提醒 | 婚前孕前检查有多重要？这个遗传病南方地区常见，一旦患上很难治愈...

2020年5月8日是

第27个“世界地中海贫血日”

地中海贫血是什么？

地中海的画风不应该是这样的吗？？

或者是这样

此地中海贫血不是我们脑海中的地中海

它是一种我国南方地区

最常见、危害最大的遗传病

而这种遗传病一旦患上很难治愈

最好的办法就是预防

今年世界地贫日的主题是 

“地贫防控，从婚前孕前开始”

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组遗传性溶血性疾病，主要分为α地贫和β地贫两种类型，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省地贫基因携带率约16.8%。

二、地贫与一般贫血有什么区别？

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血的种类有很多，最常见的有缺铁性贫血和地贫。缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，这样的贫血常吃含铁量较高的食物或者使用铁剂可以纠正。

但是地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或者突变导致的遗传性贫血，目前使用药物无法治愈。

三、地中海贫血有什么危害？

地贫主要分α-地贫和β-地贫两种类型，α和β地贫都有“轻”“重”之分。

静止型或轻型地贫:没有明显症状或者症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代。

中间型地贫：临床表现差异大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者出生时一般没有症状，通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗维持生命，或者进行造血干细胞移植，如果不规范治疗或者治疗不及时很难活到成年。

四、地中海贫血是如何遗传的？

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。

一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。

如果夫妇双方为同一类型的轻型地贫，每次怀孕都有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿。

因此每次怀孕都要进行产前诊断。

五、我没有任何症状

需要接受地贫筛查吗？

地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道，因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。

检查通过接受正规的地贫筛查和基因检测，可以确定地贫基因携带情况。地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查。如果筛查结果提示可疑地贫，必须要进一步进行地贫基因检测，以明确是否为地贫以及地贫类型。

每个人一生只需要做一次地贫筛查，而且越早越好，我市开展的免费婚前、孕前和产前检查项目均涵盖了地贫筛查项目。

另外妻子产检做地贫筛查，还要丈夫参加。

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。如果父母携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。所以地贫的遗传方式决定了，必须夫妇双方都进行筛查，才能确定宝宝地贫情况。

六、如果地贫筛查阳性要怎么办呢？

如果地贫筛查提示可能为地贫患者或地贫致病基因携带者，应在医生的指导下进行地贫基因诊断。

如果夫妇双方已知携带同一型地贫基因，或者是生育过重型地贫儿的夫妇，孕期应尽早进行遗传咨询，接受产前诊断确定胎儿是否患有重型地中海贫血，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

七、在广州，哪些人可以获得

免费的地贫筛查和基因检测呢？

一方或双方为广州户籍的男女双方，在结婚登记前3个月至登记后1个月内（包括初婚、再婚）可以参加免费婚检。

符合生育政策且计划怀孕的夫妇，且一方或双方为广州户籍，或夫妇双方为非广州户籍，但双方均持有《广东省居住证》可以参加免费孕前优生检查。

通过婚前和孕前优生检查，可以及早发现夫妇双方地贫基因的携带状况，科学地制订孕育计划，预防重型地贫的发生。

已经怀孕的孕妈妈错过了婚前和孕前优生健康检查，可以参加广州市的免费产前筛查和诊断项目，该项目为广州市户籍的孕妇，以及居住在广州市且夫妻双方都持有《广东省居住证》的流动人口孕妇，提供一次免费的地贫筛查，必要时进行地贫基因检测。

符合条件的准爸爸妈妈可以去户口所在地或现居住地街道和居委了解具体流程。

另外，广州市除南沙区外其他区已经建好了一站式婚育服务中心，均可提供免费的婚前和孕前优生健康检查服务，欢迎大家在做好安全防护的前提下前往体验。 

先天性的遗传病能给

一个家庭带来难以想象的伤害

唯一有效的方法就是提前预防

防控地贫

每一对新婚夫妇都应从婚前孕前开始

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来源 ：委妇幼处（以上图片来源网络）

编辑：依婷  责编：邹向东

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