《Cell》：心血管疾病太可怕？AI利用基因信息可预测患病风险

药明康德AI/报道

近日，来自斯坦福大学的研究人员们完成了一项新研究：利用基因组学和机器学习技术，来对腹主动脉瘤的患病风险进行预测。也就是说，在人工智能技术的加成下，仅仅利用一个人的基因组序列信息，就可以预测其患复杂心血管疾病的风险。这项研究也于近日发表在了《Cell》上。

本文来源：药明康德AI

腹主动脉瘤（Abdominal aortic aneurysm，AAA）是一种不可逆转的疾病，患者的人体腹主动脉通常会呈瘤样扩张。在美国，这种疾病每年影响的人数超过300万。一旦动脉破裂，患者就会面临生命危险。因此，对于治疗这一疾病的医生来说，识别出那些具有较高病情威胁的患者是非常有必要的。

▲这项研究过程的示意图（图片来源：Li et al./Cell）

和之前将疾病和个体基因突变联系到一起的方法不同的是，此次斯坦福大学的科学家们分析了268名AAA患者的基因组数据，来寻找数据中存在的突变模式。研究人员确定了60个在AAA患者中发生了超突变的基因，这其中有些基因在血管发育中非常重要，还有一些与免疫关系也非常密切。为了验证这一发现，研究人员同时也分析了133名健康个体的基因组数据，发现并没有出现相同的异常突变模式。

此次斯坦福大学团队使用的方法名为“不可知学习”，这意味着他们并没有深入研究特定基因在AAA中扮演的角色。相反，他们将患者的遗传信息输入到算法中，让机器学习来完成预测过程。

研究结果显示，仅使用算法和基因组测序对AAA风险进行预测时，其准确率约为70%。然而，在从患者的电子健康记录中获取了患者的吸烟习惯或高血压史等额外信息之后，算法预测的准确率提高到了80%。研究人员表示，由于AAA是一种不可逆转的疾病，并且通常在主动脉破裂之前无法被发现，因此这种预测手段会有助于医生的诊断和治疗。

▲该研究的通讯作者之一、来自斯坦福大学医学院的Michael Snyder教授（图片来源：斯坦福大学官网）

值得一提的是，在利用人工智能或基因组学数据来提高心血管等疾病的诊断水平方面，已经涌现出了很多深度研究。早在5月份，梅奥诊所（Mayo Clinic）和AliveCor公司就已经使用了AI技术，来识别那些被标准心电图诊断为健康状态，但实际却面临较高心律失常和心源性猝死风险的患者。此外，明码生物科技（WuXi NextCODE）也正在开发相应产品，旨在帮助消费者、医生和医药公司，利用基因组数据来预测疾病风险。

该研究的通讯作者之一、来自斯坦福大学医学院的Michael Snyder教授表示，在未来每个人在出生之后不久，就能够进行一次基因组测序，同时可以利用这些基因组数据信息，来预测患不同疾病的风险，并根据这些信息采取相应的行动。他同时表示，团队的下一步研究目标是调整AAA预测算法，从而揭示导致早产和自闭症等疾病的遗传因素。

参考资料：

[1] Using genomics and machine learning to predict aneurysm risk. Retrieved September 11, 2018, from https://www.fiercebiotech.com/research/using-genomics-and-machine-learning-to-predict-aneurysm-risk

[2] Li, et al., (2018). Decoding the Genomics of Abdominal Aortic Aneurysm. Cell, http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2018.07.021

[3] New personal health management tool predicts risk for abdominal aortic aneurysm from DNA. Retrieved September 11, 2018, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-09/cp-nph083018.php

本文来自药明康德微信团队，欢迎转发到朋友圈，谢绝转载到其它平台。如有开设白名单需求，请在文章底部留言；如有其它合作需求，请联系[e-mail]。

更多精彩文章：