女子惊了：“结婚3年未孕，医生竟说我……”颠覆认知！

浙江的叶女士

结婚已经3年

却一直没能怀上孩子

究竟是哪儿出了问题？

来到医院一番检查才发现

......

这个结果震惊医院

同时也让叶女士无法接受

“她”结婚三年未孕

“原因”是个男人

3年未孕的叶女士，来到温州医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊。经过一系列的检查，医生发现其雌激素非常低，而卵泡刺激素（FSH）很高，并且乳腺发育较差。

医生问诊得知，叶女士18岁时，曾去外院检查，腹部B超显示子宫偏小，当时医生建议周期性服用雌孕激素治疗，服药期间有不规律月经来潮。为此，医生建议叶女士查一下外周血染色体。

从身体外表检查

叶女士就是一个女性

但检查结果显示

细胞内却是完完全全的男性染色体

这到底是怎么回事？

医生介绍，这是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病。该病在胚胎早期，睾丸停止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，导致外阴发育成女性，内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。

而这种发育不全的性腺并没有激素分泌，在青春期之后一般也无乳腺的发育，也不会来月经。表现的是原发性的闭经，但有子宫和阴道的发育，进行激素替代治疗后能够正常来月经。

叶女士正是因为如此，直到不孕才到医院检查，这才发现自己的染色体显示竟然是男性的性染色体。

“超男”未必更男人

“超女”并非更女人

何为性染色体？

医生解释，人体细胞中有46条染色体，其中有一对是决定性别的染色体，称为性染色体。男性为XY，女性为XX。一旦性染色体出现异常，就会造成各种性染色体相关的遗传疾病。

值得一提的是，如果性染色体数目发生异常，同样会导致一些遗传疾病的出现，例如超雌综合征（47，XXX）和超雄综合征（47，XYY）。也就是所谓的“超女”“超男”。

所谓超雄综合征（47，XYY），又称XYY综合征，是男性性染色体多出一条Y染色体。医学上称这类人为“超男”。这类患者往往身材较为高大，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降等。

那么“超女”又是怎样的呢？

X染色体多了一条的女性

是不是就变得更温柔

更有女人味了呢？

其实不然，超雌综合征（47，XXX）患者看上去与性染色体正常的女性没什么两样，但有一部分患者会出现体矮、肥胖、眼距宽等体征，部分患者还可表现为智力低下，且X染色体数目愈多，智力低下愈严重，还可表现出运动协调问题和听觉处理障碍。该病为女性最常见的X染色体异常疾病，发生率为1/2000。

医生提醒

对于“超男”或“超女”等这类遗传疾病应尽可能做到早期确诊。在青春期之前及时给予激素替代以及辅助心理指导等措施，可明显缓解症状提高患者生活质量。同时建议该类存在遗传风险人群在备孕前尽早做生育力评估，必要的时候做辅助生殖治疗，优选高质量胚胎将大大增加他们孕育健康后代的机会。

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监制：谢超贤

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