重磅|探索族群的演化历史，每个族群都有自己的故事（上海生科院徐书华研究组带你走进名族的丛林）

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iNature： 11月3日，《核酸研究》（NAR）在线发表了上海生科院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果“PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human populations”。该研究分析了涵盖全球范围107个国家的356个人类族群的基因组多样性和祖源信息，并发布了开放获取的专门数据库——“PGG.Population” （群体基因组学·族群，网址：https://www.pggpopulation.org/） 。 PGG.Population是迄今唯一在基因组水平专门解析人类族群遗传关系和祖源信息的公开数据库，同时也是目前收集族群数量最大的群体基因组数据库，为研究人员、临床医生及学生和公众理解不同人群的遗传背景提供一个查询和分析平台。

人类族群多样性的形成是一个迁移、隔离、分化、再接触和交流的复杂演化过程。同时，长期对特定环境的适应也可能影响特定的性状以及基因组局部区域的多样性变化。相对来讲，人群的基因组多样性在很大程度上决定了其表型多样性——这也是族群特异性的表型可以世代传承的原因。因此，要真正理解人类不同族群在肤色、体质以及疾病等性状上的差异，最终需要回到基因组、追溯人群的演化历程。众多大型国际计划（比如人类单倍体型图计划和千人基因组计划）以及我国此前完成的各类全基因组关联研究（GWAS） 都集中于关注常见主体人群。而对各地少数族群（大多是土著人群）的研究还很缺乏。一些研究者逐渐意识到，在一个人群研究中的困惑，往往在另一个人群的研究中找到答案。对比了青藏高原人群的基因组，我们才了解为何平原人群无法像藏族人那样舒适地生活在高原上。专家认为，这就是多样性的魅力，也是进化留给我们的财富。

PGG.Population 正是在这样的大背景下建立起来。研究人员通过测序或者收集众多人类群体基因组研究数据，对每个族群的基因组重新整合与分析（包括人群的地理语言归属等基本信息、Y染色体与线粒体谱系、群体间亲缘关系、群体遗传结构、遗传混合以及自然选择印记等），同时建立了数据库，以开放获取的方式向公众展示每个族群的基因组多样性与祖源信息。截止目前，该数据库包括7122个个体的基因组数据，覆盖来自107个国家的356个族群的，每个族群都有自己的“故事” 。该数据库以理解每个人群的基因组多样性与遗传背景为主，同时对其他研究领域也具有重要的学术意义和应用价值。人类群体基因组数据库建设任重道远。全世界有超过2000多个族群，而该库目前只包括世界族群的1/6强。 课题组正在收集或产生更多的来自不同族群基因组数据，以覆盖更多的族群，以期用于全面探索亚洲人群尤其是东亚、东南亚族群的演化历史和自然选择等遗传和演化问题。同时可供遗传学、语言学、体质人类学、医学等行业参考和使用，应用于生物医学等多个领域的研究。此外，研究者们同时希望公众通过访问和查询该数据库对人类基因组多样性和人群祖源等方面 44 34676 44 15275 0 0 4654 0 0:00:07 0:00:03 0:00:04 4654的知识和信息有更广泛和深入的理解。

　　该工作是上海生科院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组博士研究生张超、高扬（上海科技大学）完成，研究人员陆艳、邓恋以及博士研究生刘姣姣（上海科技大学）、冯启迪、田垒、薛者等参与了该项工作。该项工作得到了中国科学院战略性先导科技专项（B类）、国家自然科学基金委重大研究计划及国家杰出青年科学基金、中科院青年促进会、上海市科委等多项基金的资助，同时得到国家遗传与发育协同创新中心支持。

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通讯作者-徐书华

教育经历和学术背景

徐书华，现为中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所研究员、研究组长、博士生导师、中科院“特聘研究员”、兼任上海科技大学特聘教授；1996年进入湖北大学学习，获学士、硕士学位；2006年毕业于复旦大学，获博士学位；同年入职中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所，历任助理研究员、副研究员，2009年应聘担任研究组长（PI）；2011年应聘担任德国马普学会与中科院共同支持的马普青年科学家小组组长。2013年入选国家“万人计划”第一批“青年拔尖人才”；2015年获国家杰出青年基金；2016年入选上海市优秀学术带头人；兼任上海市遗传学会常务理事、上海市人类学会理事、中国遗传学会青年委员会委员、《Molecular Genetics and Genomics》(德国)编委、《Human Genomics》(英国)编委、《Hereditas》(英国)编委、《Scientific Reports》(英国)编委、《BMC Genetics》(英国)编委(Section Editor)；国家自然基金委重点支持项目、中科院先导专项(B类)项目负责人；致力于群体基因组学研究，专注于混合人群的遗传和微观进化问题；在Science，AJHG，PNAS等发表SCI论文60多篇；曾获全国百篇优秀博士论文、中科院青年科学家奖、国家自然科学奖等。

研究方向

混合人群的遗传与微观进化

研究领域

徐书华博士长期致力于人类群体基因组学研究。专注于研究混合人群 (admixed population)的遗传和进化问题。发展和运用群体基因组学方法和计算生物学手段在混合人群的遗传结构、环境适应和微观进化机制研究方面取得了系统性的成果。
(1)人群混合的模型研究和混合动态过程的理论研究——通过理论推导、计算机仿真和实验数据分析研究了人群的混合模型和动力学机制,并为人类基因交流历史研究和复杂疾病基因定位研究提供理论指导;
(2)重组信息应用于人群混合历史及人口扩张时间估计——发展了利用遗传混合和重组信息研究人群历史的方法,从遗传学角度估计了亚太地区人群的基因交流和扩张时间;
(3)人群混合与环境适应——建立了检测混合人群自然选择的新策略,在全基因组水平揭示了美国黑人及我国藏族的环境适应以及亚洲人群的环境适应;
(4)人群混合对功能基因多样性的影响——系统研究了单基因疾病和复杂疾病基因的进化特征,探索了人群遗传混合对疾病相关基因和药物代谢基因多样性的影响及其机制; (5)探索人类复杂性状（包括疾病）发生发展的内在驱动力和演化机制。

