Mol. Plant | 中国科学家发布水稻无缺口基因组图谱

责编 | 王一

6月22日，华中农业大学、广西大学、美国堪萨斯州立大学等多所高校及研究机构的研究人员合作在Molecular Plant在线发表了题为Two Gap-free Reference Genomes and a Global View of the Centromere Architecture in Rice的研究论文，发布了籼稻珍汕97和明恢63的无缺口参考基因组，系统分析了着丝粒结构和位于11号染色体末端水稻抗性相关的结构变异区域。这是植物中首次报道的无缺口参考基因组，也是继2002年和2005年水稻基因组图谱发布后，水稻基因组学领域中又一里程碑事件。

籼稻和粳稻是两种主要的亚洲栽培稻，籼稻占全球水稻产量的70%以上，并且比粳稻更加多样化。在过去的30年中，两个籼稻品种ZS97和MH63已成为水稻育种和基因组学的重要模型系统，它们的杂交后代汕优63（SY63）是中国种植面积最广的杂交水稻。ZS97和MH63无缺口基因组的解析为阐明杂种优势机理奠定了坚实基础。

通过比较两个基因组每条染色体上的变异区域，研究者发现在两个基因组在11号染色体长臂末端存在大量结构变异（SVs），MH63中存在一个820 kb的扩展区域（MH-E）和一个860 kb的插入区域（MH-I），富含大量抗性相关基因。进一步比较15个其它高质量水稻基因组的MH-E和MH-I同源区域，它们均没有同时含有完整的MH-E和MH-I区域，MH63的独特基因组特征可以部分解释其对水稻病害的卓越抗性。

研究团队首次定位了水稻完整的着丝粒区域，发现ZS97和MH63不同染色体的着丝粒区长度从0.6 Mb到1.8 Mb不等，差异很大。ZS97和MH63中着丝粒周边区域（着丝粒特异组蛋白CenH3的ChIP-Seq信号富集区）分别含有395和539个non-TE基因，其中约41%的基因转录并在多个组织中表达，而富含CentO 重复序列的CoER区域non-TE基因转录比例极低，表明大多数活跃转录的基因位于着丝粒的周围区域。他们在ZS97和MH63着丝粒区域分别鉴定到40和25个在其他水稻基因组中没有的基因，其中一些基因是这两个基因组所特有的，而有些则是由于其他水稻参考基因组的组装不完整而被遗漏的基因。72%的基因家族在ZS97 和MH63着丝粒区域共享，着丝粒区域中CG和CHG的甲基化水平相对于整个基因组高约两倍左右，着丝粒富含TEs，占比约78-80%。CentO系统发育树分析表明相同染色体之间比不同染色体之间的CentO相似性更高，支持CentO序列局部同质化的重复扩增事件模型。对着丝粒结构和基因含量的详细研究，尤其是对功能性着丝粒区的基因及其家族分析，将为解析杂种优势机理提供更好的研究基础。

广西大学预聘副教授宋佳明、华中农业大学博士研究生谢文召和王朔为共同第一作者，美国堪萨斯州立大学Jesse Poland副教授、华中农业大学张建伟教授和广西大学陈玲玲教授为论文共同通讯作者。华中农业大学张启发院士和美国亚利桑那大学Rod A. Wing教授参与了项目指导。本研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金等项目的支持。

论文链接：

https://www.cell.com/molecular-plant/fulltext/S1674-2052(21)00230-6