孩子“不说话”是“自闭症”吗？这篇教你快速识别和了解它
丨本文作者：侯娜丽，卓正儿科医生
今天是个特殊的日子，在开始今天的内容之前，先请大家看看几个例子。
孩子A，1岁6个月，1岁1月开始会说爸爸妈妈，现在没有明显进步，能听懂并且执行简单的指令，肢体语言、眼神、表情互动比较好。
孩子B，2岁，8个月开始会描话，1岁2月左右偶尔能有意识叫“爸爸妈妈”，后面逐渐很少描话，到现在没有明显的有意识的语言或者比较明确的发音，不看人，叫名字没有反应，不听指令，自己玩自己的。
孩子C，5岁，说话早，现在能够完整地讲述三国里的故事，无论你跟他开始的什么话题，他总是说着说着，就开始进入他自己的故事，越说越兴奋，不去关注周围人是什么反应。
你们看下来，觉得这些孩子有什么问题呢？
经过比较详细的问诊和现场的观察评估，A孩子考虑语言发育迟缓，需要加强语言训练，继续密切随访；B和C孩子都考虑孤独症谱系障碍。
为什么同样是“不说话”，A和B诊断差别这么大呢？为什么B和C，一个不会说话，一个说得这么好，却又都考虑“自闭症”呢？下面就来说说这个问题。
孩子语言发育有哪些规律？
哪些情况提示孩子可能有语言发育迟缓？什么情况下需要考虑孩子可能有自闭症呢？
如图所示，正常情况下，孩子的语言发育有一定的规律性：
表1 主要的语音、语言和交流里程碑
每个孩子有自己的语言发展节奏，如果偏离正常规律太多，需要引起家长的足够重视，熟悉语言迟缓的预警信号，有助于我们早期发现及早期干预。
表2 语言发育预警信号
事实上，不说话的原因有很多，可能是语言环境差，可能是听力问题，可能是理解能力不够等等，家长最担心的情况之一还是自闭症，但是不说话不等于孩子有自闭症，孩子说话说得好也不等于肯定没有自闭症，如果家长发现孩子有语言问题，建议寻找专科医生进行评估并有效指导。
下面我们重点讨论自闭症的相关问题，如果你能认真看完全篇，或许就有机会帮助身边的宝宝得到早期诊断和干预。
如何识别孩子是不是有孤独症？
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）简称孤独症，与自闭症同义，是一组以社会交往和交流障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为为主要特征的神经发育障碍。ASD的表现非常多样，而早期识别及干预能较大程度地改善预后。
首先请大家熟悉「五不行为」和「儿童心理行为发育问题预警征象」，以便能够比较简便地帮助识别可疑ASD的孩子。
「五不」行为
ASD社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，早期筛查可以发现这些异常。ASD早期识别的5种行为标记，简称“五不”行为。
1. 不（少）看
指目光接触异常，ASD儿童早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少。
2. 不（少）应
包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的叫名反应不敏感；共同注意是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。
比如父母指着某个东西说“宝贝你看”，一般孩子会顺着父母指的方向去看，而ASD孩子可能不太会去关注。
3. 不（少）指
即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。
ASD儿童可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。
4. 不（少）语
多数ASD儿童存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并不是ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。
5. 不当
指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常。
ASD儿童从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。