获奖情况

•上海市优秀学术带头人（2016）
•获“国家杰出青年科学基金"（2015）
•国家自然科学奖（二等）（第2完成人）（2015）
•中国科学院“特聘研究员”-特聘核心骨干（2015）
•中国科学院青年创新促进会（首届）“优秀会员”（2015）
•浦东新区科技发展基金专家（2015）
•中国遗传学会第九届理事会中国遗传学会青年委员会委员（2013）
•2012-2013年度中国科学院青年创新促进会“优秀会员”（2013）
•国家“万人计划”第一批“青年拔尖人才”（2013）

•上海市第六届青年科技英才提名奖（2012）
•中科院上海生科院-美国礼来公司优秀毕业论文导师奖（2012）
•中科院上海分院第三届杰出青年科技人才奖（2012）
•教育部自然科学奖（一等）（第2完成人）（2012）
•首届中国科学院青年创新促进会（2011）
•全国百篇优秀博士学位论文（2011）
•上海市科技启明星（2011）
•复旦大学优秀博士学位论文（2010）
•上海市优秀博士学位论文（2009）
•法国赛诺菲-安万特-上海生科院青年人才奖（2009）
•日本明治乳业生命科学奖（2009）
•中国科学院卢嘉锡青年人才奖（2009）

代表论文

1. Haiyi Lou, Yan Lu, Dongsheng Lu, Ruiqing Fu, Xiaoji Wang, Qidi Feng, Sijie Wu, Yajun Yang, Shilin Li, Longli Kang, Yaqun Guan, Boon-Peng Hoh, Yeun-Jun Chung, Li Jin, Bing Su, Shuhua Xu*. A 3.4-kb Copy-Number Deletion near EPAS1 Is Significantly Enriched in High-Altitude Tibetans but Absent from the Denisovan Sequence. Am.J.Hum.Genet. 97(1):54-66. 2015.

2. Shuhua Xu*, Irina Pugach, Mark Stoneking, Manfred Kayser, Li Jin, The HUGO Pan-Asian SNP Consortium. Genetic Dating Indicates that the Asian-Papuan Admixture through Eastern Indonesia Corresponds to the Austronesian Expansion. PNAS 109(12):4574-4579. 2012. 

3. Wenfei Jin, Sijia Wang, Haifeng Wang, Li Jin, Shuhua Xu*. Exploring Population Admixture Dynamics Using Empirical and Simulated Genome-Wide Distribution of Ancestral Chromosomal Segments. Am.J.Hum.Genet. 91:849-862. 2012. 

4. Wenfei Jin, Pengfei Qin, Haiyi Lou, Li Jin*, Shuhua Xu*. A Systematic Characterization of Genes Underlying both Complex and Mendelian Diseases. Hum.Mol.Genet. 21(7):1611-1624. 2012. 
 
5. Wenfei Jin, Shuhua Xu*, Haifeng Wang, Yongguo Li, Yiping Shen, Bailin Wu, Li Jin*. Genome-Wide Detection of Natural Selection in African Americans Pre-and Post-Admixture. Genome Research 22:519-527. 2012. 
 
6. Shuhua Xu*, Shilin Li, Yajun Yang, Jingze Tan, Haiyi Lou, Wenfei Jin, Ling Yang, Xuedong Pan, Jiucun Wang, Yiping Shen, Bailin Wu, Hongyan Wang, Li Jin*. A Genome-Wide Search for Signals of High Altitude Adaptation in Tibetans. Mol.Biol.Evol. 28:1003-1011. 2011. 
 
7. The HUGO Pan-Asian SNP Consortium (Li Jin*, Edison T. Liu*, Mark Seielstad*, Shuhua Xu*; 93 authors from 10 countries). Mapping Genetic Diversity in Asia. Science 326:1541-1545. 2009. 

8. Shuhua Xu, Xianyong Yin, Shilin Li, Wenfei Jin, Haiyi Lou, Ling Yang, Xiaohong Gong, Xuejun Zhang, Xianyong Yin, Yungang He, Yajun Yang , Yi Wang, Wenqing Fu, Yu An, Jingze Tan, Jiucun Wang, Ji Qian, Xin Zhang, Yangfei Sun, Hongyan Wang ,Bailin Wu , Li Jin*. Genomic Dissection of Population Substructure of Han Chinese and Its Implication in Association Studies. Am.J.Hum.Genet. 85:762-774. 2009.

9. Shuhua Xu, Li Jin*. A Genome-wide Analysis of Admixture in Uyghurs and a High-Density Admixture Map for Disease-Gene Discovery. Am.J.Hum.Genet. 83:322-336. 2008. 

10. Shuhua Xu, Wei Huang, Ji Qian, Li Jin*. Analysis of Genomic Admixture in Uyghur and Its Implication in Mapping Strategy. Am.J.Hum.Genet. 82:883-894. 2008.

原文链接：

https://academic.oup.com/nar/advance-article/doi/10.1093/nar/gkx1032/4584633

原文解析：

http://www.sibs.cas.cn/xwdt/kyjz/201711/t20171109_4890070.html

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