岗位培训、远程教育等方式培养出生缺陷防治专业人才。
针对出生缺陷防治薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，力争2022年前完成1000名相关专业人员培训，确保每一级均配备有相关技术人员，做好人员保障。
继续将婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务列入地方民生项目，纳入财政预算。
鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新，促进科研成果的推广应用和临床转化。按照卫生健康信息化整体规划，整合资源，完善优化妇幼健康服务信息管理系统建设，实现妇幼健康服务信息“全区互联、异地互通、实时更新、实时共享、在线服务”的信息化管理，实现区市县分级分类“实时统计、实时上报、实时报表”的新格局，提高信息化管理质量和信息效应。
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来源：自治区卫生健康委
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