出版简讯｜卒中领域首个万人全基因组深度测序研究方案

Whole genome sequencing of 10K patients with acute ischaemic stroke or transient ischaemic attack: design, methods and baseline patient characteristics

Si Cheng, Zhe Xu, Yang Liu, Jinxi Lin, Yong Jiang, Yilong Wang, Xia Meng, Anxin Wang, Xinying Huang, Zhimin Wang, Guohua Chen, Songdi Wu, Zhengchang Jia, Yongming Chen, Xuerong Qiu, Jun Wu, Binbin Song, Weizhong Ji, Zhongping An, Wenjun Xue, Lili Zhao, Yu Geng, Hongyan Li, Hao Li, Yongjun Wang

doi: 10.1136/svn-2020-000664

Stroke & Vascular Neurology（SVN）最新上线文章“Whole genome sequencing of 10K patients with acute ischaemic stroke or transient ischaemic attack: design, methods and baseline patient characteristics”（Protocol），由首都医科大学附属北京天坛医院、国家神经系统疾病临床医学研究中心、首都医科大学人脑保护高精尖创新中心王拥军教授团队完成。

卒中是中国致死率、致残率最高的疾病，是由环境和遗传因素共同导致的复杂疾病，然而其具体的机制和遗传因素尚不清楚。使用高通量测序技术对中国国家卒中登记-III（The Third China National Stroke Registry, CNSR-III）的万余例卒中患者样本进行全基因组深度测序，可获得患者的全部遗传信息，绘制中国卒中人群基因图谱，从而揭示卒中发生、发展或预后的机制，有助于发现潜在的卒中二级预防治疗的新药靶点。

作者团队使用我国具有全部知识产权的高通量测序系统（BGISEQ-500），对CNSR-III中收集的10,914例缺血性卒中或短暂性脑缺血发作患者进行全基因组测序，平均测序深度达到30X。对测序数据进行质控后，检出每个患者携带的单核苷酸变异、插入-缺失变异、拷贝数变异、结构变异等遗传变异，并根据生物信息软件及公开数据库、已发表文献等对这些遗传变异进行注释和预测，以期找到潜在的影响卒中发生、发展或预后的功能性变异。

Figure 2. Workflow of WGS and bioinformatics analyses. The first two rows shows the process of DNA extraction, quality control, library construction and WGS. The third row demonstrates downstream bioinformatics analyses of WGS data. Some of the images are retrieved or adapted from Servier Medical Art (https://smart.servier.com/), which is licensed under a Creative Commons Attribution 3.0 Unported License. The photos of instruments are downloaded from websites of BGI Genomics (https://www.bgi.com/), Thermo Fisher (https://www.thermofisher.com/) and Agena Bioscience (https://agenabio.com/), respectively. DNB,DNA Nanoball; IS, ischaemic stroke; ssCir DNA, single-stranded circle DNA; TIA, transient ischaemic attack; WGS, whole genome sequencing.

研究结论：这项卒中领域首个万人全基因组深度测序研究，是绘制中国缺血性卒中人群基因图谱的重要一步。结合CNSR-III丰富的临床和影像学表型资料，将为中国卒中人群的精准医学研究提供完备的大数据平台，有助于进一步研究缺血性卒中的分子生物学机制，发现潜在的新药靶点。

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