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心痛!广西一幼儿全身莫名青紫,医院称很难撑下去… 父母做了什么?

南国早报 2019-11-23


广西一对夫妇生下一个可爱的宝宝,然而孩子突然出现全身发紫的情况!到医院检查后,被医生告知,孩子可能很难活到成年,这都是因为家长一个不经意的行为……


事实上,在广西每55个家庭就有1个家庭面临这样的风险!这到底是怎么回事?


1孩子因为重度地贫去世


小兰和丈夫小韦在广东打工,因工作忙,在登记结婚时没有及时进行婚检,怀孕时因为工作也没有按时进行产检。


随后,小兰在广西老家生下一个男孩,正当夫妇俩高兴的时候,检查却发现这是一个重度地贫的孩子!




仍抱有侥幸的父母不愿相信这个事实。可当孩子半岁时莫名出现全身青紫的情况!医生告诉他们孩子已发病,必须进行紧急治疗,他们才不得不接受孩子是重度地贫的事实。


这个重度地贫的孩子给家庭带来了巨大的负担,需要每个月都进行输血和相关治疗,而且费用非常高为孩子治疗的这几年,亲戚朋友能借到钱的都借遍了。


几年后,孩子还是由于没有得到有效的治疗去世了。这对小兰打击很大。接下来的几年也不愿意和丈夫再生育。




2地贫用药物无法治愈


小兰的情况并不是个例据2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示:


目前我国有3000万人是地中海贫血基因携带者,其中广西高达24% !


也就是说,在广西约每4人就有1个地贫缺陷基因携带者每55个家庭就有1个家庭有重型地贫患儿出生的风险

每年的5月8日,是“世界地中海贫血日”↓↓


什么是地中海贫血?


地贫是一种基因缺陷的遗传性疾病,药物无法治愈。主要罪魁祸首就是—α基因或β基因两兄弟。


重度α地贫胎儿要么胎死腹中,要么在出生后马上死亡!


重度β地贫患儿出生后3~6个月开始出现逐渐加重的贫血,他们就像小“吸血鬼”一样,只能终生靠输血维持生命。随着年龄的增长,会出现眼距变宽、鼻梁扁平等面容改变,一般难以活到成年!


为什么会患上地中海贫血?


地中海贫血是遗传性疾病,只能由亲代传给子代。



3两人如愿诞下健康宝宝


这对夫妻还有办法生出健康的宝宝吗?


在孩子去世已经5年后,37岁的小兰偶然听说柳州妇幼保健院的第三代试管婴儿技术能够避免怀上重度地贫的孩子,她决定去试试。



虽然小兰可以尝试自然怀孕,怀孕后再进行产前诊断。但是如果发现异常,大多数情况要到孕4~5个月引产来终止妊娠。这样的尝试对小兰来说无疑充满了风险。


还有没有更好的办法呢?

答案是有的

“第三代试管婴儿”技术,可以在胚胎期就筛选出有问题的胚胎,从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植,也减少了流产或引产带来的痛苦。


像小兰夫妇这样的同型地中海贫血携带者,很多选择做第三代试管婴儿(PGT)来规避生育风险。柳州市妇幼保健院自2015年至今,已完成PGT周期近500例。


一般在女方行取卵手术之后,会形成多枚胚胎,在每个胚胎中提取5~10个细胞进行PGT技术检测,可以判断出是否有可以使用的胚胎(不携带已经明确的地贫致病基因)。小兰正是选择了1个正常胚胎进行移植并且已成功怀上了健康宝宝。





4第三代试管婴儿技术


据柳州市妇幼保健院党委书记林忠主任医师介绍,第三代试管婴儿包含了两种核心技术:


PGD技术:胚胎植入前,对早期胚胎进行特定遗传病的检测,从而挑选健康的胚胎植入子宫,能够筛查特定的遗传病



PGS技术:胚胎植入前,对早期胚胎进行染色体拷贝数检测,从而挑选正常的胚胎植入子宫,能够筛查染色体


2000年至今,柳州妇幼保健院已成功开展了超过3.2万个试管婴儿周期。已有1.5万多名健康宝宝出生,尚有近千名准妈妈在健康孕育中。


其中通过第三代试管婴儿技术已出生宝宝115名,已让100多个家庭避开遗传病的梦魇!


柳州市妇幼保健院

生殖健康助孕中心


创建于2000年3月,是桂中北地区首家生殖中心,目前开展不孕不育药物治疗、人工授精、第一、第二、第三代试管婴儿及其衍生技术。


2015年10月通过第三代试管婴儿(PGT)技术国家级评审,成为广西首家拥有PGT技术资质的生殖中心2016年获评第一批广西妇幼健康服务重点学科。



第三代试管婴儿技术可以开展以下常见遗传病(不完全版)↓↓


(此项技术还适用于复发性流产及反复种植失败等情况,具体请现场咨询。)


联系电话:

城中分院:0772-2866622

柳东分院:0772-2205286

预约电话:0772-2893333


上班时间:

城中分院生殖中心:8:00-12:00,14:45-17:45

柳东分院生殖中心:8:30-12:00,13:30-17:00


医院地址:

城中分院生殖中心地址:柳州城中区映山街50号妇幼保健院前楼9楼

柳东分院生殖中心地址:柳州市鱼峰区博园大道50号

柳州市妇幼保健院柳东分院6号楼 10-11层


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值班编委丨陆月玲

值班主任丨罗   锐

文案丨陈诗圆

值班校对丨唐梅丽

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