崩了！25岁已婚女子不小心扭伤脚，到医院一查慌了：自己竟是男儿身！原因…

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25岁的浙江女子冰冰（化名）

最近烦心事有点多：

身为人妻的她，备孕已一年多，

肚子却毫无动静。

苦恼的冰冰一直找不到原因，

但最近一次不经意的扭伤，

却让她发现了真正的答案：

生理上，自己竟然是个男人...

25岁还处于发育期？

一直没来过月经

冰冰个子高挑，大学毕业后在老家找了一份工作，24岁和相亲对象步入婚姻殿堂。前不久，她上楼梯扭伤脚踝，去拍X片时骨科医生看傻了眼：骨骺未闭合。

这意味着冰冰的骨龄还处在青春发育期，说明她还可以再长高。

一般来说，女生在14-16周岁时骨骺就会闭合，冰冰25岁，172cm，怎么可能还在发育期？

医生实在觉得不可思议，

就追问她

“初次月经是几岁来的？”

谁知冰冰却低下了头，支支吾吾地蹦出几个字：从没来过。原来，在冰冰小的时候，母亲曾带她去看过医生。医生说可能发育晚，再等几年。“后来成年了，觉得这个问题太隐晦，也说不出口，就一直拖着......”

未有子宫和卵巢回声

染色体生物学上为男性

冰冰的检查显示：冰冰的血压高达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L）。

妇科B超提示，冰冰盆腔内未及明确子宫及卵巢回声；虽然具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。而染色体核型的检查结果更让冰冰陷入人生的困境——染色体“46XY”：从一出生就被认为是女孩的冰冰在结婚成家后，却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。

冰冰一时承受不了：

既然说是男性，

为什么既没有喉结

也没有男性生殖器官？

这种病有遗传性
病因或为父母近亲结婚

通过详细检查，

冰冰患的是17α-羟化酶缺陷导致的

先天性肾上腺皮质增生症，

而这种遗传疾病的原因

很可能是由于冰冰父母近亲结婚。

先天性肾上腺皮质增生症中，17α-羟化酶缺陷症仅为1%，它会影响性激素的合成，女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经；男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。

目前，冰冰通过药物治疗后，

高血压、低血钾症状已完全改善，

但关于性别的认知，

医师建议冰冰

可以通过精神卫生科专家咨询，

选择自己接下来的人生方向。

专家提醒：两性畸形患儿尽早明确诊断、尽早治疗

#两性畸形

是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。可分为真两性畸形和假两性畸形。

两性畸形的特征

（1）真两性畸形

内外生殖器兼具两性特征（约2/3的患者偏重于男性），副性征可为男性或女性。其染色体的核型有多种，频率最高的是46，XX。

（2）男性假两性畸形

最常见的是男性患两侧隐睾症，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女阴。其原因可以是由染色体畸变引起。

（3）女性假两性畸形

绝大多数患者是在其母怀孕早期（12周或之前），受雄激素的作用，使女胎的尿道窦和外生殖器不同程度的男性化，出生时均有阴蒂增大，轻度者阴唇阴囊融合，明显的则形成阴茎阴道。

如何预防两性畸形？

1、孕妇应根据医生建议，制定规范的饮食、保健计划，并严格执行。

2、怀孕期间切忌盲目使用药物、保健品。使用前需得到医生的许可。若非必须，请勿使用激素类药物。同时，避免近亲结婚，近亲结婚是子代出现遗传疾病的高危因素。

3、对于已经生育两性畸形患儿的家庭，若想再生育，建议进行产前咨询。

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来源：浙大一院、钱江晚报、广州日报

编辑：郭大强

责编：马   涛监制：谢超贤

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