言语的不当，可表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。
社交和沟通行为发育轨迹的异常
就像我们熟知的“抬头独坐行走”的大运动发育轨迹一样，行为发育也有一般规律，行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。
有一部分孩子早期部分技能发育基本正常，此后发现其社交技能发育的轨迹出现下降趋势，甚至出现已获得技能的丧失，我们称之为“发育倒退”，整体发生率约为30%，发生的平均年龄为19～21月龄，像上面的孩子B，就有一定的语言倒退。
早期发育轨迹的异常可能是ASD的危险指标，因此，我们除了需要关注孩子早期某单一时点的发育情况外，还应关注其整个发育过程的轨迹，这也是定期随访的必要性。
熟悉下图“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”，提高识别异常的意识和能力，对包括ASD在内的所有孩子都是有益处并且是简单易行的。
表3 儿童心理行为发育问题预警征象筛查表
如果您或者您身边的孩子有上述的“五不行为”，或者说出现了发育轨迹的可疑或者异常，怀疑或者已经确诊了ASD，那您不要紧张，您需要寻求专业人士的帮助；接下来，您对ASD更多问题的了解，是宝贝从此幸运的开始。
自闭症的6个必备知识
1. 自闭症是罕见病吗？
不是！
自闭症患病率的估计值因研究方法和评估人群而异，范围为1/500-1/40。
2023年3月24日，美国疾控中心（CDC）公布了最新自闭症患病率的筛查数据，根据2020年自闭症和发育障碍监测网络（ADDM）的11个社区统计数据分析，每36名8岁儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍（ASD），占比约2.8%，而一年多前，这个数据还是2.3%，数据上升得有点让人不安。
ASD在男性中的患病率是女性的3-4倍，我国报道2013年ASD患病率为0.7%。近年ASD的患病率在逐年增加，主要是由于病例定义发生改变及人们对疾病的意识增强。
按照一般说的1/100来算，它已不再是一个罕见病，而是一个值得我们足够关注的疾病。
2. 自闭症就是不说话吗？
显然不是。
根据美国精神障碍诊断统计手册第5版（DSM-5）中ASD诊断标准，语言障碍并非ASD的核心症状（注意，核心症状是社会交往和交流障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为）。
的确很多孩子是由于不会说话来就诊最后被确诊为ASD的，但是可以肯定的是这样的孩子除了单独的语言问题，一定还有其他的比如说社交问题（比如孩子B），否则达不到自闭症的症状标准。
同时也可以看到，有一些孩子（比如孩子C）语言表达是很丰富的，也被确诊为ASD，这也说明了ASD跟能不能说话不是一一对应的关系，TA可能还是有ASD的其他表现。
ASD儿童的语言障碍有其特点，比如语用、语法障碍表现突出，比如只能理解语言的表面意思，或者说话比较鹦鹉学舌，语调没有变化等。
3. 自闭症是怎么得的呢？可以预防吗？
很遗憾，目前为止，ASD的发病机制尚不完全清楚，也没有明确的预防方法。
普遍认为ASD是由改变大脑发育的遗传因素引起，从而导致神经行为表型。环境因素和围产期因素导致的ASD病例极少，但可能改变潜在的遗传因素。
与一般人群相比，ASD更常见于具有某些遗传性疾病的儿童，包括结节性硬化病、脆性X染色体综合征、Angelman综合征、Rett综合征、唐氏综合征、PTEN相关大头畸形综合征等。ASD儿童中还常见智力障碍、注意缺陷多动障碍和癫痫、焦虑、行为障碍、抑郁等共患病。
有两个比较明确的高危因素是：有自闭症的兄弟姐妹，或者精神分裂症、情绪障碍或其他精神和行为问题的家族史。
那么，如果有一个ASD的孩子了以后，再生一个风险高吗？
是的，比较高。对于没有相关疾病或综合征的ASD患儿，其同胞的ASD估计患病率约为10%（范围为4%-14%），在一些研究中，该患病率可能高达20%。
因此，尽管目前ASD病因并不完全明确，但是遗传因素还是非常重要的一个因素，对于有ASD孩子或者有一些遗传性疾病或者精神行为疾病家族史的家庭，非常有必要做好遗传咨询。
