70万的特效药救命药，离你并不远
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种罕见的神经退化性疾病，其病因是自双亲遗传了功能低落或没有功能的SMN基因，因此无法生产足够的SMN蛋白，患者的运动神经元会逐渐死亡，运动功能也会逐渐恶化，最严重者可能全身瘫痪而不能自主呼吸，属常染色体隐性遗传病。
临床并不少见，大约每8000名儿童中会有一个儿童患有该病。
所以可以说是一种常见的“罕见病”。
5毫升70万的药物Nusinersen，是一种反义寡核苷酸类药物，是全球首个治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物。Nusinersen的售价是一剂12.5万美元，治疗的总和花费在第一年为75万美元，接下来每年为37.5万美元，纽约时报2016年称该药物“是世界上最昂贵的药物之一”。
不过很快这个记录就被刷新了。
2019年，美国FDA批准同样治疗SMA的Zolgensma，市场价为210万美元（折合人民币1512万元），成为史上最贵的药物（没有之一）。
Zolgensma采用最根本的方式——基因干预，腺相关病毒通过基因工程技术携带功能正常的完整 SMN1 基因片段，进入人体将其转入运动神经元细胞基因的正确位置，恢复正常 SMN 蛋白的合成。
最惊人的是，该药是所谓的“一次给药”，也就是针对2岁以下婴幼儿，只需要接受一次该药的输液治疗就可以完成治疗。
在上市之前的临床试验中，共有21名患儿接受试验治疗，19名患儿在无呼吸机辅助的情况下存活，运动发育也有很大的好转。
Zolgensma背后还有一个不知道该说是温馨还是辛酸的故事：
女孩索菲亚·盖诺
女孩索菲亚·盖诺于2009年出生在纽约附近，自出生以来就患有1型SMA，这是脊柱肌肉萎缩最严重的形式。她的父母利用互联网找到了布莱恩·卡斯珀，他是俄亥俄州联合国儿童医院的医生，他们正在研究这个病。
为了资助卡斯珀在儿童医院的研究，索菲亚的父母成立了一个基金会并筹集了资金——在接下来的两年中，他们一共筹集了230万美元，其中包括来自国家研究机构的额外捐款和公共资金。
新药的实验室和动物研究前景广阔，以至于美国食品药品监督管理局（FDA）于2013年9月批准了针对9个月以下婴儿的首次研究。当时儿童医院宣布：盖诺斯基金会“是这项研究的主要资助者”。
仅一个月后，医院将未来Zolgensma药物的权利转让给了一家名为AveXis的金融投资者所有的公司。儿童医院为此获得了股票，并于2017年以3600万美元的价格出售。
通过进一步的许可协议，Avexis确保获得了Zolgensma的开发和营销所需的专利。除了与美国两个商业研究实验室的合同外，Avexis还从法国的一个非营利性实验室获得了一项重要的基础研究专利的专利，该专利也通过捐赠获得资金。
Avexis本身在整个药物研发上花费了多少，无法准确量化。根据其年度报告，Avexis从成立到出售给诺华的总公司支出为5.8亿美元。为了支付这些费用，创始投资者带来了越来越多的金融投资者。最终，有十几家公司，包括黑石集团和先锋集团等知名公司。
卖给诺华
2018年4月，金融投资者将其包括活性成分Zolgensma在内的Avexis公司以87亿美元的价格卖给了瑞士制药巨头诺华公司。
创始投资者在五年内将他们在Avexis的投资资本增加了数倍。有投资者称其资本翻了三百倍。据美国证券交易委员会的一份报告称，卡斯珀是一名医生，他的研究曾经由受影响的孩子的父母资助，据称出售后已经获得了近4亿美元。索菲亚父母的基金会曾经被誉为主要赞助商，但在被Avexis收购后不再发挥作用。
诺华制药没有回答有关Avexis的研究费用和购买价格的问题，这家制药公司写道：“请理解，收购公司时，我们不提供有关财务细节和投资的任何进一步信息（...）”。但是，从根本上讲，他们想强调的是，这些费用与药品价格之间没有联系。
相反，价格是“基于对患者，家庭的高收益以及对卫生系统成本的避免”。过去，诺华公司估计使用该比较药物终生所需的其他治疗费用为数百万美元。
迟到的特效药
索菲亚，今年十一岁，但她只能躺在床上，因为远大于Zolgensma可用的年龄。但是，他父母的捐赠可以使其他SMA儿童免于索菲娅的命运。
天价药
对于210万美元的药物，美国的保险公司还是第一次遇到，不过他们很快就有了变通，目前美国已经有3个小朋友可以接受Zolgensma治疗了，因为他们的保险公司答应全额支付这笔巨额药费。
其中一个家庭是密苏里州的Olthoffs，他的11个月的儿子伊萨克（Issac）被诊断为SMA，急需Zolgensma治疗。
伊萨克和父母，图片来源：Business Insider
当Olthoffs的保险公司Aetna电话通知这个家庭，将全额支付210万美元时，家庭陷入狂喜之中。
同样获得治疗资格还有19月大的杰克逊（ackson Schultheis），住在印第安纳州，之前申请了两次均被拒绝。
杰克逊和父母，图片来源：Business Insider
除了保险公司付款的外，佛罗里达两岁女孩Eliana Cohen的家长发起了网络众筹，为她筹集到了Zolgensma的药费。
Eliana Cohen，图片来自Chesed Fund众筹网站
Eliana Cohen在一岁时被确诊SMA，她下半身肌肉非常虚弱，长期处于危险状态。父母在咨询保险公司后，被告知不会报销Zolgensma的费用。他们随即发起网络众筹，仅仅6天时间，23,353名热心人就捐赠了220万美元，完成了捐款目标。
日本又走在了前面
2020年，日本厚生劳动省决定，将Zolgensma列为公共医疗保险适用对象，药价为1.6707亿日元（约合人民币1102万元）。未满2岁患者的公共保险医疗费窗口自付比例为2成。由于中央及地方政府有补贴制度，事实上几乎无需自费。
中国需要加油