4. 自闭症者的智力怎么样呢？
不一定。
关于自闭症，网络上有很多的电影，有像“大福”（电影《海洋天堂》主角）一样成年也没有办法自理的，也有像“雨人”（电影《雨人》主角）一样智力超群的，现实生活不是电影，每个孩子都是独立的个体，差异非常大。
（电影《雨人》剧照）
事实上，智能障碍和ASD是两个高度共患的发育障碍，在既往报道中典型ASD共患智能障碍的比率高达75%，而在目前ASD中共患智能障碍的比例也有约50%。
这个比例近年来在发生变化，如果同时存在智力障碍和ASD，IQ评分的稳定性会降低，尤其是在幼儿中。由于婴幼儿的可塑性非常强，需要有合适的环境来促进其智力发育，随着干预的增强，这种ASD合并智能障碍的比例理论上来讲应该是下降的。
因此，对于早期确诊时ASD症状明显或者合并较为严重的发育迟缓的孩子，更应及时进行科学干预以获得不同程度的改善。
另外，ASD儿童无论总体智力水平如何，其认知技能通常是不均衡的。在需要机械性、视觉空间或知觉处理的任务方面的表现往往优于需要更高层次概念处理、推理、解读、整合或抽象思维的任务，家长可以多观察并发挥孩子的优势来进行养育。
5. 自闭症能治好吗？
目前无法治愈，但早期诊断和早期强化干预可能改变结局。
ASD 的早期干预以教育训练为主，目的在于改善核心症状，同时，促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力。虽然目前ASD无法治愈，但症状可逐渐减少，少数个体的症状可减少到不再引起失能的程度，实现“脱帽”（不再符合自闭症诊断标准）。
ASD儿童的结局难以预测，尤其是3岁以下的儿童，所以很多时候，我们家长可以多抱一份信念，不要太悲观，也不用过于在意孩子是否一定是这个诊断，尽早开始干预，促进功能进步是最重要的事。
药物干预可用于治疗共存的躯体疾病或精神疾病或者用于控制症状，但不用于治疗核心缺陷。此外，很多家庭还会寻求补充疗法或替代疗法，这些很多可能还处于研究当中。
一般来说，与结局良好相关的因素包括：有共同注意、有功能性游戏技能、认知能力较高、ASD症状严重程度较低、诊断较早、参与干预措施、有融入一般同龄人的行动；
与结局欠佳相关的因素包括：截止4岁仍缺乏共同注意、截止5岁仍缺乏功能性言语、IQ<70、癫痫发作或伴发其他躯体或神经发育共病、ASD症状严重。
可以看到，这些跟结局相关的因素里面，除了孩子本身最开始的症状以外，还有很多家长和孩子可以寻找进步的空间。
以上的问题有些可能有些残酷，但接近真实才能让努力拥有正确的方向。
6. 为什么是我？为什么是我要面对这样的孩子？
如果你的孩子已经确诊了ASD，那最后也是最重要的一个问题——为什么是我？为什么是我要面对这样的孩子？
首先，抱抱你，选择你做妈妈/爸爸，是宝贝的信任和幸运，你会读到这里，说明你一直都在努力。
你没有做错什么，只是上天给你和孩子的考验与众不同，试着接纳一切，从此刻开始抱抱孩子，抱抱家人，然后重整旗鼓！
自闭症的孩子只是与别人不一样，可以看作是一种神经多样性，正因为每个人都是不一样的，所以才有机会成为独一无二的自己。
当你试图理解TA，接纳TA，TA也会以TA能够努力的方式来回应你，虽然并不一定完美。这个过程可能有些漫长，所以你需要同伴，他们是专业的医生，专业的康复团队，和同样处境的孩子和家长……
近年，国家有了更多的重视，出台了很多政策，也有越来越多的训练机构和专业人员加入，学校开始融合教育，社会的认知和包容性也都在增强……
虽然都还有很大进步空间，但是，这些，都是好的开始。
所以，试试走近周围的一切，一如你鼓励你自己的宝贝一样。
写在最后的一点心里话
World Autism Day
世界
提高自闭症意识日
每年的4月2日是“世界提高自闭症意识日”，但显然，TA们不止需要这一天。
写下此篇，为了不断让更多的人发现这些孩子，让TA早点得到干预；了解这些孩子，给TA们的家庭更多的接纳和支持！希望大家多多转发支持~
| 本文作者
侯娜丽
卓正儿科医生
重庆医科大学博士
| 审稿专家
钟乐
卓正儿科医生
中南大学湘雅医学院博士
美国耶鲁大学医学院访问学者
| 参考文献
| 内容团队
医学编辑/luka 监制/耶娄
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